Pirrolidina e guaridineuria

introduzione La pirrolidina e l'acridina sono caratteristiche dell'aminoaciduria renale pediatrica. L'iperaminoaciduria è un tipo di malattia metabolica caratterizzata da un'eccessiva escrezione di aminoacidi nelle urine, che può essere suddivisa in pre-renale, renale e mista. Gli effetti del trattamento di vari tipi di elevata aminoaciduria variano ampiamente: alcuni possono ottenere buoni risultati controllando rigorosamente l'assunzione di corrispondenti aminoacidi nella dieta o integrando determinate vitamine, altri addirittura adottando varie misure per rendere il livello di aminoacidi plasmatico vicino alla normalità. Inoltre non migliora i sintomi clinici. L'amminoaciduria renale è un riassorbimento tubulare prossimale dei disturbi dell'amminoacido che provoca l'escrezione di grandi quantità di amminoacidi dall'urina. Gli aminoacidi escreti dalle urine sono principalmente glicina, taurina, metilistidina e simili. Inoltre, si possono anche scaricare in piccola quantità serina, treonina, leucina, fenilalanina e simili.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

È una malattia ereditaria familiare ed è una malattia ereditaria autosomica recessiva. I fattori che influenzano includono l'età, il sesso, la dieta, i cambiamenti fisiologici e l'ereditarietà. Cause e classificazione:

1. Urina di aminoacidi fisiologici: causata da cambiamenti fisiologici.

2. Urina di aminoacidi patologici: urine di aminoacidi causate da malattie:

(1) urina di aminoacidi "prerenale":

1 "fuoriuscita" di aminoacidi: come la fenilchetonuria, la sapuria di acero, è causata da un certo difetto del metabolismo degli aminoacidi.

2 urine "competitive" di aminoacidi: come iperprolineemia, ecc., Causate dalla competizione nei tubuli renali con l'amminoacido dello stesso sistema di trasporto.

(2) Urina dell'amminoacido "rene": causata da un difetto nel trasporto di tubuli contorti prossimali.

1 un singolo gruppo di difetti del sistema di trasporto degli aminoacidi: cioè, i tubuli prossimali sono difettosi nel sistema di trasporto di un gruppo di aminoacidi e il gruppo di aminoacidi viene escreto dalle urine, tra cui lisina, arginina, ornitina, cistina e guanidina. Aminoacido, idrossiprolina, glicina, acido aspartico, acido glutammico e simili.

2 gruppi di difetti del sistema di trasporto degli aminoacidi: a causa di molteplici difetti funzionali nel tubo curvo prossimale, una varietà di urina di aminoacidi, accompagnata da diabete, urine ad alto fosfato, disfunzione dell'acido urico, come la sindrome di Fanconi, la sindrome di Lowe e così via.

(due) patogenesi

L'escrezione totale aumentata di aminoacidi nelle urine o un aumento significativo dell'escrezione individuale di aminoacidi si chiama aminoaciduria. Gli aminoacidi sono un nutriente importante nel corpo umano e la maggior parte degli aminoacidi nel corpo può essere utilizzata per sintetizzare le proteine. Gli aminoacidi nel plasma possono essere liberamente filtrati dal tratto urinario nell'urina originale, la maggior parte dei quali può essere riassorbita nel sangue attraverso i tubuli prossimali. Quando la funzione tubulare renale diminuisce, aumenta l'escrezione di aminoacidi nelle urine. Esistono molte cause di aminoaciduria, la maggior parte delle quali sono malattie genetiche e danni ai reni causati da droghe o veleni.

L'urina amminoacidica patologica può essere suddivisa in urina amminoacidica versata e urina amminoacidica renale. Il primo si riferisce ad un aumento degli aminoacidi nel sangue, che supera la capacità di riassorbimento dei tubuli renali; il secondo è dovuto a lesioni tubulari congenite come la sindrome di Fanconi e lesioni epatolenticolari. L'amminoaciduria renale è una malattia ereditaria, che comprende amminoaciduria di base (cistineuria), amminoaciduria neutra (malattia di Hartnup), altre urine di amminoacidi, ecc., Causata da un difetto nel trasporto prossimale del tubulo contorto. L'urina di amminoacidi alcalini (cistineuria) è l'urina di amminoacidi più comune, che è facile da formare calcoli di cistina e fornisce nuclei nudi per la formazione di calcoli di ossalato. L'aminoaciduria neutra (malattia di Hartnup) è più comune nei bambini. Altre urine di iminoglicina, cistineuria semplice, urine di glicina semplice e urine di aminoacidi dicarbossilici sono meno comuni.

ispezione

Ispezione correlata

Imaging dinamico renale di routine delle urine

1. Test delle urine: l'urina contiene molta cistina, lisina, arginina e ornitina. Il metodo per testare la cistina urinaria è il seguente:

(1) esame dei cristalli di cistina urinaria: quelli con maggiore escrezione di cistina urinaria possono vedere i cristalli di cistina in sedimenti di urina concentrati, che è di grande valore per la diagnosi di questa malattia. L'urina del mattino è stata prelevata per la centrifugazione e un microscopio esagonale piatto simile a un anello benzenico è stato osservato al microscopio ottico. La cristallizzazione mostra spesso una concentrazione di cistina urinaria superiore a 200-250 mg / L.

