Distrofia muscolare

Introduzione alla distrofia muscolare La distrofia muscolare è un gruppo di malattie necrotiche muscolari scheletriche primarie caratterizzate da progressiva debolezza del muscolo scheletrico causata da fattori genetici ed è clinicamente caratterizzata da atrofia muscolare scheletrica progressiva e aggravata e debolezza in vari gradi e distribuzione. . Può anche influenzare il muscolo cardiaco. Esistono molti tipi di distrofia muscolare, alcuni dei quali sono la distrofia muscolare congenita che può essere osservata alla nascita, mentre altri sono osservati durante la pubertà, indipendentemente dal momento esatto di insorgenza, e qualche distrofia muscolare. Può causare esercizio fisico danneggiato o addirittura paralizzato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: acne

Cause di distrofia muscolare

La causa di questa malattia è l'anomalia genetica, che può essere eseguita in diversi modi in diversi tipi, ma il meccanismo attraverso il quale i fattori genetici alla fine causano la degenerazione muscolare non è ancora chiaro.

Prevenzione della distrofia muscolare

La famiglia di pazienti dovrebbe essere analizzata mediante genealogia dettagliata, CPK sierica e analisi genetiche, i portatori dovrebbero essere trovati molto presto e il matrimonio, la genetica e l'eugenetica dovrebbero essere ben istruiti. Per le donne che vengono diagnosticate come portatrici, l'amniocente dovrebbe essere esaminato nel terzo trimestre. Il metodo PCR rileva se il feto è anormale.Questo lavoro può non solo ottenere la diagnosi intrauterina, ma anche trattare tempestivamente e prevenire lo scopo della malattia.

Complicanze muscolari della distrofia Complicazioni di piaghe da decubito

In ritardo, contrattura degli arti, l'attività è completamente impossibile, spesso accompagnata da infezione polmonare, le emorroidi sono pari a 20 anni prima della morte, il QI ha spesso vari gradi di declino, più della metà può essere associata a danni cardiaci, ECG anormale, manifestazione precoce di ipertrofia cardiaca, oltre alle palpitazioni asintomatica.

Sintomi della distrofia muscolare I sintomi comuni non possono essere i muscoli dei denti e delle labbra ipertrofia muscolare pseudo-ipertrofica bilancio azotato negativo semplice perdita di peso del corpo superiore tipo di due braccia non può essere sollevato in una paralisi della spalla inclinata grave falso su larga scala ... falso muscolo grande grasso falso. .. atrofia muscolare

Secondo le tipiche forme genetiche e le principali manifestazioni cliniche, la distrofia muscolare può essere classificata nei seguenti tipi:

(1) Fertilizzante falso su larga scala:

L'eredità recessiva legata all'X è il tipo più comune e può essere suddivisa in tipo di Duchenne e Becker in base alle manifestazioni cliniche.

1. Malnutrizione di tipo Duchenne (DMD): nota anche come grave malnutrizione pseudo-grassa su larga scala, quasi solo osservata nei maschi, se la madre è portatrice di un gene, il 50% della prole maschile, di solito a partire da 2-8 anni, Il senso iniziale di camminare espettorato di benzene, facile da cadere, non può correre e salire a bordo dell'edificio, in piedi con il cuoio capelluto, l'addome fuori, due piedi aperti, camminare lentamente oscillando, mostrando una speciale andatura a "passo d'anatra", quando camminare da dietro è molto difficile, Devi prima voltarti e inclinarti, quindi arrampicare le ginocchia con entrambe le mani e sostenere gradualmente la posizione eretta (segno di Gower), visibile anche nei muscoli prossimali degli arti, dei quadricipiti e dei muscoli delle braccia.

2, tipo Becker (BMD): noto anche come distrofia muscolare pseudo-ipertrofica benigna, spesso insorgente dopo 10 anni, il primo sintomo è debolezza del muscolo pelvico e femorale, lento progresso, lungo corso, 25 anni dopo la comparsa dei sintomi O 25 anni o più non possono camminare, la maggior parte di loro non si verifica nei 30-40 anni, la prognosi è migliore.

(B) spalla del viso - distrofia muscolare sacrale:

Sia uomini che donne, esordio giovanile, prima debolezza dei muscoli facciali, spesso asimmetrica, non possono mostrare denti, labbra, occhi chiusi e accigliati, i muscoli orbicolari possono avere pseudoipertrofia, con conseguenti labbra e labbra spesse, alcuni I muscoli delle spalle e della caviglia vengono inizialmente colpiti, in modo che le due braccia non possano essere sollevate fino alle spalle, i muscoli della parte superiore del braccio vengono atrofizzati, ma gli avambracci e i muscoli delle mani non vengono invasi e il decorso della malattia progredisce molto lentamente, spesso frustrante o alleviato.

