Sindrome da ipoplasia condroectodermica nei bambini

Introduzione alla sindrome da displasia ectodermica della cartilagine pediatrica La sindrome da displasia ectodermica della cartilagine, nota anche come sindrome da malformazione congenita di Ellis-vanCreveld, sindrome da cardiopatia congenita, sindrome da displasia ectodermica della cartilagine, ecc., È una malattia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata da un tipo di arto corto Gli gnomi hanno spesso malattie cardiache congenite e ritardo mentale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0002% -0.0003% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cardiopatia congenita con ritardo mentale

Eziologia della sindrome da displasia ectodermica della cartilagine pediatrica

(1) Cause della malattia

Il segno è autosomico recessivo e la causa non è ancora chiara.

(due) patogenesi

Si ritiene attualmente che questa malattia sia associata a una formazione ectodermica anormale durante lo stadio embrionale e che la formazione di questa anomalia sia correlata alla tolleranza distrofica dell'ectoderma.

Prevenzione della sindrome da displasia ectodermica della cartilagine pediatrica

La causa non è ancora chiara. Con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, le misure preventive dovrebbero essere attuate dalla pre-gravidanza al prenatale:

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.

Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.

Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:

1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza);

Determinazione di 2 donne incinte nel sangue e nel liquido amniotico alfa fetoproteina;

3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza);

L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali;

5 Determinazione della cromatina sessuale nelle cellule dei villi (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il genere fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X;

6 analisi del collegamento genico dell'applicazione;

7 esame dello specchio fetale.

Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.

Complicanze della sindrome da displasia ectodermica della cartilagine pediatrica Complicanze, ritardo mentale, cardiopatia congenita

Allo stesso tempo, è accompagnato da cardiopatia congenita e ritardo mentale.

Sindrome da displasia ectodermica della cartilagine pediatrica Sintomi comuni Ritardo mentale moderato I neonati appaiono ... Calcificazione metatarsale delle ossa lunghe non calcoli calcoli difettosi del setto atriale osseo a tutta lunghezza

Il neonato è in uno stato nano, ad esempio le ossa lunghe degli arti sono corte e spesse, le dita distali (dita dei piedi) sono particolarmente piccole e possono apparire più dita (dita dei piedi), i capelli e i denti si sviluppano male e le ossa lunghe di tutto il corpo sono calcificate in modo incompleto. È caratterizzato da cardiopatia congenita, difetto settale atriale comune, forame ovale residuo, stenosi mitralica, ecc., Ritardo mentale (30%).

Esame della sindrome da displasia ectodermica della cartilagine pediatrica

Gli esami di routine di sangue, urine e feci sono generalmente normali.

L'esame radiografico del torace a raggi X, l'ecografia B, l'elettrocardiogramma hanno rilevato cardiopatia congenita, insufficienza di calcificazione ossea lunga, corta e spessa, dito (punta) particolarmente piccolo, multi-dito (punta) e così via.

Diagnosi e diagnosi della sindrome da displasia ectodermica della cartilagine pediatrica

Secondo le caratteristiche delle manifestazioni cliniche, l'esame endocrino, l'esame cromosomico possono essere diagnosticati normalmente.

Questa malattia dovrebbe essere associata a disturbi nani che causano bassa statura, come rachitismo, cretinismo, insufficienza ipofisaria, acondroplasia, ecc., Ma la bassa statura di questa malattia è dovuta principalmente alla mascella inferiore, sotto la tibia e il gomito. A causa dell'ulna e del raggio brevi, non è difficile identificare l'aspetto clinico o l'esame a raggi X.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.