Piccolo bulbo oculare

introduzione Può essere visto nella microftalmia congenita (CMIC), che è una malattia oftalmica anormale congenita.La manifestazione principale è che il diametro antero-posteriore del bulbo oculare è più piccolo del range normale, il palatoschisi è stretto, la palpebra è profondamente intrappolata nella palpebra. I pazienti hanno spesso problemi di vista e sono difficili da trattare.

Causa della malattia

Può essere visto in piccoli bulbi oculari congeniti, la malattia è per lo più casi sparsi, ci sono anche rapporti genetici familiari, i metodi genetici sono autosomici dominanti (AD), autosomici recessivi (AR) e X-recessivi Recessiva legata all'X (XR). La ricerca attuale suggerisce che i geni o i siti associati ai piccoli bulbi oculari congeniti sono: MITF, SOX2, PAX6, MCOP e NNO2.

ispezione

Ispezione correlata

Esame ecografico del bulbo oculare e delle palpebre per oftalmoscopia ed esame TC dell'occhio

Esistono molti tipi di piccoli bulbi oculari congeniti: solo il piccolo volume del bulbo oculare, non accompagnato da altre anomalie, chiamati piccoli bulbi oculari semplici, meno comuni; la maggior parte dei piccoli bulbi oculari congeniti accompagnati da altre deformità dell'occhio, come l'ipoplasia anteriore , cataratta congenita, difetti corioretinici, displasia retinica, difetti del nervo ottico. Il tipo più serio è congenito senza bulbi oculari.

Diagnosi differenziale

Dovrebbe essere differenziato dalla diagnosi di invaginazione del bulbo oculare : la retrocessione della posizione del bulbo oculare si chiama invaginazione del bulbo oculare. È l'opposto del bulbo oculare, che è meno comune del bulbo oculare. L'invaginazione del bulbo oculare si riferisce all'invaginazione del bulbo oculare causata da ragioni diverse dal bulbo oculare e deve essere differenziata dai bulbi oculari che riducono le lesioni (bulbi oculari piccoli, atrofia del bulbo oculare, spasmo del bulbo oculare) e dal collasso della posizione del bulbo oculare causato dalla riduzione del palatoschisi. off.

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