(2) Test del nitroprussiato di cianuro: la pietra ha una reazione positiva con il cianuro di cianuro di sodio e può essere utilizzata come test diagnostico di screening. La pietra viene macinata in polvere, mettere un po 'nella provetta, aggiungere 1 goccia di acqua concentrata di ammoniaca, quindi aggiungere 1 goccia di cianuro di sodio al 5% e aggiungere 5 gocce di nitroprussiato di sodio al 5% dopo 5 minuti.

(3) Misura quantitativa mediante cromatografia urinaria: è utile per la conferma e la digitazione.

(4) urina di pirrolidina e acridina: a causa dell'assorbimento di questi aminoacidi da parte del digiuno, una grande quantità di lisina e ornitina viene degradata nell'intestino per produrre cadaverina e putrescina, che vengono ridotte in pirrolidina e acridina dall'urina dopo l'assorbimento. causare.

(5) esame di routine delle urine: i calcoli del tratto urinario spesso causano ripetute ematuria, i globuli bianchi secondari aumentano l'infezione.

2. Esame del sangue: un piccolo numero può essere combinato con iperuricemia, ipocalcemia e così via.

3. Esame delle feci: gli amminoacidi sono in gran parte persi dalle feci a causa del cattivo assorbimento degli aminoacidi da parte del digiuno. L'esame del film normale addominale ha mostrato che le pietre erano leggermente ombreggiate e che le pietre potevano essere trovate con l'angiografia e l'esame ecografico B. L'elettroencefalografia e gli esami CT del cervello possono rilevare anomalie e gli autori di grave encefalopatia possono avere un'atrofia cerebrale diffusa.

Diagnosi differenziale

La vera urina batterica significa:

1 puntura di vescica per coltura di urina, crescita batterica o numero di colonie> 102 / ml.

2 colture quantitative di batteri urinari ≥ 105 / ml.

3 La coltura quantitativa delle urine allo stadio intermedio era ≥105 / ml e l'accuratezza era dell'80%, lo stesso ceppo veniva ottenuto da due colture consecutive, il numero di colonie era ≥105 / ml e l'accuratezza era del 95%.

Amminoacido urinario specifico: principalmente l'escrezione di treidina serina istidina alanina idrossiprolina è normale, quindi può essere distinta da tutta l'amminoacido urina glicina valina e l'escrezione di idrossiprolina può essere distinta dall'urina di iminoglicina Anche l'escrezione di due aminoacidi di base nelle urine è normale da distinguere dalle urine di cistina.

Glucosuria renale: si riferisce a una malattia del diabete causata da una diminuzione della funzione del glucosio nei tubuli prossimali quando la concentrazione di glucosio nel sangue è normale o inferiore alla normale soglia dello zucchero renale. Diviso clinicamente in glucosuria renale primaria e glucosuria renale secondaria. La glucosuria renale può essere associata a molti difetti tubulari, tra cui aminoaciduria e acidosi tubulare renale. Se il sistema appare solo e le altre funzioni renali sono normali, si tratta per lo più di caratteristiche ereditarie autosomiche dominanti e persino invisibili, la glucosuria renale isolata e il diabete secondario al diabete si verificano con un rapporto di circa 2: 1000. Il tasso massimo di riassorbimento del glucosio viene ridotto e il glucosio viene escreto nelle urine. Oltre al raro malassorbimento di glucosio-galattosio, il trasporto intestinale di glucosio è normale.

Batteriuria asintomatica: nota anche come batteriuria occulta, è un'infezione occulta del tratto urinario, il che significa che il paziente ha vera urina batterica (la cultura quantitativa dei batteri urinari nel mezzo della pulizia è superiore a 105 / ml per 2 volte consecutive e gli stessi 2 ceppi sono gli stessi E i falsi positivi dei risultati sono stati esclusi senza alcun sintomo di infezione del tratto urinario, ma in alcuni casi sono stati rilevati sintomi lievi dopo un'attenta indagine. I suoi batteri provengono dai reni o dalla vescica. L'urina batterica asintomatica ha un'incidenza più elevata rispetto ai pazienti sintomatici. Il tasso di incidenza è del 4% nelle donne di età compresa tra 16 e 65 anni e dello 0,5% negli uomini. Sebbene 1/4 della batteriuria scompaia nelle pazienti di sesso femminile, Anche la nuova urina batterica si verifica costantemente, quindi l'incidenza del 4% è abbastanza costante.

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