Mucopolisaccaridosi pediatrica tipo Ⅳ

Introduzione al tipo IV della malattia da accumulo di mucopolisaccaride nei bambini La mucopolisaccaridosi (MPS), nota anche come sindrome di Brailsford, sindrome di Brailsford-Morquio, cheratosi solfato, condrodisplasia displastica, distrofia ossea cartilaginea malformata, ecc., È un gruppo di malattie genetiche congenite, dovute all'adesione La mancanza di enzimi che degradano il polisaccaride non può degradare completamente il mucopolisaccaride acido, causando l'accumulo di mucopolisaccaridi in diversi tessuti del corpo, causando una serie di sintomi clinici e segni come deformità scheletriche e disturbi mentali. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: paraplegia

Eziologia di tipo IV della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi pediatrica

(1) Cause della malattia

Questa malattia, nota anche come sindrome di Morquio, è un disturbo autosomico recessivo.

(due) patogenesi

Questo sintomo è principalmente causato dalla carenza di lipasi N-acetilgalattosamina 6-SO4. Recentemente, è stato riportato che è stato anche causato dalla carenza di β-galattosidasi. Gli osteoblasti dell'epifisi del paziente sono difettosi e la formazione della cartilagine articolare è difettosa. Ci sono isole di cartilagine nell'osso trabecolare della cresta iliaca e la zona di preparazione alla calcificazione è deformata. Il mucopolisaccaride escreto nelle urine è principalmente solfato di cheratan. I cambiamenti patologici sono principalmente la crescita irregolare della cartilagine e dell'epifisi e la disposizione dei condrociti nella placca tarsale è disordinata. Necrosi asettica focale, alterazioni vacuolari dei condrociti, scarsa colorazione.

La malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo IV ha due sottotipi, la mucopolisaccaridosi di tipo IV A è carenza di N-acetilgalattosamina-6-solfatasi, la mucopolisaccaridosi di tipo IV B è carenza di β-galattosidasi, con conseguente acido solforico La degradazione della cheratina e della condroitina solfato provoca l'accumulo di queste sostanze nelle cellule e nei tessuti. I fenotipi dei due sottotipi sono gli stessi. Entrambi i sottotipi sono malattie ereditarie autosomiche recessive, N-acetilgalattosamina-6- Il cDNA di solfatasi a lunghezza intera è stato clonato, il gene si trova sul cromosoma 16q24.3 e su questo gene sono stati trovati alcuni siti di mutazione e il gene β-galattosidasi è stato clonato, situato sul cromosoma 3q21.33, e trovato. Sito di mutazione.

Prevenzione di tipo IV della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi pediatrica

Consulenza genetica:

La consulenza genetica per la storia familiare può aiutare gli adulti affetti ad avere una fertilità selettiva.

Esame prematrimoniale: include un'indagine dettagliata sulla storia medica e sul trattamento di uomini e donne e dei loro familiari, in particolare la presenza o l'assenza di malformazioni congenite, storia genetica e parenti stretti. Per rilevare i portatori devono essere effettuati sondaggi familiari, esami cromosomici degli esami del sangue o diagnosi genetica;

Consultazione prenatale:

Donne in gravidanza: i farmaci durante la gravidanza devono essere guidati da un medico. Fai un buon lavoro di controllo prenatale. Il paziente deve avere una diagnosi prenatale per il bambino.

Puntura di amniocente in gravidanza per verificare:

1 Aumentato mucopolisaccaride può essere trovato nel liquido amniotico (ma non diagnosticato prima di 16 settimane di gestazione);

2 Dopo l'amniocentesi, le cellule possono essere analizzate per la diagnosi precoce, in modo che la gravidanza possa essere interrotta in anticipo.

Complicanze di tipo IV della malattia da mucopolisaccaride pediatriche Complicazioni di paraplegia

Lo sviluppo di quadriplegia, simile allo gnomo, può causare complicazioni cardiache, paraplegia a pressione tardiva e paralisi respiratoria.

