Urina di beta-aminoacidi

Introduzione agli β-aminoacidi Le complicanze e la mortalità dopo la perforazione dell'esofago sono significativamente correlate al tempo dall'esordio alla diagnosi, pertanto è molto importante fare una diagnosi rapida della perforazione esofagea nella fase iniziale.È necessario avere dolore al collo, al torace o addominale dopo il funzionamento di tutti gli strumenti esofagei. I pazienti, a causa della possibilità di perforazione esofagea, la triade di Mackler è vomito, dolore toracico inferiore, enfisema sottocutaneo del collo inferiore e dovrebbero essere più rapidamente sospettati di perforazione esofagea e dovrebbero essere ulteriormente esaminati, trauma toracico, in particolare esofago Ci sono pazienti con trauma nelle vicinanze e dovrebbero essere regolarmente controllati per lesioni esofagee. Quando si attribuisce importanza e spesso si pensa alla malattia, combinare la storia medica pertinente. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ostruzione del tratto urinario della colica renale

--minoacido causa urinaria

(1) Cause della malattia

Questa malattia è dovuta al difetto del trasporto della membrana ereditaria, che porta ad un aumento della quantità di escrezione di aminoacidi nelle urine.La comparsa di questa malattia è il risultato di cambiamenti nel portatore di membrana causati da malattie autosomiche recessive. Gli amminoacidi normalmente filtrati glomerularmente sono quasi completamente riassorbiti nei tubuli prossimali attraverso uno specifico processo di trasporto di energia. In caso di anormale metabolismo degli aminoacidi congeniti, gli aminoacidi che non sono ben metabolizzati sono elevati nel plasma e compaiono nelle urine, che è causato da un aumento del carico di ultrafiltrazione e da un difetto nel trasporto di tubuli non renali. Quando il trasporto di aminoacidi tubulari renali prossimali è carente, può verificarsi il disturbo da riassorbimento e i livelli di aminoaciduria e aminoacidi nel sangue sono ridotti. Quando un riassorbimento di un amminoacido è compromesso, il riassorbimento di altri amminoacidi attraverso lo stesso trasportatore può anche essere ridotto e provocare una gamma più ampia di amminoaciduria, come la cistineuria. Quando un aminoacido viene metabolizzato e accumulato in modo anomalo nel corpo, l'eccessiva filtrazione eccessiva può inibire il riassorbimento di altri aminoacidi nello stesso trasportatore, come l'aminotransfer β-alanina anormale, l'iperalaninemia e un gran numero di bovini nelle urine. Acido solfonico, acido isobutirrico, β-alanina. Quando le cellule epiteliali tubolari perdono dal bordo del pennello o dalla membrana basale, gli amminoacidi riassorbiti dalla cellula nel lume causano un'ampia aminoaciduria, come la sindrome di Fanconi, l'urina di lisina e così via. Quando un metabolita si accumula nelle cellule epiteliali tubulari, inibisce il tasso di riassorbimento, innescando l'aminoaciduria, come la galattosemia e l'intolleranza al fruttosio congenita, e il galattosio fosfato o il fosfato di fruttosio possono accumularsi nelle cellule tubulari renali.

(due) patogenesi

Il contenuto di amminoacidi del normale filtrato glomerulare umano è approssimativamente uguale a quello del plasma e la maggior parte di esso viene riassorbito dal tubulo prossimale. Gli aminoacidi escreti nelle urine sono principalmente glicina (70-200 mg / die), istidina (10-300 mg / die), taurina (85-320 mg / die) e metilistidina (50-210 mg / die). e così via. Questo tipo di urina di aminoacidi si verifica quando il tubulo renale è disfunzionale per il trasporto di alcuni aminoacidi.

In una varietà di malattie da carenza di trasporto di amminoacidi, come cistineuria, amminoaciduria dibasica, malattia di Hartnup, iminoglicinuria, amminoaciduria dicarbossilica, manifestate come anomalie di trasporto di amminoacidi strutturalmente simili, che suggeriscono membrana Su esso è presente un recettore o vettore di membrana specifico del gene. Il fatto che queste malattie da difetti di trasporto colpiscano solo un trasporto di aminoacidi indica la presenza di un sistema di trasporto specifico del substrato che influenza il sistema operativo nel rene e / o nell'intestino e non influenza altri tessuti. Questo tipo di omozigote di tipo I manca di transito intestinale mediato da cistina, lisina, arginina e ornitina e i suoi eterozigoti hanno un normale tipo di escrezione urinaria di aminoacidi. Gli omozigoti di tipo II mancano del trasporto intestinale mediato dalla lisina, ma conservano la capacità di trasportare la cistina e i loro eterozigoti hanno un modesto aumento dell'escrezione di urina dei quattro aminoacidi. Gli omozigoti di tipo III mantengono queste quattro capacità di trasporto nell'intestino mediate dagli aminoacidi e i loro eterozigoti hanno solo un leggero aumento del flusso di lisina e cistina.

