Lo stato di nano nei neonati

introduzione Soffrendo della sindrome della displasia ectodermica della cartilagine pediatrica, lo stato dello gnomo appare nei neonati.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

Il segno è autosomico recessivo e la causa non è ancora chiara.

(due) patogenesi

Si ritiene attualmente che questa malattia sia associata a una formazione ectodermica anormale durante lo stadio embrionale e che la formazione di questa anomalia sia correlata alla tolleranza distrofica dell'ectoderma.

ispezione

Il neonato è in uno stato nano, ad esempio le ossa lunghe degli arti sono corte e spesse, le dita distali (dita dei piedi) sono particolarmente piccole e più dita (dita dei piedi), i capelli e i denti sono poco sviluppati e le ossa lunghe di tutto il corpo sono calcificate in modo incompleto. Inoltre, i sintomi sono caratterizzati da cardiopatia congenita, difetto del setto atriale comune, forame ovale residuo e stenosi mitralica. Ritardo mentale (30%).

Secondo le manifestazioni cliniche, l'esame endocrino e l'esame cromosomico possono essere diagnosticati normalmente.

Diagnosi differenziale

Questa malattia dovrebbe essere identificata con le malattie dei pigmei che causano bassa statura, come rachitismo, cretinismo, disfunzione ipofisaria, acondroplasia, ecc., Ma la bassa statura di questa malattia è dovuta principalmente alla mascella inferiore, all'omero e al gomito sotto il ginocchio. A causa dell'ulna e del raggio brevi, non è difficile identificare l'aspetto clinico o l'esame a raggi X.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.