ヘマトポルフィリン症

血行性ポルフィリン症の概要 以前は紫色の病気として知られていたヘマトポロシス（血行性ポルフィリン症）はまれな病気で、主にポルフィリン代謝障害につながるヘム合成経路に関与する酵素の不足によって引き起こされる遺伝的欠陥によって引き起こされます。 臨床症状は、主に光過敏性皮膚病変、腹痛および精神神経症状であり、ポルフィリン前駆体は、腹部および精神神経症状の物質的基盤である可能性があります。 交感神経系は、腹痛と血圧上昇の病因に関与しています。 ポルフィリン代謝障害の部位によると、それは赤血球造血性ポルフィリン症と肝性ポルフィリン症に分けられます。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.0001％-0.0002％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：荨tic麻疹、高血圧、紅斑

血行性ポルフィリン症の原因

遺伝的要因（85％）：

急性間欠性血行性ポルフィリン症はより一般的であり、肝内PBGのウロポルフィリノーゲンIIIへの変換を引き起こすPBGデアミナーゼ（尿中ポルフィリノーゲンシンターゼ）の欠乏によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患です。これによって引き起こされるヘム合成障害の減少は、ALAシンターゼの作用を強化し、その結果、ALAとPBGの合成が増加し、尿からの排出が増加します。

病因：

ポルフィリンの代謝障害は、異常なポルフィリン合成を引き起こし、ポルフィリンとその前駆体である△-アミノレブリン酸（ALA）および人体で唯一の内因性の光誘導光であるビリルビン（PBG）の生成と排泄を増加させます。増感剤には、405 nmの波長で最も明白な特別な吸収スペクトルがあり、ポルフィリンとその誘導体は活性化されて赤色蛍光を発し、皮膚リソソームを破壊し、光受容性皮膚損傷を引き起こします。最強の元のポルフィリンとコプロポルフィリンが続いたが、ALAとPBGには光感知がなく、通常の人の日焼け波は280-320nmであり、体内のポルフィリンが増加した患者は、ガラスフィルターを使用して日焼けを除去した後でも発生する可能性があります光に敏感な皮膚の損傷。

ポルフィリンは主に赤骨髄と肝臓で合成されますが、ポルフィリン代謝障害の部位に応じて、造血性ポルフィリン症は赤血球造血性ヘマトポルフィリン症と肝性ポルフィリン症の2種類に分類されます。図1に示すように、骨髄性血友病とも呼ばれる赤血球造血性血友病は、産生されるポルフィリンに応じて、骨髄のポルフィリン代謝の障害によって引き起こされます。プロトポルフィリン1種類、尿ポルフィリン2種類、糞便ポルフィリン3種類、肝内ポルフィリン代謝障害によって引き起こされる肝ポルフィリン、4つのサブタイプに分けられます：急性間欠性ポルフィリン疾患;遅発性皮膚ポルフィリン症;混合性ポルフィリン症;遺伝性糞便性ポルフィリン症。

血友病予防

1.誘発を避けるには、症候性ポルフィリン尿症を引き起こすさまざまな薬を服用しないでください。 病気の発症を減らすために、過度の疲労、精神的刺激、空腹、アルコール、感染、その他のインセンティブを避けます。

2.食事性糖質はALAシンターゼを阻害する効果があるため、ほとんどの場合の発症の予防と治療には、高グルコース摂取が非常に効果的です。 急性発作では、10％から25％のグルコースまたはフルクトースが10から15 g / hの割合で、高グルコース食を24時間静脈内注入すると、症状がすぐに緩和されます。

血ポルフィリン症の合併症 合併症、 ur麻疹、高血圧、紅斑

1、皮膚の症状：乳児期に多いが、主に光によって引き起こされる成人（後期皮膚ポルフィリン症）でも、光波に最も敏感なのは405nmで、ガラス窓に侵入して皮膚に露出する量、鼻、耳、首、手などの部位は紅斑を示し、ヘルペスになり、さらに潰瘍形成、さらには瘢痕化後に瘢痕を残し、変形と色素沈着を引き起こし、発疹は湿疹、ur麻疹、夏の掻mayなどである場合があります紅斑の種類、口腔粘膜には赤い斑点があり、歯は茶色がかった赤であり、結膜炎、角膜炎、虹彩炎などの眼の損傷を引き起こす可能性があり、一部の患者は皮膚に敏感であるだけでなく、炎症の後期に萎縮、メラニンがありますまた、強皮症や皮膚筋炎と同様に、鼻、耳、指、皮膚に瘢痕が形成されることにより重度の症例が変形する可能性があり、赤血球造血性血腫および遅延型の皮膚では、患者は特別な紫色の顔を持つ可能性があります、多毛症を持つことができます。