1. La cisturia è un disturbo autosomico recessivo. La sua patogenesi è il trasporto di cistina nella membrana del bordo della spazzola tubulare renale prossimale e del tratto gastrointestinale e la perdita di siti di lisina, arginina e ornitina nello stesso sistema di trasporto, con conseguente istidina Una grande quantità di perdita; in seguito ha scoperto che il disolfuro tubulare formato dalla cisteina-omocisteina ha anche un disturbo da riassorbimento. La concentrazione di cistina e altri tre aminoacidi nel sangue dei pazienti con urina di cistina non è aumentata e il tasso di clearance degli amminoacidi nel rene è stato significativamente aumentato e il tasso di clearance della cistina è stato di oltre 30 volte più grande del normale. Dopo aver somministrato lisina e ornitina a pazienti con cistinuria, la concentrazione ematica non aumenta e una grande quantità di questi aminoacidi appare nelle feci. L'uso di campioni di biopsia della mucosa digiunale per studi di trasporto attivi ha anche confermato difetti di trasporto. Nei pazienti con urina di cistina, l'escrezione urinaria mensile media di cistina è di 3036,8 mmol (il valore massimo normale è di circa 74,88 mmol / 1 g di creatinina), che è ovviamente sovrasaturato e la sua solubilità è bassa. Metil / L, è facile precipitare i cristalli, quando l'urina è concentrata, l'aumento della formazione dei cristalli è facile da formare calcoli, causando colica renale, ostruzione del tratto urinario o infezione.

2. La malattia di Hartnup è causata da cellule epiteliali tubulari renali prossimali e mucosa digiunale per disturbi da trasporto neutro di monoamino e monocarbossino. Gli aminoacidi della barriera di trasporto sono alanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, istidina, acido glutammico e Tianmen Acido aspartico e simili. Il più importante di questi è il difetto nel trasporto del triptofano. Il triptofano è in gran parte perso nelle urine e nelle feci, con conseguente formazione insufficiente di nicotinamide, causando danni alla pelle simili alla pellagraina e sintomi neurologici. Inoltre, la guanidina e la triptamina prodotte dalla degradazione simile al triptofano nell'intestino, la fenetilammina prodotta dalla fenilalanina, la tiramina prodotta dalla tirosina e altre ammine superano significativamente la capacità di disintossicazione del fegato. L'ingresso nella circolazione sanguigna provoca sintomi del sistema nervoso centrale, manifestati come atassia cerebellare parossistica e sintomi mentali. Esistono due tipi di questa malattia: tipo I con disfunzione del piccolo intestino; tipo II con senza barriere.

Prevenzione urinaria da beta-aminoacidi 1. Regola la vita quotidiana e il carico di lavoro e svolgi regolarmente attività ed esercizio fisico per evitare l'affaticamento. 2. Mantenere la stabilità emotiva ed evitare l'eccitazione e la tensione emotiva. 3. Mantieni le feci lisce, evita di usare feci, mangia più frutta e cibi ricchi di fibre. 4. Evitare l'irritazione a freddo e mantenere caldo.

complicazioni urinarie dell'aminoacido Complicazioni ostruzione del tratto urinario colica renale

Nei pazienti con urina di cistina, l'escrezione urinaria mensile media di cistina è di 3036,8 mmol (il valore massimo normale è di circa 74,88 mmol / 1 g di creatinina), che è ovviamente sovrasaturato e la sua solubilità è bassa. Metil / L, è facile precipitare i cristalli, quando l'urina è concentrata, l'aumento della formazione dei cristalli è facile da formare calcoli, causando colica renale, ostruzione del tratto urinario o infezione.

--minoacido sintomi urinari sintomi comuni atassia cerebellare oliguria

Il contenuto di amminoacidi del normale filtrato glomerulare umano è approssimativamente uguale a quello del plasma e la maggior parte di esso viene riassorbito dal tubulo prossimale. Gli aminoacidi escreti nelle urine sono principalmente glicina (70-200 mg / die), istidina (10-300 mg / die), taurina (85-320 mg / die) e metilistidina (50-210 mg / die). e così via. Questo tipo di urina di aminoacidi si verifica quando il tubulo renale è disfunzionale per il trasporto di alcuni aminoacidi.