Malattia da accumulo di mucopolisaccaride pediatrica sintomi di tipo IV sintomi comuni sintomi sella naso collo corto colonna vertebrale curva opacità degli arti debolezza fegato splenomegalia deformità della colonna vertebrale e degli arti occhio largo ginocchio varus ginocchio valgo o anca varus andatura "passo d'anatra"

Sia gli uomini che le donne possono ammalarsi: dopo la vita normale, i sintomi clinici sono evidenti dopo 1 anno di età. I ​​cambiamenti ossei e i disturbi della crescita sono più importanti. Sono caratterizzati da vertebre piatte, valgo del ginocchio, cifosi toracolombare e tronco corto con arti e deformità toraciche. La crescita è stagnante a 6 anni, simile allo gnomo, collo corto, mani e piedi corti, dita larghe, alcuni legamenti articolari sono allentati, il movimento articolare è oltre l'intervallo normale, curvatura spinale e deformità delle costole, diametro antero-posteriore del torace, con petto di pollo e collo corto Petto a barilotto, collo in piedi, inclinazione in avanti, ginocchio, piede valgo, anca, flessione del ginocchio come gattonare, difficoltà di allungamento della colonna vertebrale, distensione addominale, metafisi secca, attività articolare limitata e alcune articolazioni A causa del rilassamento dei legamenti, il movimento articolare è al di fuori dell'intervallo normale, la forza muscolare è debole, gli arti sono deboli, camminare è passo d'anatra, l'intelligenza è un disturbo normale o lieve e il suo viso caratteristico è la distanza degli occhi, il naso a sella, la bocca ampia, il divario dei denti e lo smalto Si possono verificare displasia, protrusione mascellare, opacità corneale ed epatosplenomegalia Il disturbo dell'udito inizia intorno ai 10 anni Il disturbo dell'udito ha quasi tutti i 30 anni Vi sono segnalazioni di complicanze cardiache causate da deformità toracica. I sintomi della malattia del midollo spinale, lo sviluppo di tetraplegia, distensione addominale, fegato e milza.

Esame di tipo IV di malattia da mucopolisaccaride pediatrica

La maggior parte dei mucopolisaccaridi escreti nelle urine dei bambini sono solfato di cheratan e occasionalmente condroitin solfato.

Per i casi atipici, è possibile eseguire i seguenti test di laboratorio:

1. L'esame del mucopolisaccaride di circa la metà dei casi, la canna leucocitaria del sangue periferico o del midollo osseo o la colorazione di Giemsa, possono rilevare il viola scuro nel nucleo lobulare e nei linfociti, dimensioni anomale, forme diverse, spesso diventano Il plesso è presente e talvolta contiene vacuoli.Questo granulo era un tempo chiamato granuli di Reilly ed era confermato dall'istochemistry come un mucopolisaccaride.

2. La coltura di fibroblasti cutanei ha anche gli stessi granuli di colorazione anormali.

3. Test del mucopolisaccaride urinario I bambini malati e alcuni parenti hanno più mucopolisaccaride nelle urine.

Questo tipo di radiografia mostra displasia vertebrale, il corpo vertebrale generale diventa piatto, aumenta il diametro trasversale, in particolare aumenta il diametro anteroposteriore, il bordo anteriore del corpo vertebrale è a forma di cuneo, la parte centrale del bordo anteriore del corpo vertebrale è come il becco di un uccello e il corpo vertebrale è su e giù. Il margine è irregolare, lo spazio intervertebrale è allargato e i singoli corpi vertebrali sono piccoli e irregolari e sono spostati all'indietro, causando la deformità vertebrale posteriore della colonna vertebrale.È più comune alla giunzione delle vertebre toracica e lombare. Questi tipici cambiamenti si verificano nelle vertebre toraciche inferiori e nelle vertebre lombari superiori. La seconda vertebra cervicale odontoidea è piccola o assente, il cranio non ha cambiamenti evidenti, il sella è per lo più normale, alcuni pazienti hanno sella piccola o allargata, l'estremità distale del raggio e dell'ulna, il metacarpo prossimale ha una deformazione a forma di cono e l'anca è valgo. L'acetabolo è ingrandito.

Identificazione diagnostica della malattia da accumulo di mucopolisaccaride di tipo IV nei bambini

1. In base alle caratteristiche cliniche del viso e dei segni speciali, delle prestazioni della pellicola radiografica e dei test di laboratorio, è possibile effettuare una diagnosi.

2. Storia familiare La storia familiare dei pazienti con mucopolisaccaridi è utile per la diagnosi precoce.

L'identificazione con mucopolisaccaride di tipo I, i cambiamenti dei raggi X e il tipo I sono all'incirca gli stessi, la differenza tra i due è questo tipo di displasia ossea spinale, il corpo vertebrale è generalmente piatto, il bordo anteriore è a forma di cuneo, i bordi superiore e inferiore del corpo vertebrale sono irregolari, il divario è allargato, individuale Il corpo vertebrale sviluppa uno spostamento piccolo e arretrato, causando deformità vertebrali o angolari posteriori alla giunzione delle vertebre toraciche e lombari.

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