Distonia generalizzata

introduzione La distonia si riferisce a una discinesia caratterizzata da movimenti e posture anomale di tensione muscolare causati da incoordinazione o contrazione eccessiva dei muscoli agonisti. La distonia sistemica si riferisce a tre o più distonie della testa e del collo, degli arti e dei gruppi muscolari del tronco, come gli spasmi di torsione.

Causa della malattia

La distonia può essere suddivisa in primaria e secondaria a seconda della causa.

L'eziologia della distonia primaria non è nota fino ad oggi e può essere correlata all'ereditarietà, è autosomica recessiva o è autosomica dominante e legata sessualmente. La maggior parte degli acari di torsione primari dell'eredità autosomica dominante sono causati da mutazioni del gene DYT1, che si trova nella regione 9q32-34 del braccio lungo autosomico 9. Fattori ambientali come traumi o sovraccarico di lavoro possono causare l'insorgenza di geni nella distonia primaria, ad esempio la distonia orale-mandibolare può avere una storia di danno facciale o dentale; il superlavoro di un arto può anche indurre distonia. Come scrivere piatti, dattilografi, strumentisti e atleti. L'eziologia può compromettere la disfunzione dei gangli della base con riorganizzazione del circuito motorio o cambiamenti nelle connessioni sensoriali al di sopra del livello del midollo spinale.

La distonia secondaria è causata da lesioni come striato, talamo, macchia blu e formazione reticolare del tronco encefalico, come degenerazione epatolenticolare, ittero nucleare, deposizione di ganglioside, globus pallidus, sostantia nigra e Pigmentazione nucleare rossa, paralisi sopranucleare progressiva, calcificazione dei gangli della base familiare, ipotiroidismo, avvelenamento, malattia cerebrovascolare, trauma cerebrale, encefalite, droghe (levodopa, fenotiazine, butirrilbenzene, Metoclopramide) indotta. Sono stati osservati cambiamenti patologici non specifici nell'espettorato di torsione primario, inclusa la degenerazione di piccoli neuroni nel putamen, nel talamo e nel nucleo caudato e un aumento dei lipidi e delle lipipidazioni dei gangli della base. Le caratteristiche patologiche dello spasmo di torsione secondario variano con la malattia primaria; non vi è alcun cambiamento patologicamente specifico nella distonia come torcicollo spastico, espettorato da scrittura, sindrome di Meige e spasmo occupazionale.

ispezione

Ispezione correlata

Esame TC, esame biochimico, esame degli elettroliti nel sangue, esame del tono muscolare

Di solito non è difficile diagnosticare in base all'anamnesi, ai movimenti fisici involontari e alle posture anomale, è importante diagnosticare la distonia idiopatica da torsione ed escludere altre cause di distonia. Anche la normale storia di sviluppo prima dell'insorgenza, la mancanza di altri segni neurologici e i normali test di laboratorio sono importanti per la diagnosi.I pazienti con distonia torsionale idiopatica che iniziano prima dei 30 anni devono essere testati per la genetica come DYT1.

Diagnosi differenziale

Emidistonia: si riferisce ai muscoli coinvolti negli arti superiori e inferiori ipsilaterali, principalmente causati da cause secondarie. Elettroliti nel sangue, farmaci, oligoelementi e test biochimici aiutano a diagnosticare e classificare la causa. 1. L'esame TC o RM è significativo per la diagnosi differenziale. 2. La tomografia a emissione di positroni (PET) o la tomografia a emissione di singoli fotoni (SPECT) possono mostrare un certo metabolismo biochimico nel cervello, che è significativo per la diagnosi. 3. L'analisi genetica è importante per la diagnosi di alcune distonie ereditarie.

Distonia segmentale: caratterizzata da distribuzione segmentaria, come distonia del collo cranico, arti superiori o inferiori con o senza asse centrale, distonia della testa e del collo, arti inferiori con o senza distonia del tronco, tronco - La distonia del collo (non influisce sulla testa e sul viso) e così via. La distonia segmentale è un tipo di sindrome di distonia.

Distonia localizzata: la sindrome distonica si chiama distonia, che è un'incoerenza o un'eccessiva contrazione dei muscoli attivi e contrazioni muscolari antagoniste, che porta alla sintesi di discinesia caratterizzata da movimenti e posture muscolari anormali. Il segno è caratterizzato da involontarietà e continuità. Sebbene sia chiamata sindrome di distonia, i cambiamenti nel tono muscolare non sono evidenti, ma sono evidenti la postura postura anormale e l'azione involontaria di trasformazione. La distonia può influenzare la normale gamma di movimento, estensione, velocità e rigidità muscolare dell'arto interessato.

Di solito non è difficile diagnosticare in base all'anamnesi, ai movimenti fisici involontari e alle posture anomale, è importante diagnosticare la distonia idiopatica da torsione ed escludere altre cause di distonia. Anche la normale storia di sviluppo prima dell'insorgenza, la mancanza di altri segni neurologici e i normali test di laboratorio sono importanti per la diagnosi.I pazienti con distonia torsionale idiopatica che iniziano prima dei 30 anni devono essere testati per la genetica come DYT1.

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