In una varietà di malattie da carenza di trasporto di amminoacidi, come cistineuria, amminoaciduria dibasica, malattia di Hartnup, iminoglicinuria, amminoaciduria dicarbossilica, manifestate come anomalie di trasporto di amminoacidi strutturalmente simili, che suggeriscono membrana Su esso è presente un recettore o vettore di membrana specifico del gene. Il fatto che queste malattie da difetti di trasporto colpiscano solo un trasporto di aminoacidi indica la presenza di un sistema di trasporto specifico del substrato che influenza il sistema operativo nel rene e / o nell'intestino e non influenza altri tessuti. Questo tipo di omozigote di tipo I manca di transito intestinale mediato da cistina, lisina, arginina e ornitina e i suoi eterozigoti hanno un normale tipo di escrezione urinaria di aminoacidi. Gli omozigoti di tipo II mancano del trasporto intestinale mediato dalla lisina, ma conservano la capacità di trasportare la cistina e i loro eterozigoti hanno un modesto aumento dell'escrezione di urina dei quattro aminoacidi. Gli omozigoti di tipo III mantengono queste quattro capacità di trasporto nell'intestino mediate dagli aminoacidi e i loro eterozigoti hanno solo un leggero aumento del flusso di lisina e cistina.

1. La cisturia è un disturbo autosomico recessivo. La sua patogenesi è il trasporto di cistina nella membrana del bordo della spazzola tubulare renale prossimale e del tratto gastrointestinale e la perdita di siti di lisina, arginina e ornitina nello stesso sistema di trasporto, con conseguente istidina Una grande quantità di perdita; in seguito ha scoperto che il disolfuro tubulare formato dalla cisteina-omocisteina ha anche un disturbo da riassorbimento. La concentrazione di cistina e altri tre aminoacidi nel sangue dei pazienti con urina di cistina non è aumentata e il tasso di clearance degli amminoacidi nel rene è stato significativamente aumentato e il tasso di clearance della cistina è stato di oltre 30 volte più grande del normale. Dopo aver somministrato lisina e ornitina a pazienti con cistinuria, la concentrazione ematica non aumenta e una grande quantità di questi aminoacidi appare nelle feci. L'uso di campioni di biopsia della mucosa digiunale per studi di trasporto attivi ha anche confermato difetti di trasporto. Nei pazienti con urina di cistina, l'escrezione urinaria mensile media di cistina è di 3036,8 mmol (il valore massimo normale è di circa 74,88 mmol / 1 g di creatinina), che è ovviamente sovrasaturato e la sua solubilità è bassa. Metil / L, è facile precipitare i cristalli, quando l'urina è concentrata, l'aumento della formazione dei cristalli è facile da formare calcoli, causando colica renale, ostruzione del tratto urinario o infezione.

2. La malattia di Hartnup è causata da cellule epiteliali tubulari renali prossimali e mucosa digiunale per disturbi da trasporto neutro di monoamino e monocarbossino. Gli aminoacidi della barriera di trasporto sono alanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, istidina, acido glutammico e Tianmen Acido aspartico e simili. Il più importante di questi è il difetto nel trasporto del triptofano. Il triptofano è in gran parte perso nelle urine e nelle feci, con conseguente formazione insufficiente di nicotinamide, causando danni alla pelle simili alla pellagraina e sintomi neurologici. Inoltre, la guanidina e la triptamina prodotte dalla degradazione simile al triptofano nell'intestino, la fenetilammina prodotta dalla fenilalanina, la tiramina prodotta dalla tirosina e altre ammine superano significativamente la capacità di disintossicazione del fegato. L'ingresso nella circolazione sanguigna provoca sintomi del sistema nervoso centrale, manifestati come atassia cerebellare parossistica e sintomi mentali. Esistono due tipi di questa malattia: tipo I con disfunzione del piccolo intestino; tipo II con senza barriere.

- test delle urine di aminoacidi

Le manifestazioni cliniche di varie urine di aminoacidi hanno la loro comunanza e personalità. Le manifestazioni cliniche comuni di varie urine di aminoacidi sono disturbi della crescita e dello sviluppo, bassa statura e vari gradi di ritardo mentale. Le prestazioni caratteristiche sono spesso diverse a causa dei diversi tipi di urine di aminoacidi.

