Distonia hemiana

introduzione Emidistonia: si riferisce ai muscoli coinvolti negli arti superiori e inferiori ipsilaterali, principalmente causati da cause secondarie. La distonia idiopatica (distonia idiopatica) può essere autosomica dominante (penetranza dal 30% al 40%), ereditarietà autosomica recessiva o legata all'X e il gene di difetto genetico dominante DYT1 è stato individuato al numero 9 Il braccio lungo del cromosoma 9q32-34, che codifica per la torsina A che lega l'ATP, può presentare casi sporadici. Possono essere indotti fattori ambientali come traumi o superlavoro: ad esempio, prima dell'inizio della distonia mandibolare orale, potrebbe esserci una storia di danni al viso o ai denti e un lato dell'arto è sovraccarico, spesso inducendo espettorato di scrittura, espettorato dattilografo e paralisi degli arti dell'atleta.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La causa della distonia idiopatica è sconosciuta, che può essere correlata all'ereditarietà.La distonia secondaria è spesso un sintomo di lesioni come gangli della base, talamo e formazione reticolare del tronco encefalico.

(due) patogenesi

La distonia idiopatica (distonia idiopatica) può essere autosomica dominante (penetranza dal 30% al 40%), ereditarietà autosomica recessiva o legata all'X e il gene di difetto genetico dominante DYT1 è stato individuato al numero 9 Il braccio lungo del cromosoma 9q32-34, che codifica per la torsina A che lega l'ATP, può presentare casi sporadici. Possono essere indotti fattori ambientali come traumi o superlavoro: ad esempio, prima dell'inizio della distonia mandibolare orale, potrebbe esserci una storia di danni al viso o ai denti e un lato dell'arto è sovraccarico, spesso inducendo espettorato di scrittura, espettorato dattilografo e paralisi degli arti dell'atleta.

La distonia secondaria è causata da lesioni come striato, talamo, macchia blu e formazione reticolare del tronco encefalico, come degenerazione epatolenticolare, encefalopatia bilirubinica, deposizione di ganglioside, globus pallidus Pigmentazione nucleare, paralisi sopranucleare progressiva, calcificazione idiopatica dei gangli della base, ipoparatiroidismo, avvelenamento, ictus, trauma cerebrale, encefalite, ecc .; inoltre, farmaci (levodopa, fenotiazine, butile Acilbenzeni, metoclopramide) possono anche essere indotti. La distonia può anche essere causata da fattori psicologici caratterizzati da segnali.

Cambiamenti patologici e neurobiochimici: sono stati osservati cambiamenti patologici non specifici nell'espettorato idiopatico della torsione, inclusa la degenerazione di piccoli neuroni nel nucleo di putame, talamo e caudato e aumento dei lipidi e lipipidazioni dei gangli della base. Le caratteristiche patologiche dello spasmo di torsione secondario variano con la malattia primaria e non vi è alcun cambiamento patologico specifico nella distonia localizzata come il torcicollo spastico, la sindrome di Meige, l'espettorato di scrittura e l'espettorato occupazionale.

La contrazione ipertrofica del muscolo antagonista è la principale caratteristica fisiologica di questa malattia e ogni contrazione dell'arto si estende spesso dall'estremità prossimale all'estremità distale. L'elettromiografia non ha rivelato potenziale motorio involontario durante la contrazione muscolare intermittente. Secondo le caratteristiche di EMG, è diviso in 3 tipi:

1 contrazione muscolare della durata di 30 anni, a riposo a brevi intervalli;

2 contrazioni ritmiche ripetute e stato di riposo, periodi sistolici e di riposo sono da 1 a 2 secondi;

3 contrazione muscolare rapida e di breve durata, della durata di 100 ms, si comporta come mioclono.

ispezione

Ispezione correlata

Test del tono muscolare

Elettroliti nel sangue, farmaci, oligoelementi e test biochimici aiutano a diagnosticare e classificare la causa.

1. Esame TC o RM: significativo per la diagnosi differenziale.

2. La tomografia a emissione di positroni (PET) o la tomografia a emissione di singoli fotoni (SPECT) possono mostrare un certo metabolismo biochimico nel cervello, che è significativo per la diagnosi.

3. Analisi genetica: è di grande significato per la diagnosi di alcune distonie ereditarie.

Diagnosi differenziale

1 distonia focale (distonia focale): coinvolge solo il gruppo muscolare della palpebra, chiamato palpebra (blefarospasmo); coinvolge il gruppo muscolare periorale e mandibolare, chiamato distonia ortodontica (distonia oromandibolare); malattia che coinvolge I muscoli laringei sono chiamati disfonia spasmodica; la malattia coinvolge i muscoli del collo chiamati torcicollo spasmodico; la malattia coinvolge l'avambraccio e la mano, chiamati crampi dello scrittore .

2 distonia segmentaria (distonia segmentale): i muscoli coinvolti nei muscoli cranici e del collo, chiamati distonia cranica segmentaria (distonia cranica segmentaria); il collo e il busto sono chiamati asse longitudinale Distonia segmentale; che coinvolge un braccio e un asse longitudinale o superiore del braccio, chiamato distonia segmentale brachiale; che coinvolge un lato del muscolo femorale e del tronco o entrambi i lati Il muscolo femorale (con o senza coinvolgimento del tronco) è chiamato distonia segmentale crurale.

3 distonia (emidistonia): si riferisce ai muscoli degli arti superiori e inferiori ipsilaterali, principalmente causati da cause secondarie.

4 distocina generalizzata (distocina generalizzata): si riferisce alla malattia che coinvolge 3 o più arti con il tronco, i muscoli cranici, cervicali o midollari, come lo spasmo torsionale sistemico (spasmo torsionale).

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