2、下肢の痛み、異常な感じ。

3、脊髄神経障害、対麻痺または四肢麻痺。

4、脳の病変は、腹痛、高血圧などの神経、精神、自律神経症状を引き起こします。

血行性ポルフィリン症の症状便秘光線過敏性皮膚損傷過敏性吐き気腹部の痛み衰弱低血圧低熱張力

患者は主に断続的な腹痛、神経精神症状、頻脈を示したが、患者のポルフィリンが増加しなかったため、光受容性の皮膚損傷はなかった。

（1）皮膚の症状：

乳児では、成人にも発生することがあります（後期皮膚ポルフィリン症）。光にさらされた後、皮膚の露出した部分に紅斑、ヘルペス、さらに潰瘍が現れます。傷跡は瘢痕後に残され、変形と色素沈着を引き起こします。湿疹、ur麻疹、夏のそうpr症または多形性紅斑の場合、口腔粘膜に赤い斑点ができ、歯が茶色がかった赤になり、結膜炎、角膜炎、虹彩炎などの眼の損傷、皮膚アレルギーの一部の患者萎縮、メラニン沈着および類似の強皮症または皮膚筋炎、重度の場合は鼻、耳、指の皮膚に瘢痕があり、特殊な紫色の顔があり、赤血球造血性血腫および遅延皮膚タイプがあります。多毛症、肝性ポルフィリン症があり、皮膚症状に加えて、同時にまたは病気の過程で、すなわち混合型の腹部または神経精神症状を伴う場合があります。

（2）腹部の症状：

腹痛は最も重要で顕著な症状です。発作性けいれんはときに非常に軽いこともありますが、そのほとんどは重篤で耐えられないことさえあります。痛みを伴う部分は限られていることがあり、腹部全体に広がるか、背中や腰に広がることがあります。吐き気、嘔吐、そしてしばしば難治性の便秘を伴う。検査すると、ほとんどの腹部に明らかな圧痛はなかった。わずかな鼓腸を除いて、肯定的な所見はほとんど見られなかった。したがって、多くの症例は神経症、いびき、および一部の患者と誤診された。便秘、鼓腸、嘔吐、低熱、白血球増加および心拍数の増加は、急性腹部と誤診されました。

（3）精神神経症状：

四肢の神経痛、痛覚過敏またはしびれなど、神経系の症状は多様であり、痛みの消失はまれです。手足がゆるむまで手足に筋力低下があり、前または同時に筋肉痛がある場合があります。それはふくらはぎであり、腱反射はしばしば減少または消失し、腹部、inter間、または横隔膜の衰弱は呼吸麻痺および生命を脅かすだけでなく、視神経萎縮、眼筋麻痺、顔面神経けいれん、嚥下困難、および声帯麻痺を引き起こす可能性があります。

多くの患者は多くの場合、急性発作の前に神経質、過敏性、過敏性、さらに幻覚さえあります。個々の患者は一時的に失明する可能性があります。重症の場合は、けいれんが発生し、com睡さえ発生することがあります。変化、低熱、発汗、正常または上昇した血圧、または起立性低血圧があり、特に神経精神症状が発生するたびに頻脈が発生し、緩和すると消失するため、このタイプの活動として使用できます適応症。

補助検査 ：

病気を診断するための最も重要な基礎は、尿中に大量のALAとPBGが存在することです。解決したばかりの尿の色はほとんど正常ですが、尿を直射日光に当てると、尿は徐々に暗赤色または黒に変わります。光の作用でPBGが赤い尿ポルフィリンとビリルビンに変換された結果であり、生成された尿ポルフィリンは、尿が強酸性になり沸騰するなどの紫外線照射下で赤い蛍光を発する特別なスペクトルを持っています。 30分で、尿の色はすぐに暗赤色または茶色がかった赤色に変わりました。