1. Cistineuria La malattia si sviluppa di solito dopo la nascita, ma di solito si manifesta tra i 20 ei 30 anni e può essere diagnosticata. Le principali manifestazioni cliniche sono:

(1) Urina specifica dell'amminoacido renale: nelle urine è presente una grande quantità di cistina e tre tipi di amminoacidi dibasici (lisina, arginina e ornitina) e l'escrezione di cistina urinaria è maggiore (dimissione giornaliera media Fino a 730 mg) possono essere osservati nei cristalli di sedimenti urinari concentrati, tre sottotipi di cistina urinaria omozigote, lisina, arginina e ornitina sono positivi, pazienti di tipo II e III Anche la cistina urinaria eterozigote e la lisina sono positive.

(2) Pietre di cistina delle vie urinarie: poiché una grande quantità di cistina supera la saturazione nelle urine, la solubilità nelle urine dure diminuisce, formando pietre. I calcoli di cistina rappresentano dall'1% al 2% di calcoli renali. Giallo-marrone, duro, di dimensioni variabili, il più grande può essere a forma di cervino, spesso multiplo, non completamente a raggi X, con un'ombra sottile, a causa dell'inclusione del disolfuro, è inferiore alla densità dei calcoli di calcio. La pietra viene fatta reagire positivamente con cianuro di nitroprussiato di sodio e può essere utilizzata come test diagnostico di screening. I calcoli urinari sono spesso un indizio importante per i pazienti per ottenere una diagnosi. I sintomi comunemente causati sono colica renale, ematuria, ostruzione del tratto urinario e infezioni secondarie del tratto urinario, che possono causare insufficienza renale nella fase avanzata.

Se la quantità di escrezione di cistina urinaria è piccola e la sua concentrazione è inferiore alla saturazione, si chiama cistinuria acalcula. Gli studi suggeriscono che nella famiglia di pazienti con cistinuria, ci possono essere anche diversi pazienti senza mite urinaria cistica.

(3) Corpo corto, ritardo mentale: può essere correlato alla perdita di un gran numero di aminoacidi (in particolare lisina).

(4) urine di pirrolidina e acridina: a causa dell'assorbimento di questi aminoacidi da parte del digiuno, una grande quantità di lisina e ornitina viene degradata nell'intestino per produrre cadaverina e putrescina, che vengono ridotte in pirrolidina e acridina dall'urina dopo l'assorbimento. scarico.

(5) Altri: un piccolo numero di pazienti può essere combinato con iperuricemia, ipocalcemia, emofilia, atrofia muscolare, pancreatite, retinite pigmentosa e così via.

2. Malattia urinaria degli aminoacidi a due basi Si tratta di una malattia autosomica recessiva, che è il risultato di una mutazione del gene che codifica per il trasportatore, poiché questa proteina viene utilizzata solo per trasportare lisina, arginina e ornitina. Il riassorbimento della cistina è normale.

Manifestazioni cliniche: il tipo I è generalmente asintomatico e alcuni omozigoti possono presentare ritardo mentale; l'urina di amminoacido dibasico di tipo II è più pesante del tipo I e la concentrazione plasmatica di amminoacido dibasico è ridotta. La mancanza di substrato di lisina, arginina e disturbo circolatorio dell'ornitina, non può disintossicarsi completamente, quindi i pazienti con intolleranza alle proteine, manifestati come iperammonemia, vomito, diarrea, crescita e ritardo mentale e splenomegalia Anche encefalopatia epatica, diagnosticata dalla storia familiare e dall'analisi degli aminoacidi urinari.

3. Ipercistinuria Questa malattia è una rara malattia autosomica recessiva: solo i tubuli renali hanno una barriera al trasporto della cistina e non vi è alcun disturbo di trasporto corrispondente nel digiuno. L'urina del paziente ha solo un leggero aumento dell'escrezione di cistina. Lo spostamento dell'amminoacido dibasico è normale, generalmente senza calcoli urinari.

4. Le manifestazioni cliniche della malattia di Hartnup sono parossistiche e spesso i sintomi compaiono nell'infanzia e nell'adolescenza, quindi si alleggeriscono. Le principali manifestazioni di questa malattia sono:

(1) Eruzione cutanea simile a Pella: le parti esposte della pelle sono rosse, secche e squamose o screpolate, vesciche e trasudanti, sensibili alla luce, aumentate dopo l'esposizione al sole e una buona risposta al trattamento con nicotinamide.