(3) Distrofia muscolare di tipo arto:

Entrambi i sessi sono comuni, a partire da bambini o giovani, che colpiscono dapprima i muscoli della cintura pelvica e i muscoli psoas, le difficoltà di deambulazione, non riescono a salire sul pavimento, l'oscillazione dell'andatura, spesso cadono e alcuni coinvolgono solo i quadricipiti, la malattia progredisce molto lentamente.

(4) Altri tipi:

Il tipo di quadricipite, il tipo distale, il tipo di paralisi muscolare extraoculare progressiva, il tipo di muscolo muscolo-faringeo dell'occhio, ecc., Sono rari.

Distrofia muscolare

In primo luogo, determinazione degli enzimi sierici:

1. Creatina fosfochinasi sierica (CPK): l'aumento della CPK è un indicatore importante e sensibile per la diagnosi di questa malattia, che può essere aumentato dopo la nascita o prima che compaiano i sintomi clinici. Quando il decorso della malattia viene gradualmente ridotto, può anche essere usato per controllare il trasporto genico. Il tasso positivo è del 60-80%.

2, mioglobina sierica (MB): nella fase iniziale della malattia e anche i portatori genici sono significativamente aumentati.

3. Siero piruvato (PK): è anche molto sensibile: il valore sierico di PK nei maschi e nelle femmine normali di età inferiore ai 20 anni è di 119,00, 84,30 per i maschi di età superiore ai 20 anni e 77,50 per le femmine Il tasso positivo di CRK e PK nei tre enzimi sierici sopra citati è superiore. Mb, il tasso di rilevamento globale di tre è di circa il 70%.

4, altri enzimi: come aldolasi (ADL), lattato deidrogenasi (LDH), aspartato aminotransferasi (GOT), alanina aminotransferasi (GPT), ecc., Possono anche essere aumentati, ma non specifici cambiamenti nella miopatia, né sensibile.

In secondo luogo, test delle urine:

Aumento dell'escrezione di creatinina e diminuzione della creatinina.

Terzo, EMG.

In quarto luogo, la biopsia muscolare: cambiamenti patologici visibili come descritto sopra, se è possibile applicare condizioni X-CT o tecniche di imaging a risonanza magnetica, è possibile trovare l'estensione e l'estensione della degenerazione muscolare, può fornire un sito clinicamente preferito per la biopsia muscolare.

Diagnosi e diagnosi di distrofia muscolare

Atrofia muscolare spinale prossimale giovanile

La malattia è anche nota come (Kugelberg-welander, atrofia muscolare progressiva), è una malattia genetica autosomica dominante, esordio adolescenziale, manifestata principalmente come atrofia muscolare prossimale delle estremità, distribuzione simmetrica, simile alla miopatia, ma con fascicolazione L'elettromiogramma è un danno neurogenico e la patologia muscolare è atrofia di gruppo, che è coerente con la denervazione.

2. Polimiosite cronica

Nessuna storia di malattia genetica, la malattia progredisce lentamente, i sintomi spesso hanno alti e bassi, il grado di debolezza muscolare è più evidente dell'atrofia muscolare, spesso dolore e tenerezza, aumenta il tasso di sedimentazione eritrocitaria, gli enzimi muscolari sierici sono normali o leggermente elevati e la patologia muscolare è coerente con i cambiamenti nella miosite. I corticosteroidi hanno un migliore effetto terapeutico.

3. Miastenia grave

La miastenia grave è aggravata dopo l'esercizio, alleviata dopo il riposo, nessuna atrofia muscolare e ipertrofia pseudo-muscolare, il trattamento anti-colinesterasi è efficace, l'elettromiografia e la biopsia muscolare sono utili per l'identificazione.

4. Distrofia miotonica

La malattia è rara, autosomica dominante, può manifestarsi a qualsiasi età, coinvolgendo dapprima i piccoli muscoli della mano e del piede distali, nessuna pseudo-ipertrofia, manifestazioni precoci di debolezza della parte distale dell'arto, occasionalmente muscolo del viso, I muscoli oculari o della gola sono deboli, i progressi sono lenti e compaiono gradualmente rigidità muscolare e atrofia muscolare.L'atrofia muscolare è principalmente all'estremità distale delle estremità e può svilupparsi nei muscoli facciali, nei muscoli massetere, nei muscoli del diaframma e nei muscoli sternocleidomastoideo, quindi il viso del paziente è allungato. Ascia, collo d'oca, alcuni pazienti possono anche avere discorsi poco chiari, difficoltà a deglutire, la maggior parte dei pazienti ha cataratta, perdita di capelli, disfunzioni sessuali, infertilità, ritardo mentale, ecc., Possono verificarsi espettorati e danni del miocardio in ritardo, enzimi sierici L'elevazione normale o lieve, l'elettromiografia e la patologia muscolare aiutano a identificare.

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