Sindrome da malassorbimento di metionina

introduzione La sindrome da malassorbimento di metionina, nota anche come malattia dell'osteo, Smith e Strang (1958) hanno riferito per la prima volta che i difetti metabolici sono disfunzioni del trasferimento della metionina nell'intestino, che possono anche influenzare il metabolismo di altri aminoacidi, spesso durante l'infanzia e il ritardo mentale. L'intero pelo del corpo è snello e leggero con episodi di respirazione per accelerare la febbre e le convulsioni e potrebbe esserci uno stato di rettilineità di tutto il corpo.

Causa della malattia

La causa è sconosciuta Può essere causato da un trasporto anormale di metionina, la parete intestinale assorbe i difetti congeniti degli aminoacidi, causando la stagnazione della metionina nell'intestino, decomposta in acido a-idrossibutirrico, assorbita nel sangue e scaricata attraverso l'urina.

ispezione

Ispezione correlata

Esame TC gastrointestinale dell'ecografia gastrica

Manifestazioni cliniche: insorgenza nell'infanzia. Grave ritardo mentale, nessuna risposta agli stimoli, diminuzione del tono muscolare e convulsioni. Insorgenza ripetuta di edema sistemico e respiro corto, febbre, dolore addominale, diarrea, pelle più chiara, capelli fini. C'è un odore speciale di birra nelle urine.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale della sindrome da malassorbimento di metionina:

1. La cistionionuria (cistationionuria) è stata segnalata per la prima volta da Harris et al. (1959) ed è causata da carenza di cistatione, caratterizzata da ritardo mentale, anomalie comportamentali, deformità scheletriche (acromegalia) trombocitopenia e acidosi metabolica. I pazienti con una grande quantità di cistationina nelle urine potrebbero non avere sintomi neurologici e normale sviluppo mentale. La malattia può essere trattata con una grande quantità di vitamina B6 per ottenere un migliore effetto curativo.

2. L'ipermetioninemia (Perry et al) (1965) descrisse per la prima volta che nella stessa famiglia possono verificarsi difetti metabolici a causa della mancanza di attività della metionina adenosiltransferasi, irritabilità, agitazione e comparsa graduale entro 2 mesi dalla nascita. Sonnolenza, convulsioni epilettiche, odore di cavolo bollito sulla superficie corporea, aumento della metionina nel sangue e nelle urine, possono comparire anche altri tipi di aminoacidi contenenti zolfo, il bambino di solito sopravvive da 2 a 3 mesi e più delle complicanze emorragiche.

3. La glutationeuria, la cisteina peptideuria β-mercaptolattato-disolfuro-cisteinuria (β-mercaptolattato-disolfuro-cisteteinuria) sono rari difetti del metabolismo degli aminoacidi contenenti zolfo, le prestazioni principali Per il trattamento del ritardo mentale e di altri sintomi neurologici per limitare l'assunzione dietetica corrispondente.

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