Insufficienza epifisaria delle ossa lunghe

introduzione La sindrome da displasia ectodermica della cartilagine, nota anche come sindrome da malformazione congenita di Ellis-van Creveld, sindrome da cardiopatia congenita, sindrome da displasia ectodermica della cartilagine e altre ricerche sulla salute, è una malattia ereditaria autosomica recessiva, performance Per gli gnomi dalle gambe corte, ci sono spesso malattie cardiache congenite e disturbi mentali. Il neonato è in uno stato nano, ad esempio le ossa lunghe degli arti sono corte e spesse, le dita distali (dita dei piedi) sono particolarmente piccole e possono apparire più dita (dita dei piedi), i capelli e i denti si sviluppano male e le ossa lunghe di tutto il corpo sono calcificate in modo incompleto.

Causa della malattia

Il segno è autosomico recessivo e la causa non è ancora chiara.

ispezione

Ispezione correlata

Film normale di ossa e articolazioni

Manifestazioni cliniche: lo stato di diarrea si verifica nei neonati. Ad esempio, le ossa lunghe degli arti sono corte e spesse. Le dita distali (dita dei piedi) sono particolarmente piccole. Ci sono molte dita (dita dei piedi), lo sviluppo di capelli e denti e le ossa lunghe di tutto il corpo sono calcificate in modo incompleto. I sintomi sono caratterizzati da cardiopatia congenita, difetto settale atriale comune, forame ovale residuo, stenosi mitralica, ecc. Ritardo mentale (30%).

Diagnosi: esame endocrino, esame cromosomico può essere diagnosticato.

Diagnosi differenziale

Questa malattia dovrebbe essere associata a disturbi nani che causano bassa statura, come rachitismo, cretinismo, insufficienza ipofisaria, acondroplasia, ecc., Ma la bassa statura di questa malattia è principalmente dovuta alla mascella inferiore, sotto la tibia e il gomito. L'aspetto clinico o l'esame a raggi X viene generalmente identificato a causa dell'ulna e del raggio brevi.

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