(2) atassia cerebellare parossistica: si verifica principalmente nel periodo grave della malattia, manifestata come instabilità dell'andatura, tremore degli arti, può avere movimenti involontari simili a danza, scarsa aggregazione degli occhi, nistagmo, spesso diplopia, grave Ci possono essere convulsioni o svenimenti, sintomi mentali occasionali e instabilità emotiva, allucinazioni, delirio o demenza. L'attacco di solito non supera la settimana e si allevia senza lasciare sequele. L'intelligenza è generalmente normale o leggermente danneggiata e il corpo è corto.

(3) L'urina specifica dell'amminoacido: principalmente scarico di treonina, serina, istidina, alanina, idrossiprolina è normale, quindi può essere distinta da tutte le urine di aminoacidi. La glicina, la prolina e l'idrossiprolina sono normalmente escrete e possono essere distinte dalle urine di iminoglicina. Anche l'escrezione diuretica di aminoacidi a due basi è normale, che può essere distinta dalle urine di cistina.

(4) Disturbo del trasporto intestinale: a causa della decomposizione degli aminoacidi nell'intestino, in particolare del triptofano, dalla decomposizione dei batteri viene prodotta una grande quantità di metaboliti purinici. L'acido mercapto-3-acetico può apparire nell'urina indolo solfato (madre blu urine), acido mercapto-3-acetico.

(5) Esame fecale: Oltre al triptofano nelle feci, ci sono un gran numero di aminoacidi a catena ramificata, fenilalanina e altri aminoacidi. La malattia ha scarso effetto sulla crescita e sullo sviluppo dei bambini e l'altezza è solo leggermente influenzata e lo sviluppo mentale è sostanzialmente normale.

5. Aminoglicinuria Questa malattia è una malattia autosomica recessiva, tra cui prolina, idrossiprolina e glicina, dovuta al sistema di trasporto comune dei tre aminoacidi sopra menzionati da parte di cellule epiteliali tubulari renali o glicina o Si verifica un disturbo nel sistema di trasporto selettivo dei sub-aminoacidi. I pazienti sono generalmente asintomatici, con occasionali ritardo mentale, convulsioni e aumento delle proteine ​​nel liquido cerebrospinale. La malattia può essere suddivisa in 4 tipi: il tipo I ha un disturbo del trasporto digiunale e il tipo II, III e IV non ha alcun disturbo del trasporto digiunale. La malattia ha una buona prognosi. Le urine di glicina neonatale spesso riflettono l'amminoaciduria totale durante il normale periodo di sviluppo di 6 mesi dopo la nascita e nella sindrome di Fanni dei neonati appare un'urina persistente di glicina. L'urina di glicina pura è per lo più benigna e generalmente asintomatica.

6. Il sistema urinario degli aminoacidi dicarbossilici è un disturbo autosomico recessivo causato da glutammato e disturbi del trasporto aspartato nei tubuli renali e nell'intestino tenue. Diviso clinicamente in due tipi: tipo I con disturbo di assorbimento digiunale, manifestato come ipoglicemia a digiuno e chetoacidosi (può essere correlato a deficit di aminoacidi associato a gluconeogenesi), disturbi della crescita e dello sviluppo mentale nei bambini, funzione tiroidea congenita Basso, episodi di ipoglicemia, diminuzione del legame con CO2, aumento della valina nel sangue e una grande quantità di glutammato e acido aspartico nelle urine. Il tipo II vede disordine di assorbimento digiunale, clinicamente molto raro, generalmente asintomatico, aumento dell'escrezione di urina solo di aminoacidi carbossilici urinari.

7. Sindrome da malassorbimento di metionina Questa malattia è rara, causata da cellule epiteliali renali e intestinali sul trasporto di aminoacidi contenenti zolfo. Le manifestazioni cliniche erano principalmente capelli bianchi, edema, ritardo mentale, iperventilazione parossistica, convulsioni e odore simile al sedano nelle urine (causato dall'urina di metionina e dal suo prodotto di degradazione α-idrossibutirrato). C'è anche una grande quantità di fenilpiruvato e tirosina nelle urine.

8. L'escrezione urinaria di β-aminoacido di più urine di β-aminoacido, taurina, β-alanina, acido β-isobutirrico è apparsa in tutte le urine di aminoacidi. La taurina può verificarsi anche nelle urine quando le persone normali mangiano troppa carne e frutti di mare. Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono convulsioni epilettiche e coma e l'attività della transaminasi β-alanina-α-chetoglutarato è ridotta.

Una diagnosi preliminare di varie urine di aminoacidi può essere fatta sulla base di manifestazioni cliniche, storia familiare e screening degli aminoacidi urinari (qualitativo). Anche l'analisi quantitativa della cromatografia urinaria è utile per la diagnosi e la tipizzazione.

