Disturbo del metabolismo dei mucopolisaccaridi

Introduzione ai disturbi metabolici del mucopolisaccaride Il disordine metabolico del mucopolisaccaride è una malattia causata dalla mutazione dell'enzima idrolizzante che degrada il mucopolisaccaride nel lisosoma delle cellule umane, con conseguente perdita di attività, il mucopolisaccaride non può essere degradato e metabolizzato e infine accumulato nel corpo. La malattia è una classe molto importante nelle malattie da accumulo lisosomiale e può essere suddivisa in sette tipi, vale a dire I, II, III, IV, VI, VII, IX, tra i quali III è ulteriormente suddiviso in IIIA, IIIB, IIIC, IIID. Quattro sottotipi di tipo IV sono suddivisi in sottotipi IVA e IVB, sebbene i geni patogeni e le manifestazioni cliniche siano diversi, vengono collettivamente definiti barriere metaboliche del mucopolisaccaride perché i substrati di conservazione sono mucopolisaccaridi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sordità, arteriosclerosi

Cause dei disturbi metabolici del mucopolisaccaride

causa:

Il mucopolisaccaride è una molecola di zucchero complessa a catena lunga formata da un'unità disaccaridica composta da acido esuronico e amminoesosio o zucchero neutro, che può essere collegata a una proteina per formare un proteoglicano, che è una matrice del tessuto connettivo. Un componente importante di mitocondri, membrana nucleare, membrana plasmatica, ecc. Il mucopolisaccaride può essere depositato su qualsiasi parte del corpo, come il tessuto connettivo depositato sotto la pelle, che può causare ruvidità del viso, pelle rigida, apertura della bocca limitata; la deposizione sull'articolazione può causare rigidità articolare; la deposizione nel cranio può causare idrocefalo da traffico , ritardo mentale; deposizione nella valvola cardiaca, può causare malattie della valvola cardiaca, insufficienza cardiaca; deposizione negli organi interni, può causare ingrossamento del fegato e della milza, rigonfiamento addominale, ernia inguinale, ernia ombelicale, ecc .; la deposizione nel sistema respiratorio porta a tonsille e adenoidi Ipertrofia corporea, vie aeree strette, corde vocali ispessite, rinite spesso cronica ricorrente, voce spessa, respiro pesante, russare nel sonno.

Oltre al tipo II, il disturbo del metabolismo del mucopolisaccaride è una malattia genetica recessiva legata all'X ei genitori sono portatori del gene che causa la malattia, senza alcun sintomo clinico di mucopolisaccaridosi, ma i genitori hanno anche geni anormali per la malattia. Passato al bambino, quindi i due alleli del corrispondente gene della malattia sono anormali e non è possibile produrre l'enzima che degrada il mucopolisaccaride. Secondo il gene che causa la malattia e le manifestazioni cliniche, la malattia è divisa in I, II, III, IV. Esistono 7 tipi di VI, VII, IX, ecc., Di cui III è diviso in quattro sottotipi di IIIA, IIIB, IIIC e IIID e il tipo IV è diviso in sottotipi IVA e IVB. Il tipo II cinese è il più comune, seguito dal tipo IVA. Il tipo IX è raro in tutto il mondo e sono riportati solo 2 casi.

Prevenzione del disturbo metabolico del mucopolisaccaride

Le famiglie ad alto rischio con probandi devono fare una diagnosi prenatale per impedire alla stessa famiglia di rinascere. Il metodo di screening neonatale per la malattia è attualmente allo studio e si prevede che con la maturità della tecnologia e il miglioramento dell'etica, la malattia verrà anche diagnosticata mediante diagnosi prenatale mediante screening neonatale, nonché sintomi preesistenti.

Complicanze del disturbo metabolico del mucopolisaccaride Complicanze, sordità, arteriosclerosi

Pigmentazione retinica, sordità, malformazione toracica, epatosplenomegalia, addome, difetti della valvola cardiaca e arteriosclerosi.

Patologie metaboliche del mucopolisaccaride Sintomi Narici comuni Buco nasale o narice Labbro inclinabile anteriore Lingua spessa Edema palpebrale Rigidità articolare Opacità corneale Malformazione della testa Epatosplenomegalia Bulbo oculare cifosi della colonna vertebrale

(1) La maggior parte dei bambini con disturbi dello sviluppo fisico mostrano scarsa crescita e bassa statura dopo l'età del bambino; ​​distorsione articolare progressiva, cifosi o scoliosi, comune valgo del ginocchio e mani simili ad artigli. La testa del bambino è grande, il viso è brutto, la fronte e i doppi occhi sono prominenti, i capelli sono molti e i capelli sono bassi, l'occhio è incrinato, la distanza degli occhi è ampia, il ponte del naso è piatto, le narici sono grandi, la mascella inferiore è piccola e le labbra sono spesse. Le lesioni scheletriche di tipo IS sono estremamente leggere e di solito non influenzano l'altezza. Le lesioni di tipo IV sono le più gravi: i bambini con displasia vertebrale sono piatti, mostrano collo corto, petto di pollo, margine del bordo toracico e posteriore estremo e scoliosi della colonna vertebrale; il valgo del ginocchio è grave; a causa dello sviluppo della seconda vertebra cervicale I legamenti articolari Jiahe sono sciolti e spesso si verificano nella sublussazione dell'atlante.

