Difetto dell'occhio

introduzione I difetti oculari sono uno dei sintomi e segni della nefrite progressiva ereditaria. Sebbene i difetti degli occhi non siano comuni come la sordità, sono anche comuni, con un'incidenza dal 15% al ​​30%. La generazione di questi portatori genici patogeni è correlata alla penetranza incompleta degli eterozigoti, come opacità corneale, piccola cornea, lussazione delle lenti, cataratta, glaucoma, displasia maculare, strabismo, nistagmo, ecc., Che coinvolgono l'intero occhio. In alcune famiglie ereditarie dominanti vi sono portatori di geni causali che non si manifestano ma possono trasmettere malattie alla progenie.La generazione di questi portatori di geni causativi è correlata all'eterogeneità degli eterozigoti, che è più comune nelle donne.

Causa della malattia

La causa dei difetti oculari:

1. L'eredità dominante legata al sesso è l'eredità principale di questa malattia. Poiché il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma X, l'ereditarietà è correlata al genere. Anche la malattia della madre viene tramandata e i bambini hanno pari possibilità di ammalarsi, che è del 50%. Il padre non ha passato il bambino, ma ha passato tutte le figlie. Pertanto, ci sono più pazienti di sesso femminile che pazienti di sesso maschile in famiglia. Ma il maschio è più importante della femmina perché la femmina ha un normale cromosoma omologo (eterozigote), mentre il maschio non ha (semi-zigote). Dalla metà alla fine degli anni '80, alcuni studiosi iniziarono a esplorare la posizione del gene che causa la malattia e all'unanimità scoprirono che si trovava nel mezzo del lungo braccio del cromosoma X (Xq22). Tuttavia, questa mutazione genetica non era nota al momento fino a quando Myers e altri nel 1990 confermarono che il gene mutante è il gene della subunità della catena IVα del collagene α5 (IV), COL4A5. Tuttavia, nel 1993, Zhou et al. Hanno trovato il gene IV della subunità a catena di collagene IVα α6 (IV) CoL4A6 in questo sito Xq22, e hanno confermato che anche la mutazione COL4A6 può causare la malattia.

2. L'eredità autosomica dominante da 1/7 a 1/3 della famiglia viene ereditata in questo modo. Poiché il gene che causa la malattia si trova sull'autosoma, l'eredità non è correlata al genere. I bambini malati o della madre hanno le stesse possibilità di ammalarsi, circa la metà di loro, e il padre può passare il bambino. La gravità delle condizioni del paziente non è correlata al genere e la gravità della condizione è simile tra maschio e femmina. Dopo aver scoperto la posizione del gene che causa la malattia nei pazienti con questo gene dominante legato alla malattia, le persone hanno esplorato la posizione del gene che causa la malattia nei pazienti con questo modello genetico. È noto che i geni delle altre quattro subunità della catena IVα del collagene si trovano sull'autosoma: i geni α1 (IV) e α2 (IV) COL4A1 e COL4A2 si trovano sul cromosoma 13; i geni α3 (IV) e α4 (IV) COL4A3 e COL4A4 si trova sul cromosoma 2. Quale o quali mutazioni genetiche hanno causato il costo della malattia? Solo recentemente è stato confermato che sul cromosoma 2 era COL4A3 e COL4A4.

3. Eredità autosomica recessiva (eredità autosomica recessiva) Questa malattia è stata segnalata in questa malattia dopo il 1981, è stata riconosciuta, ma tale famiglia genetica è raramente. Sebbene il gene patogeno sia anche sull'autosoma, il fenotipo dell'eterozigote è normale, ma l'omozigote mostra la malattia, quindi i pazienti con sintomi clinici sono spesso figli di parenti stretti (i genitori sono portatori del gene della malattia, quindi La possibilità di avere una malattia di un bambino è 1/4 e la possibilità di diventare un portatore genico portatore di malattia fenotipica è 1/2). Anche la posizione del gene che causa la malattia sul cromosoma è stata recentemente identificata ed è anche COL4A3 e COL4A4 sul cromosoma 2.

ispezione

Ispezione correlata

Oftalmoscopia ed esame TC dell'occhio

Esame e diagnosi di difetti oculari:

1. Rene:

La manifestazione clinica più importante della sindrome di Alport è l'ematuria e i pazienti maschi affetti presentano ematuria microscopica persistente. Entro 20 anni, molti pazienti hanno spesso episodi di ematuria grave dopo l'infezione del tratto respiratorio superiore. Le donne colpite sono spesso eterozigoti, possono presentare ematuria intermittente e il 10-15% delle donne eterozigoti non ha mai avuto ematuria. I ragazzi affetti possono sviluppare ematuria entro 1 anno di età e possono verificarsi non appena nascono. Un ragazzo che non ha avuto ematuria entro 10 anni non è più possibile.

2. Perdita dell'udito:

Gli uomini sordi ma non affetti da malattie renali non passeranno la sindrome di Alport alla loro prole. La perdita dell'udito precoce può essere trovata solo con un test dell'udito. Entrambi i lati dell'udito sono ridotti nell'intervallo da 2000 a 8000 Hz. La perdita dell'udito nei pazienti maschi è progressiva e alla fine si diffonderà ad altre frequenze, inclusa la frequenza della vocalizzazione. Nelle pazienti di sesso femminile, la perdita dell'udito è inferiore e tende a verificarsi in età maggiore.

3. Difetti agli occhi:

Sebbene i difetti degli occhi non siano comuni come la sordità, sono anche comuni, con un'incidenza dal 15% al ​​30%. La lente a cono anteriore (cioè la parte centrale della lente forma un sacco anteriore conico) è essenzialmente una lesione caratteristica della sindrome di Alport. Nielson ha scoperto che tutti i pazienti con cristalli conici sono stati in grado di ottenere prove di nefrite cronica e sordità neurosensoriale dopo un attento esame.

Diagnosi differenziale

Sintomi di difetti oculari che confondono:

Restringimento delle lenti: complicata cataratta associata a patologie del segmento anteriore, lenta progressione della lesione, come l'infiammazione locale può essere controllata, la torbidità può essere stabile a lungo senza sviluppo. Con il progredire della malattia, il grado e l'entità della torbidità continuano ad aumentare e ad espandersi, coinvolgendo infine l'intero obiettivo. Durante la progressione, nella lente o nella capsula possono apparire sostanze cristalline o depositi calcarei e, nella fase avanzata, la lente può restringersi e persino calcificare.

Deformazione della pupilla: la deformazione della pupilla si riferisce alla forma anormale della pupilla o alla reazione anormale delle pupille su entrambi i lati. Normalmente rotondo, entrambi i lati sono uguali e le risposte degli alunni su entrambi i lati sono sincronizzate. Può essere ellittico nel glaucoma o nei tumori intraoculari; la forma può essere irregolare quando l'iride è bloccata.

Aniridi congeniti: gli aniridi sono un disturbo dello sviluppo in entrambi gli occhi, sono caratterizzati da displasia dell'iride congenita o mancanza di iris normale e possono anche essere associati a varie patologie oculari come l'opacità corneale, la cornea piccola e la lussazione del cristallino. , cataratta, glaucoma, displasia maculare, strabismo, nistagmo, ecc., che coinvolgono l'intero occhio.

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