1. La base per la diagnosi di cistineuria è la seguente:

(1) Storia delle malattie ereditarie familiari.

(2) Sintomi e segni di calcoli renali come coliche, ematuria, ostruzione del tratto urinario e / o infezione del tratto urinario.

(3) Le pietre calcistiche a cisti si verificano ripetutamente nel tratto urinario e i cristalli piatti esagonali possono essere visti dall'esame microscopico del sedimento urinario.

(4) Il film normale KUB vede più vie urinarie bilaterali, ombre sottili e pietre di diverse dimensioni.

(5) test del nitroidrocianato nelle urine positivo, può determinare la diagnosi (prendere una piccola quantità di polvere di calcoli in una provetta, aggiungere 1 goccia di ammoniaca concentrata, aggiungere 1 goccia di cianuro di sodio al 5%, dopo 5 minuti, aggiungere 3 gocce 5% di nitroprussiato di sodio, come il rosso ciliegia immediatamente, indicando positivo, indicando la presenza di cistina). C'erano cistina e aminoacidi a due basi nelle urine (i valori più alti normali erano cistina 74,88 mmol / g di creatinina, lisina, arginina e ornitina erano 8892, 918,4, 1665,4 μmol / g di creatinina).

2. La malattia di Hartnup può diagnosticare la malattia in base alle seguenti caratteristiche:

(1) Ci sono sintomi clinici tipici, mancanza di acido senza fumo.

(2) C'è un danno alla pelle simile alla psoriasi.

(3) Aumento del contenuto specifico di aminoacidi nelle urine.

(4) Oltre al triptofano nelle feci, ci sono un gran numero di prolina ramificata, fenilalanina e altri amminoacidi.

Identificazione diagnostica delle urine di β-aminoacidi

La diagnosi differenziale di questa malattia è principalmente correlata all'identificazione di vari tipi di urina di aminoacidi renali, che si distinguono principalmente per aminoacidi specifici nelle urine. Inoltre, dovrebbe essere distinto dalle altre cause dell'urina degli aminoacidi: ad esempio, la cistineuria è principalmente differenziata dalla malattia da cistina o da deposito di cistina, l'urina di omocisteina e la malattia da cisteina è il metabolismo sistemico. Malattia sessuale, la cistina si deposita in vari tessuti.

Le manifestazioni cliniche di varie urine di aminoacidi hanno la loro comunanza e personalità. Le manifestazioni cliniche comuni di varie urine di aminoacidi sono disturbi della crescita e dello sviluppo, bassa statura e vari gradi di ritardo mentale. Le prestazioni caratteristiche sono spesso diverse a causa dei diversi tipi di urine di aminoacidi.

1. Cistineuria La malattia si sviluppa di solito dopo la nascita, ma di solito si manifesta tra i 20 ei 30 anni e può essere diagnosticata. Le principali manifestazioni cliniche sono:

(1) Urina specifica dell'amminoacido renale: nelle urine è presente una grande quantità di cistina e tre tipi di amminoacidi dibasici (lisina, arginina e ornitina) e l'escrezione di cistina urinaria è maggiore (dimissione giornaliera media Fino a 730 mg) possono essere osservati nei cristalli di sedimenti urinari concentrati, tre sottotipi di cistina urinaria omozigote, lisina, arginina e ornitina sono positivi, pazienti di tipo II e III Anche la cistina urinaria eterozigote e la lisina sono positive.

(2) Pietre di cistina delle vie urinarie: poiché una grande quantità di cistina supera la saturazione nelle urine, la solubilità nelle urine dure diminuisce, formando pietre. I calcoli di cistina rappresentano dall'1% al 2% di calcoli renali. Giallo-marrone, duro, di dimensioni variabili, il più grande può essere a forma di cervino, spesso multiplo, non completamente a raggi X, con un'ombra sottile, a causa dell'inclusione del disolfuro, è inferiore alla densità dei calcoli di calcio. La pietra viene fatta reagire positivamente con cianuro di nitroprussiato di sodio e può essere utilizzata come test diagnostico di screening. I calcoli urinari sono spesso un indizio importante per i pazienti per ottenere una diagnosi. I sintomi comunemente causati sono colica renale, ematuria, ostruzione del tratto urinario e infezioni secondarie del tratto urinario, che possono causare insufficienza renale nella fase avanzata.

Se la quantità di escrezione di cistina urinaria è piccola e la sua concentrazione è inferiore alla saturazione, si chiama cistinuria acalcula. Gli studi suggeriscono che nella famiglia di pazienti con cistinuria, ci possono essere anche diversi pazienti senza mite urinaria cistica.