(2) Lo sviluppo mentale e neurologico dei bambini con disabilità intellettive rallenta gradualmente dopo l'età di uno, ma la maggior parte dei bambini con S, IV e VI sono intelligenti e normali.

(C) La maggior parte dei bambini con lesioni agli occhi presenta opacità della cornea intorno all'età dell'anno, e il tipo II e IV si verificano più tardi e più leggeri. I polisaccaridi viscosi nello stroma corneale sono principalmente KS e DS, e la carenza di enzimi di tipo III causa solo: disturbo della degradazione dell'HS, quindi non vi è alcuna lesione corneale. I tipi IS, II e III possono presentare cambiamenti nella pigmentazione retinica. Il tipo IS può verificarsi con il glaucoma.

(4) Altri a causa dell'accumulo di mucopolisaccaridi in vari organi, epatosplenomegalia comune, sordità, danni alle valvole cardiache, arteriosclerosi, ecc. Con il progredire della malattia, possono verificarsi lesioni secondarie come insufficienza polmonare, sintomi di compressione del nervo cervicale e idrocefalo da traffico.

Esame dei disturbi metabolici del mucopolisaccaride

1. La quantificazione del mucopolisaccaride urinario e i campioni di elettroforesi sono meglio utilizzati nelle urine mattutine.Si può scoprire che la quantità di mucopolisaccaride è aumentata.Ogni tipo ha diversi tipi di mucopolisaccaridi, come il tipo I e il tipo II, che trovano dermatan solfato e strisce di eparan solfato. I pazienti di tipo III hanno trovato una banda di eparina solfato e i pazienti di tipo IV hanno trovato una banda di cheratina solfata. L'elettroforesi del mucopolisaccaride urinario in pazienti con tipo III e IV è soggetta a falsi negativi.

2. Pellicola radiografica La radiografia del torace può essere trovata nelle costole come una sorta di "banding-like"; la colonna vertebrale laterale mostra displasia vertebrale vertebrale, con una sporgenza "simile ad un uccello"; la fetta anteriore sinistra mostra la punta metacarpale prossimale, ciascuna La falange è come un "proiettile".

3. La TC o la risonanza magnetica possono rilevare un ingrossamento ventricolare causato da idrocefalo da traffico ipertensivo.

4. Determinazione dell'attività enzimatica lisosomiale del sangue periferico I campioni selezionati sono leucociti del sangue periferico, fibroblasti cutanei e plasma. L'attività dell'enzima era significativamente ridotta nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I.

5. Rilevazione della mutazione dei geni correlati agli enzimi lisosomiali Con gli attuali mezzi tecnici, la maggior parte dei pazienti dovrebbe rilevare mutazioni.

Diagnosi e differenziazione dei disturbi metabolici del mucopolisaccaride

diagnosi

Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono simili, pertanto, oltre alle caratteristiche cliniche, devono essere eseguiti i seguenti test:

(1) Esame radiografico scheletrico L'osso è generalmente sciolto e presenta particolari cambiamenti morfologici: il cranio è ingrandito, lo sfenoide è superficiale e lungo; il posteriore e la scoliosi della colonna vertebrale sono a forma di cuneo e il bordo inferiore anteriore del corpo vertebrale toracico e lombare è di fronte al labbro del pesce. Le costole hanno piccole estremità della colonna vertebrale e estremità dello sterno allargate, che sono sotto forma di nastri; l'ulna e l'omero sono corti e spessi, la base dell'osso metacarpale è affilata e l'estremità distale della falange è stretta.

(2) Il test del mucopolisaccaride urinario viene solitamente eseguito utilizzando il metodo di colorazione blu di toluidina come test di screening per la malattia; oppure l'elettroforesi su membrana di acetato di cellulosa può essere utilizzata per distinguere il tipo di mucopolisaccaride scaricato dall'urina e l'espettorato aiuta la digitazione; o l'acidità Il metodo di torbidità dell'albumina, o il test di cetil ammonio cloruro piridina, è stato usato come screening. Poiché HS può essere una compressa con un peso molecolare più piccolo.

Diagnosi differenziale

1. Il rachitismo da carenza di vitamina D è causato da insufficiente vitamina D nei neonati, nei bambini e negli adolescenti, causando disordine del metabolismo del calcio e del fosforo, con conseguente sistemica, cronica, caratterizzata da lesioni ossee. Malattie nutrizionali. La caratteristica principale è la crescita della placca della cartilagine metafisaria dell'osso lungo e della calcificazione del tessuto osseo, la carenza di vitamina D rende insufficienza di calcificazione ossea matura.

In secondo luogo, l'ipotiroidismo (ipotiroidismo) è una carenza o una carenza della secrezione di tiroxina, la causa dell'ipotiroidismo comprende: 1 lesioni parenchimali tiroidee, come tiroidite, chirurgia o trattamento con radioisotopi causati da un'eccessiva distruzione del tessuto ghiandolare , displasia, ecc .; 2 disturbi della sintesi della tiroxina, come carenza di iodio a lungo termine, terapia farmacologica antitiroidea a lungo termine, disturbo con sintesi della tiroxina congenita, possono essere dovuti a un autoanticorpo (anticorpo bloccante il recettore del TSH) causato dalla funzione idiopatica della tiroide Inferiore; 3 lesioni ipofisarie o ipotalamiche.

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