この病気は比較的まれであり、無視されやすい、原因不明の腹痛の原因は、急性間欠性ポルフィリン症、原因不明の神経障害、特に末梢神経症状、局所筋力低下、弛緩などの可能性、神経精神医学的または精神疾患は、バルビツール酸塩の服用、月経痛、または女性ホルモンや経口避妊薬の服用により悪化し、ポルフィリン症の可能性が疑われます。

血行性ポルフィリン症の検査

1.尿検査：尿はしばしば赤く（無色でも）いますが、日光にさらされるか、30分酸性化されると赤くなります。

2.ジメチルアミノベンズアルデヒド試験（ワトソン-シュワルツ試験）： PBGを確認する簡単で信頼性の高い方法です。PBGはジメチルアミノベンズアルデヒド（エールリッヒアルデヒド試薬）と反応して、深紅色、尿道胆汁または吲哚この試薬も赤色を生成しますが、2つの物質をクロロホルムまたはブタノールと一緒に振った後、この溶媒によって赤色が除去され、PBGの赤色は水層に残っています。この検査は、病気が急性の場合によく使用されます。強い肯定的な反応、通常寛解中は肯定的ですが、時には否定的、劣性の場合このテストの結果は弱い肯定的または否定的です。

3.クロマトグラフィー：最も信頼できる診断基準は、クロマトグラフィーによる尿中のALAおよびPBGの測定です。 特に断続的および劣性の場合、急性発作期間では、PBG排泄は50〜200mg / d（正常範囲は0〜4mg / d）、ALA排泄は20〜100mg / d（正常範囲は0〜 7mg / d）、ALAおよびPBGの測定値は臨床症状の改善に伴って減少することが多く、エピソードの場合、臨床試験でジメチルアミノベンズアルデヒド試験の陽性結果が得られれば、診断を確定することができます。

条件に応じて、ECG、EEG、腹部B超音波を選択します。

血行性ポルフィリン症の診断と診断

診断は、病歴、臨床症状、および臨床検査に基づいて行うことができます。

鑑別診断

1.急性腹部：さまざまな急性腹部と誤診されることが多い急性断続的な腹痛、および開腹さえも、急性虫垂炎、胆嚢炎、膵炎、腸閉塞、腎coli痛などの急性腹部腹部の臨床的特徴は、圧痛とリバウンド圧痛、筋肉の緊張と他の兆候、尿曝露、酸性化後の赤色、PBGテスト陰性を固定しています。

2.鉛中毒：鉛中毒は、ポルフィリン代謝障害および腹部痙攣を引き起こす可能性があり、急性間欠性発作に似ています。鉛中毒患者は、鉛曝露の明確な病歴を有し、血中および尿中鉛濃度は増加しますが、尿中△- ALAおよび糞便ポルフィリンは増加したが、PBGは正常であった。

3.症候性ポルフィリン尿：後天性ポルフィリンとも呼ばれ、ポルフィリン尿は尿中の過剰なポルフィリン排泄を指し、これらのポルフィリン物質は上記のさまざまなポルフィリン疾患の症状を引き起こさないため、ポルフィリン尿ポルフィリンではなく、症候性ポルフィリン尿は主に糞便ポルフィリンであり、尿ポルフィリンは有意ではなく、ポルフィリン前駆体は増加せず、尿PBGテストは陰性であり、バルビツール酸、グラメット、Aなどのさまざまな薬物アラニン、クロルジアゼポキシド、スルホンアミド、トルブタミド、クロルプロパミド、フェニトイン、ベンジルスルホネート、イミプラミン、麦角製剤、グリセオフルビン、クロラムフェニコール、鉛、ヒ素、金、四塩化炭素、アルコール、リン、セレン、ベンゼンおよびその他の中毒;肝疾患、結合組織疾患、さまざまな血液疾患は、症候性ポルフィリン尿を引き起こす可能性があり、さらに、糞便中の糞便ポルフィリン、尿ポルフィリンも食物、胃腸の出血などから、内容物が200μg/ g以下の場合、乾燥肥料は正常ですが、診断には意味がありません。

4.皮膚のタイプはペラグラと区別する必要があります。

5.神経症状のグループを脳炎、ポリオ、統合失調症と区別す​​る必要がある場合の表現の精神。

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