(3) Corpo corto, ritardo mentale: può essere correlato alla perdita di un gran numero di aminoacidi (in particolare lisina).

(4) urine di pirrolidina e acridina: a causa dell'assorbimento di questi aminoacidi da parte del digiuno, una grande quantità di lisina e ornitina viene degradata nell'intestino per produrre cadaverina e putrescina, che vengono ridotte in pirrolidina e acridina dall'urina dopo l'assorbimento. scarico.

(5) Altri: un piccolo numero di pazienti può essere combinato con iperuricemia, ipocalcemia, emofilia, atrofia muscolare, pancreatite, retinite pigmentosa e così via.

2. Malattia urinaria degli aminoacidi a due basi Si tratta di una malattia autosomica recessiva, che è il risultato di una mutazione del gene che codifica per il trasportatore, poiché questa proteina viene utilizzata solo per trasportare lisina, arginina e ornitina. Il riassorbimento della cistina è normale.

Manifestazioni cliniche: il tipo I è generalmente asintomatico e alcuni omozigoti possono presentare ritardo mentale; l'urina di amminoacido dibasico di tipo II è più pesante del tipo I e la concentrazione plasmatica di amminoacido dibasico è ridotta. La mancanza di substrato di lisina, arginina e disturbo circolatorio dell'ornitina, non può disintossicarsi completamente, quindi i pazienti con intolleranza alle proteine, manifestati come iperammonemia, vomito, diarrea, crescita e ritardo mentale e splenomegalia Anche encefalopatia epatica, diagnosticata dalla storia familiare e dall'analisi degli aminoacidi urinari.

3. Ipercistinuria Questa malattia è una rara malattia autosomica recessiva: solo i tubuli renali hanno una barriera al trasporto della cistina e non vi è alcun disturbo di trasporto corrispondente nel digiuno. L'urina del paziente ha solo un leggero aumento dell'escrezione di cistina. Lo spostamento dell'amminoacido dibasico è normale, generalmente senza calcoli urinari.

4. Le manifestazioni cliniche della malattia di Hartnup sono parossistiche e spesso i sintomi compaiono nell'infanzia e nell'adolescenza, quindi si alleggeriscono. Le principali manifestazioni di questa malattia sono:

(1) Eruzione cutanea simile a Pella: le parti esposte della pelle sono rosse, secche e squamose o screpolate, vesciche e trasudanti, sensibili alla luce, aumentate dopo l'esposizione al sole e una buona risposta al trattamento con nicotinamide.

(2) atassia cerebellare parossistica: si verifica principalmente nel periodo grave della malattia, manifestata come instabilità dell'andatura, tremore degli arti, può avere movimenti involontari simili a danza, scarsa aggregazione degli occhi, nistagmo, spesso diplopia, grave Ci possono essere convulsioni o svenimenti, sintomi mentali occasionali e instabilità emotiva, allucinazioni, delirio o demenza. L'attacco di solito non supera la settimana e si allevia senza lasciare sequele. L'intelligenza è generalmente normale o leggermente danneggiata e il corpo è corto.

(3) L'urina specifica dell'amminoacido: principalmente scarico di treonina, serina, istidina, alanina, idrossiprolina è normale, quindi può essere distinta da tutte le urine di aminoacidi. La glicina, la prolina e l'idrossiprolina sono normalmente escrete e possono essere distinte dalle urine di iminoglicina. Anche l'escrezione diuretica di aminoacidi a due basi è normale, che può essere distinta dalle urine di cistina.

(4) Disturbo del trasporto intestinale: a causa della decomposizione degli aminoacidi nell'intestino, in particolare del triptofano, dalla decomposizione dei batteri viene prodotta una grande quantità di metaboliti purinici. L'acido mercapto-3-acetico può apparire nell'urina indolo solfato (madre blu urine), acido mercapto-3-acetico.

(5) Esame fecale: Oltre al triptofano nelle feci, ci sono un gran numero di aminoacidi a catena ramificata, fenilalanina e altri aminoacidi. La malattia ha scarso effetto sulla crescita e sullo sviluppo dei bambini e l'altezza è solo leggermente influenzata e lo sviluppo mentale è sostanzialmente normale.

