Movimenti simili a quelli della corea

introduzione Il coro è una rapida irregolarità, un'aritmia e una grande ricorrenza di arti e teste. Puoi controllare i tuoi movimenti, come girare il collo, scrollare le spalle, flessione ed estensione intermittenti delle dita (stringere la presa simile al latte), mani oscillanti, allungare le braccia, ecc. Movimento, peso dell'arto superiore, instabilità dell'andatura o andatura da ballo a salto grosso Se pesante, può esserci un'azione di salto rapida e ampia da una parte all'altra (andatura simile a una danza), che aumenta la fiducia quando ci si allena casualmente o emotivamente. Si allevia quando è silenzioso, scompare durante il sonno, i muscoli facciali sono visibili e i muscoli degli arti sono bassi. Comune nella piccola corea, la corea di Huntington e l'applicazione dei neurolettici. L'emiplegia è limitata al lato dell'assicurazione medica ed è comune nell'ictus e nei tumori cerebrali.

Causa della malattia

La malattia è una malattia genetica autosomica dominante. Anche i geni omozigoti o eterozigoti contenenti geni malati mostrano malattia, e quindi la sua penetranza è considerata al 100%. Il gene IT15 correlato alla MH (interessante trascrizione 15) si trova tra il cromosoma 4p16.3 regione D4S180 e D4S182 ed è lungo circa 210Kb. È codificato come un polipeptide contenente circa 3144 aminoacidi e si chiama Huntington (Huntington Factor, Ht). Esiste una ripetizione polimorfica (CAG) n trinucleotide all'estremità 5 'del suo frame di lettura aperto. Il valore normale della copia ripetuta numero n è diverso in letteratura. È generalmente considerato inferiore a 34 e la maggioranza è considerata 11-34. Il valore minimo è 5 o 6 e il limite superiore è 36 ±. Nei pazienti con MH, Il valore n di questo gene variante è aumentato in modo significativo, con un'ampiezza di 42-66 e una mediana di 45. Il limite inferiore era 37 e il limite superiore era superiore a 100, raggiungendo 121. Pertanto, si ritiene che la lunghezza di ripetizione del trinucleotide (CAG) n raggiunge un certo intervallo sia la causa della MH.

ispezione

Ispezione correlata

Brain Doppler Ultrasound (TCD) esame EEG di esame del movimento involontario di imaging del metabolismo delle proteine ​​del cervello riflesso della parete addominale

Secondo il caratteristico movimento della danza, il cambiamento della personalità comportamentale e la triade di demenza, combinati con la storia familiare per considerare la diagnosi. C'è una certa difficoltà nella diagnosi clinica quando non c'è storia familiare. Test genetici, neuroimaging e test neuropsicologici possono aiutare. Tra questi, il valore più diagnostico dei test genetici verrà discusso più avanti. Nel caso di movimenti involontari simili a danza e movimenti anomali, è spesso necessario distinguere da una varietà di malattie con movimenti anomali simili.

Diagnosi differenziale

(1) La corea congenita è generalmente un sintomo di paralisi cerebrale o altre malattie cerebrali che possono verificarsi prima e dopo la nascita. La comparsa della corea è precoce ed è già iniziata prima dei 2 anni. Tutti sono accompagnati da altri sintomi come ritardo mentale, tremore, mano e piede o espettorato.

(2) I sopravvissuti all'ittero e all'ittero nucleari potrebbero avere una varietà di movimenti involontari in futuro, inclusi movimenti simili a quelli della danza. Può essere identificato da anamnesi, disabilità intellettive e altre forme di movimenti involontari.

(3) Corea ereditaria progressiva L'incidenza di questa malattia è superiore alla mezza età, caratterizzata da anamnesi familiare, movimenti simili alla danza e demenza progressiva. Occasionalmente, durante l'infanzia, è accompagnato da un aumento del tono muscolare tonico e spesso convulsioni.

(D) esercizio anormale causato da droghe Alcuni bambini possono causare anomalie motorie acute o disturbi ritardati dopo aver assunto forti tranquillanti. Secondo la storia dei farmaci, può essere identificato. Inoltre, si osservano anche i movimenti di discinesia simili a danza con i movimenti di mani e piedi e distonia.

(5) Le abitudini abituali abituali sono anche malattie comuni dei bambini. Può essere visto su viso, lingua, collo, arti superiori o gola. A differenza della Corea, l'azione è stereotipata, cioè contrazioni ripetute nello stesso muscolo o nello stesso gruppo muscolare. Non ci sono stati cambiamenti nel tono muscolare, nella forza muscolare e nel movimento reciproco.

(6) Mano, piede e espettorato causati da malattie del calcio nel sangue basse, i pazienti spesso lamentano sensazioni anormali e persino dolori muscolari. A differenza del segno Wamu della piccola corea, la "mano della terra media" è caratterizzata da flessione metacarpo-falangea e adduzione del pollice. Anche i test di sbattimento del nervo facciale e i test di compressione del braccio del fascio possono aiutare nella diagnosi.

(7) La sindrome di Tourette è un disordine ripetitivo di tic rapido della matrice muscolare, che si manifesta nella testa e nel collo. Sebbene solo la metà di loro parlasse in gergo, ogni bambino aveva una contrazione alla gola, che causava rumori ripetitivi, esplosivi, insignificanti.

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