Testa grande

introduzione La sindrome di Sotos è il gigantismo cerebrale, la sindrome del gigantismo cerebrale infantile durante l'infanzia, nota anche come sindrome macrorencefalica, sintesi di Sotos Il segno è una sindrome in cui la crescita delle ossa è troppo veloce, la testa è enorme e il ritardo mentale si verifica durante i neonati e i bambini in età scolare. Le manifestazioni cliniche di questa malattia hanno un aumento significativo dello sviluppo fisico nel periodo neonatale e presentano cervello gigante a testa lunga, ritardo mentale, anomalie specifiche del viso e degli arti. I sintomi hanno mostrato un viso speciale: sporgenza della fronte, allargamento mandibolare, ampia distanza degli occhi, anatomia dell'occhio, arco zigomatico elevato e perdita di capelli di entrambe le caviglie.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La causa di questa malattia non è nota. Può essere causato da fattori patologici nell'utero o da danni alla funzione dell'asse ipotalamo-ipofisario. Alcune persone pensano che questa malattia sia familiare ed è una malattia ereditaria dominante: il tasso di incidenza maschile è superiore a quello delle femmine (4: 1 o 3: 1), quindi di solito è considerato eredità legata all'X.

(due) patogenesi

La malattia è causata dall'eccessiva secrezione di alcuni regolatori della crescita non endocrini controllati dal sistema nervoso centrale. Nel 1973, Butenandi ha sottolineato che questo sintomo può essere causato dall'eccessiva reazione dei tessuti periferici all'ormone della crescita. Questo sintomo ha alcune somiglianze e differenze con la sindrome di Lawrence-Seip e la sindrome di Russell, quindi i tre sintomi possono far parte dello stesso sintomo.

ispezione

Ispezione correlata

Esame con ecografia cerebrale Esame con risonanza magnetica cerebrale Esame con ecografia cerebrale Esame EEG

Visualizzazione della linea 1.X.

La testa è grande, le mani e i piedi sono grandi, la mascella sporge e l'età ossea è avanzata.

2. ELETTROENCEFALOGRAMMA

Può essere anormale, ma nessuna forma d'onda caratteristica.

3. Testa CT

Si possono vedere anche l'allargamento del ventricolo, l'atrofia cerebrale, l'idrocefalo e il quinto ventricolo, la cavità della vela media, la parte posteriore della sella e l'omero anteriore.

4. Analisi genetica

La mutazione del gene 5q35 NSD1 esiste dal 70% al 90%.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale del cervello gigante a testa lunga:

1, deformità della base del cranio: la deformità della base del cranio si riferisce alla deformità della base del cranio tra cui base del cranio, base del cranio piatto, depressione della base del cranio.

2, deformità craniofacciale: sindrome craniofacciale dei bambini (sindrome di Hallermann-Streiff) nota anche come sindrome di HS, mandibolare, occhi, viso, sindrome da ipoplasia del cranio, mandibolare, occhi, viso, ipoplasia del cranio, capelli radi Discepalia oculomandibularis-sindrome da ipotricosi, sindrome da malformazione della testa e mandibolare e oculare, sindrome da deformità congenita del volto di uccello cataratta, cataratta congenita e sindrome (sindrome da compositore cataracta congenita ipotermosi), sindrome di Ulllieh-Fremety-Dohna , Sindrome di Frangois, Sindrome di Audry tipo I, Sindrome di Fremery-Donhna. I sintomi sono caratterizzati da deformità della testa, cataratta congenita e magrezza dei capelli. Questa malattia è spesso accompagnata da altre malformazioni, come la deformità spinale, l'osteoporosi, lo gnomo simmetrico, il ritardo mentale e così via.

3. Deformità della testa triangolare: il solco frontale è chiuso, la fronte diventa più piccola e la parte posteriore del cranio cresce eccessivamente, che si chiama deformità della testa triangolare. La deformità della testa triangolare è un sintomo facciale della sindrome da deformità craniofacciale pediatrica.

4, deformità della testa obliqua: la deformità della testa obliqua, nota anche come deformità della testa parziale, è un'ossificazione coronale unilaterale causata da displasia unilaterale dell'osso frontale, pari a circa il 4%. La crescita bilaterale del cranio era asimmetrica e l'osso frontale frontale era appiattito e retratto. Il lato della lesione influenza lo sviluppo del tessuto cerebrale e la cresta iliaca anteriore esiste ancora, ma è distorta dal lato sano. La chiusura prematura dell'epifisi può essere raggiunta nel mezzo della fronte. L'asimmetria dell'osso frontale influisce sull'intera forma sacrale cranica, la sutura sagittale è distorta dal lato della malattia e l'osso frontale frontale e l'osso parietale sono eccessivamente sporgenti. L'ossificazione della sutura coronale unilaterale può penetrare in profondità nella punta dell'ala e nella base del cranio. Pertanto, la deformità della testa obliqua è quasi sempre accompagnata da deformità dell'asimmetria facciale ed è aggravata dall'età. La distanza tra gli occhi si riduce e la fronte si restringe. Anche il padiglione auricolare e il canale uditivo esterno possono essere asimmetrici, ma non ovvi, e la deformità della caviglia è più pronunciata. Deformità della testa obliqua combinata con ritardo mentale, palatoschisi, malformazione della fessura oculare, malformazione del sistema urinario e malformazione totale del cervello. La malformazione obliqua è uno dei sintomi della stenosi cranica. La stenosi cranica è la chiusura prematura di una o più articolazioni del cranio che porta a deformità della testa, aumento della pressione intracranica, disturbi dello sviluppo intelligenti e sintomi oculari. Clinicamente caratterizzato dalla chiusura prematura di suture craniche singole o multiple.

5, deformità della testa lunga: una delle manifestazioni della stenosi cranica è la deformità della testa scapolare, nota anche come deformità della testa lunga, causata dalla chiusura precoce della sola sutura sagittale, è la malformazione cranica più comune nella craniosinostosi, che rappresenta circa il 40% al 70%.

6, deformità della testa: la malformazione congenita del cervello può portare a una varietà di cambiamenti morfologici del cervello e diverse disfunzioni del sistema nervoso. La macrocefalia è rara. Il cervello viene ingrandito in modo anomalo e alla nascita può arrivare a 1500 grammi (normali 390 grammi) o aumentare rapidamente dopo la nascita. Lo squat frontale è spesso ampio e la chiusura è ritardata.

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