5. Aminoglicinuria Questa malattia è una malattia autosomica recessiva, tra cui prolina, idrossiprolina e glicina, dovuta al sistema di trasporto comune dei tre aminoacidi sopra menzionati da parte di cellule epiteliali tubulari renali o glicina o Si verifica un disturbo nel sistema di trasporto selettivo dei sub-aminoacidi. I pazienti sono generalmente asintomatici, con occasionali ritardo mentale, convulsioni e aumento delle proteine ​​nel liquido cerebrospinale. La malattia può essere suddivisa in 4 tipi: il tipo I ha un disturbo del trasporto digiunale e il tipo II, III e IV non ha alcun disturbo del trasporto digiunale. La malattia ha una buona prognosi. Le urine di glicina neonatale spesso riflettono l'amminoaciduria totale durante il normale periodo di sviluppo di 6 mesi dopo la nascita e nella sindrome di Fanni dei neonati appare un'urina persistente di glicina. L'urina di glicina pura è per lo più benigna e generalmente asintomatica.

6. Il sistema urinario degli aminoacidi dicarbossilici è un disturbo autosomico recessivo causato da glutammato e disturbi del trasporto aspartato nei tubuli renali e nell'intestino tenue. Diviso clinicamente in due tipi: tipo I con disturbo di assorbimento digiunale, manifestato come ipoglicemia a digiuno e chetoacidosi (può essere correlato a deficit di aminoacidi associato a gluconeogenesi), disturbi della crescita e dello sviluppo mentale nei bambini, funzione tiroidea congenita Basso, episodi di ipoglicemia, diminuzione del legame con CO2, aumento della valina nel sangue e una grande quantità di glutammato e acido aspartico nelle urine. Il tipo II vede disordine di assorbimento digiunale, clinicamente molto raro, generalmente asintomatico, aumento dell'escrezione di urina solo di aminoacidi carbossilici urinari.

7. Sindrome da malassorbimento di metionina Questa malattia è rara, causata da cellule epiteliali renali e intestinali sul trasporto di aminoacidi contenenti zolfo. Le manifestazioni cliniche erano principalmente capelli bianchi, edema, ritardo mentale, iperventilazione parossistica, convulsioni e odore simile al sedano nelle urine (causato dall'urina di metionina e dal suo prodotto di degradazione α-idrossibutirrato). C'è anche una grande quantità di fenilpiruvato e tirosina nelle urine.

8. L'escrezione urinaria di β-aminoacido di più urine di β-aminoacido, taurina, β-alanina, acido β-isobutirrico è apparsa in tutte le urine di aminoacidi. La taurina può verificarsi anche nelle urine quando le persone normali mangiano troppa carne e frutti di mare. Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono convulsioni epilettiche e coma e l'attività della transaminasi β-alanina-α-chetoglutarato è ridotta.

Una diagnosi preliminare di varie urine di aminoacidi può essere fatta sulla base di manifestazioni cliniche, storia familiare e screening degli aminoacidi urinari (qualitativo). Anche l'analisi quantitativa della cromatografia urinaria è utile per la diagnosi e la tipizzazione.

1. La base per la diagnosi di cistineuria è la seguente:

(1) Storia delle malattie ereditarie familiari.

(2) Sintomi e segni di calcoli renali come coliche, ematuria, ostruzione del tratto urinario e / o infezione del tratto urinario.

(3) Le pietre calcistiche a cisti si verificano ripetutamente nel tratto urinario e i cristalli piatti esagonali possono essere visti dall'esame microscopico del sedimento urinario.

(4) Il film normale KUB vede più vie urinarie bilaterali, ombre sottili e pietre di diverse dimensioni.

(5) test del nitroidrocianato nelle urine positivo, può determinare la diagnosi (prendere una piccola quantità di polvere di calcoli in una provetta, aggiungere 1 goccia di ammoniaca concentrata, aggiungere 1 goccia di cianuro di sodio al 5%, dopo 5 minuti, aggiungere 3 gocce 5% di nitroprussiato di sodio, come il rosso ciliegia immediatamente, indicando positivo, indicando la presenza di cistina). C'erano cistina e aminoacidi a due basi nelle urine (i valori più alti normali erano cistina 74,88 mmol / g di creatinina, lisina, arginina e ornitina erano 8892, 918,4, 1665,4 μmol / g di creatinina).

2. La malattia di Hartnup può diagnosticare la malattia in base alle seguenti caratteristiche:

(1) Ci sono sintomi clinici tipici, mancanza di acido senza fumo.

(2) C'è un danno alla pelle simile alla psoriasi.

(3) Aumento del contenuto specifico di aminoacidi nelle urine.

(4) Oltre al triptofano nelle feci, ci sono un gran numero di prolina ramificata, fenilalanina e altri amminoacidi.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.