Gobbo

introduzione Il torace e il gobbo sono una malattia da accumulo di mannoside e la mannosidosi è una malattia sistemica causata dalla mancanza di α-mannosidasi. Le caratteristiche cliniche sono simili alla sindrome di Hurler, senza urine di mucopolisaccaride, ma con aumento degli ingredienti contenenti mannosio nel tessuto.

Causa della malattia

La causa del toraco-lombare:

Difetti genetici, carenza di alfa-mannosidasi acida nei pazienti è la principale causa della malattia. A causa dei deboli muscoli della schiena e della mancanza di forza, la colonna vertebrale del corpo umano è arcuata all'indietro, causata da malattie come la vecchia deformazione della colonna vertebrale, la posizione seduta o il rachitismo e la spondilite anchilosante.

ispezione

Ispezione correlata

Esame RM spinale di curvatura spinale, lombalgia, esame fisico, posizione seduta, test di flessione

Esame di laboratorio: i vacuoli possono essere osservati nei neutrofili, nei linfociti e nelle cellule del midollo osseo nel sangue circostante. La biopsia del tessuto epatico e di altri tessuti, l'analisi biochimica ha mostrato un aumento della mannoside e una carenza di α-mannosidasi di tipo acido. Oligosaccaridi contenenti mannanosio nelle urine.

Altri esami ausiliari: l'esame a raggi X ha mostrato displasia ossea multipla lieve, displasia vertebrale lombare, becco, lieve valgo della cresta iliaca, deformità del valgo dell'anca e costole allargate. Le ossa lunghe dell'epifisi, della spina dorsale, del metacarpo e della falange sono ispessite. Cranio cranico e sclerosi cranica di base, in alcuni casi possono verificarsi scoliosi grave e gobbo.

Diagnosi differenziale

Secondo i sintomi clinici, i risultati dei raggi X, le infezioni ripetute, il ritardo mentale, la bradicinesia, la biopsia del fegato e di altri tessuti hanno mostrato carenza di alfa-mannosidasi acida e assenza di mucopolisaccaride eccessivo nelle urine, la malattia può essere diagnosticata.

Sintomi congestivi del toraco-lombare:

Curvatura spinale: si riferisce a uno o più segmenti della colonna vertebrale che sono piegati lateralmente dalla linea mediana del corpo nel piano coronale per formare una curvatura della colonna vertebrale, solitamente accompagnata da rotazione della colonna vertebrale e cifosi o anteriore L'aumento o la diminuzione della sporgenza, così come le costole delle costole, la rotazione del bacino e l'anomalia dei legamenti e dei muscoli del paravertebrale, è un sintomo o segno di raggi X, che può essere causato da molte malattie.

Colonna vertebrale posteriore: si riferisce a uno o più segmenti della colonna vertebrale che sono piegati all'indietro dalla linea mediana del corpo nel piano coronale per formare una curvatura della colonna vertebrale, di solito accompagnata da rotazione della colonna vertebrale e cifosi o anteriore L'aumento o la diminuzione della sporgenza, così come le costole delle costole, la rotazione del bacino e l'anomalia dei legamenti e dei muscoli del paravertebrale, è un sintomo o segno di raggi X, che può essere causato da molte malattie.

Deformità spinale: la colonna vertebrale umana si sviluppa più rapidamente durante il periodo embrionale e tutte le strutture si completano in poche settimane. Dopo che la colonna vertebrale si è formata, ha la sua forma e stabilità. L'intero processo di sviluppo è diviso in quattro fasi. La prima fase, chiamata midollo spinale, si forma il quindicesimo giorno dell'embrione e la parte restante dell'embrione sopravvive, chiamata nucleo polposo; la seconda fase è chiamata fase membranosa, a partire dal 21 ° giorno fino alla fine di tre mesi; la terza fase è la cartilagine Periodo, da 5 a 6 settimane prima della nascita; il quarto periodo è il periodo scheletrico, da due mesi al completamento di una parte della nascita.

Scoliosi: significa che uno o più segmenti della colonna vertebrale sono piegati lateralmente dalla linea mediana del corpo nel piano coronale per formare una curvatura della colonna vertebrale, di solito accompagnata dalla rotazione della colonna vertebrale e dal processo posteriore del piano sagittale o L'aumento o la diminuzione della sporgenza, così come le costole delle costole, la rotazione del bacino e l'anomalia dei legamenti e dei muscoli del paravertebrale, è un sintomo o segno di raggi X, che può essere causato da molte malattie.

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