Ossa fragile

introduzione Fragliilisosium (noto anche come osteogenesi imperfetta), fragilità ossea primaria (idiopatica osteopsatirosi) e displasia periostale (displasia periostea). È caratterizzato da osso fragile, sclera blu, sordità e rilassamento articolare ed è un dolore ereditario congenito causato da ipoplasia del tessuto mesenchimale e formazione di collagene. La causa della malattia non è nota ed è un disturbo dello sviluppo congenito. I tassi di morbilità maschile e femminile sono uguali. Poiché la malattia è generalmente grave, la chiave è adottare misure adeguate per prevenire la malattia.

Causa della malattia

La causa è sconosciuta ed è un disturbo dello sviluppo congenito. Maschio e femmina sono uguali. Può essere diviso in capelli congeniti e ritardati. Il tipo congenito si riferisce all'insorgenza nell'utero e può essere diviso in tipi fetali e infantili. La condizione è grave, principalmente morte o morte poco dopo il parto. È un'eredità autosomica recessiva, il tipo ritardato è più lieve e può essere diviso in un tipo figlio e un tipo adulto. La maggior parte dei pazienti può sopravvivere per lunghi periodi di tempo e sono autosomici dominanti. Più del 15% dei pazienti ha una storia familiare.

ispezione

Ispezione correlata

Determinazione della densità ossea normale ossea e articolare della calcitonina e calcitonina

Sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente in combinazione con l'esame a raggi X, non è difficile fare una diagnosi. La diagnosi prenatale si basa su ultrasuoni, radiologia, analisi genetica di liquido amniotico e villo. Il calcio e il fosforo nel sangue erano normali, la fosfatasi alcalina era normale o leggermente elevata, il fattore di crescita simile all'insulina plasmatico (IGF) era normale e la prolina era nell'intervallo normale.

Esame a raggi X: ci sono quattro principali cambiamenti: una parte del paziente può causare depressione dell'acetabolo e della testa del femore verso il bacino a causa dell'osteomalacia; 2 l'osteogenesi intramidollare della colonna vertebrale può causare l'osso a diventare più sottile, ma a causa della calcificazione della cartilagine e della cartilagine L'osteogenesi interna è ancora normale e le estremità ossee che compongono le articolazioni sono relativamente grandi; nella maggior parte dei pazienti, ci sono molte calcificazioni nell'epifisi. Può essere dovuto al non assorbimento del calcio intra-articolare nell'osteogenesi della cartilagine; 4 formazione pseudo-articolare, dovuta a fratture multiple, formazione di cartilagine alla frattura, il film radiografico sembra una formazione pseudo-articolare.

Diagnosi differenziale

Calcificazione centrale: il condrosarcoma centrale può essere caratterizzato da osteolisi del bordo sfocata, con o senza interruzione ossea corticale. Poiché la cartilagine tende a essere calcificata e ossificata, le aree di raggi X possono apparire nel tumore e la calcificazione si verifica spesso nel lobulo della cartilagine Non c'è struttura intorno. È caratterizzato da particelle nebulose irregolari, noduli o anelli opachi a raggi X.

Calcificazione epifisaria delle ossa lunghe: la sindrome da displasia ectodermica della cartilagine, nota anche come sindrome da malformazione congenita di Ellis-van Creveld, sindrome da cardiopatia congenita, sindrome da displasia ectodermica della cartilagine e altre ricerche sulla salute, è autosomica recessiva Le malattie ereditarie, caratterizzate da nani con le gambe corte, hanno spesso malattie cardiache congenite e ritardo mentale. Il neonato è in uno stato nano, ad esempio le ossa lunghe degli arti sono corte e spesse, le dita distali (dita dei piedi) sono particolarmente piccole e possono apparire più dita (dita dei piedi), i capelli e i denti si sviluppano male e le ossa lunghe di tutto il corpo sono calcificate in modo incompleto.

Calcificazione ectopica: un termine patologico. Conosciuto anche come ossificazione eterotopica. Oltre alla normale calcificazione fisiologica, si verificano depositi di calcio al di fuori del tessuto osseo. Questo cambiamento di solito si verifica nell'attacco del tendine dell'osso, dei legamenti, delle pareti dei vasi sanguigni, della fascia ossea e simili. Gli ioni calcio sono precipitati dal sistema scheletrico e spesso portano all'osteoporosi, pertanto alcuni studiosi sostengono la calcificazione ectopica come segno indiretto dell'osteoporosi.

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