Aumento dell'incidenza della linea delle scimmie e aumento dell'angolo atd

introduzione A causa dell'assenza di segregazione cromosomica nella fase avanzata della divisione cellulare o dell'insorgenza di scissione e riconnessione sotto l'influenza di vari fattori in vivo e in vitro. La mancanza di un cromosoma 14 aggiunge un nuovo cromosoma, che è collegato da un cromosoma 21 e 14 per formare un nuovo cromosoma 14/21. Nell'esecuzione della sindrome dell'urna, i due palmi e le pieghe della palma si sono fusi in un'unica possibilità e l'angolo di atd è aumentato, cioè> 63 ° (normale <45 °). Non esiste un trattamento efficace per questa malattia, principalmente la prevenzione.

Causa della malattia

Quando si trattano cellule in coltura con virus, spesso provoca molti tipi di aberrazioni cromosomiche, tra cui la rottura, anomalie cromosomiche commutate e intercambiabili, che possono spesso manifestarsi come tendenze familiari, suggerendo che le aberrazioni cromosomiche sono correlate a malattie autoimmuni ereditarie. Svolge un ruolo nella segregazione cromosomica, come la correlazione tra aumento degli anticorpi autoimmuni primari tiroidei e anomalie cromosomiche familiari.

ispezione

Ispezione correlata

Cromosoma di controllo dell'amniocentesi

Amniocentesi nelle donne in gravidanza: si possono trovare anomalie cromosomiche nelle cellule del liquido amniotico e si può effettuare uno screening precoce dei bambini con sindrome di Down e altre ipoplasia cromosomiche. Le madri sono la maggior parte delle chimere e meno padri. Se la madre è portatrice, la prole del bambino è al 100%. Il cariotipo è 46XX (o XY) 21 e questa malattia è del 2%.

Se ci sono più di 2 segni e 21 segni in una famiglia, potrebbe essere correlato alla chimera dei loro genitori.

Esame cromosomico: l'ibridazione in situ a fluorescenza (tecnica di ibridazione in situ a fluorescenza) può essere utilizzata per rilevare amniociti o cromosomi nei pazienti, ad esempio la sindrome di Down può indicare che il cromosoma 21 è triploide.

Diagnosi differenziale

Trisomia 1, 21: il cariotipo del genoma è 47XX (o XY) octa 21, pari al 90-95%. Il numero totale di cromosomi nel bambino è 47, a causa dell'aggiunta di un piccolo cromosoma che punta verso l'estremità (appartenente alla 21a coppia). Questo fenomeno è chiamato trisomia perché esiste una coppia di cromosomi che diventano tre. Quando la madre ha più di 35 anni, l'incidenza è significativamente aumentata (circa 125 volte il tasso di incidenza della popolazione) I genitori non hanno cromosomi anormali e nessuna storia familiare, quindi si ritiene che i gameti della madre (uova) non siano separati dai cromosomi. Circa 1/5 dei casi sono stati causati dalla separazione dei cromosomi del padre. Nel caso di un gemello ovarico, se uno è trisomia 21, il 100% dell'altro bambino è anche una sindrome di trisomia 21. Nel caso di due gemelli ovali, le probabilità che i due bambini siano la trisomia 21 sono solo del 30%.

2. Tipo di traslocazione: il numero totale di cromosomi in alcuni casi è 46. Il cromosoma 21 ha ancora un carattere trisomico ed è accompagnato da distorsione di altri cromosomi. Esistono diverse situazioni:

(1) Traslocazione D / G: la mancanza di un cromosoma 14 aggiunge un nuovo cromosoma, che è collegato da un 21 e un cromosoma 14 per formare un nuovo cromosoma 14/21. Questo cromosoma conserva la maggior parte del materiale genetico dei cromosomi 14 e 21, quindi, in effetti, le cellule del paziente hanno ancora tre cromosomi 21 (trisomia) e il cariotipo è 46XX (o XY) 21. t (Dq21q). Questo tipo di bambino rappresenta il 2% e l'aspetto della madre è normale, ma il numero di cromosomi nella cellula è 45, uno dei quali è 14/21 cromosoma. La zia e il cugino del bambino possono avere la stessa malattia.

(2) Traslocazione G / G: traslocazione dei cromosomi 121 e 22, formando un cromosoma 21/22, possibilmente ereditato dal padre del paziente; 2 un cromosoma isochon collegato da due cromosomi 21, Esiste un normale cromosoma 21, ad esempio la madre è portatrice e il 100% dei suoi figli. Il cariotipo è 46XX (o XY) 21 e questa malattia è del 2%.

(3) Tipo di chimera: dall'1% al 2%, il cariotipo è 47XX (o XY) 21 / 46XX (o XY). Meno comuni, i cromosomi nelle cellule dei bambini malati variano da 46 a 45 o 45. Questo tipo è principalmente causato da errori nell'ovulo fecondato durante la fase di scissione. Alcuni dei 21 pazienti della triade avevano normali fenotipi parentali e una chimera di trisomia 21, con la madre che era la chimera e il padre che aveva meno padri. Se ci sono più di 2 segni e 21 segni in una famiglia, potrebbe essere correlato alla chimera dei loro genitori.

È possibile diagnosticare un controllo cromosomico.

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