Fibrosi cistica pediatrica

Introduzione alla fibrosi cistica nei bambini La fibrosi cistica (CF), nota anche come malattia viscosa o mucovisicidosi, è un disturbo autosomico recessivo della disfunzione sistemica della ghiandola esocrina nei bambini e negli adulti. La malattia può coinvolgere più sistemi, principalmente invadendo il tratto respiratorio e il tratto digestivo, tra cui l'incidenza e la mortalità più elevate sono le lesioni polmonari, che possono rappresentare circa il 95%. La CF è una malattia cronica invasiva progressiva associata a più comorbidità come secrezione di muco viscoso, malassorbimento e infezione. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: bronchiectasie, bronchite, polmonite, emottisi

La causa della fibrosi cistica nei bambini

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, che conta circa 70 pazienti Il gene patogeno si trova sul braccio lungo del 7 ° cromosoma, generalmente maggiore di 250 kb Il gene è una fibrosi cistica composta da 1480 aminoacidi. Un gene che codifica per un fattore regolatore della membrana. Una delle delezioni ha causato una perdita di fenilalanina nella posizione ΔF508. In realtà è noto che circa 100 mutazioni geniche possono portare a un fenotipo di CF. È stato possibile rilevare eterozigoti e diagnosi prenatale di soggetti con delezione ΔF508. Questa malattia colpisce principalmente i tessuti epiteliali e influenza la secrezione e l'assorbimento. Tra questi, la proteina CFTR è principalmente correlata al trasferimento di ioni cloruro.Il 99% dei pazienti in questo paziente ha un'elevata concentrazione di ioni cloruro nel sudore, ma alcuni studiosi ritengono che il CFTR sia una molecola direttamente o indirettamente correlata alla permeabilità agli ioni cloruro. Non è chiaro come spiegare i sintomi clinici della FC con trasfusione di ioni cloruro anomala.

Prevenzione della fibrosi cistica nei bambini

Non c'è nulla da prevenire, principalmente la diagnosi precoce del trattamento precoce.

Complicanze della fibrosi cistica nei bambini Complicanze, bronchiectasie, bronchite, polmonite

1. Complicazione polmonare, bronchiectasie, bronchite, bronchiolite, polmonite, insufficienza polmonare, emottisi, pneumotorace, polipi nasali, sinusite, malattia respiratoria reattiva, cardiopatia polmonare, insufficienza respiratoria, muco bronchiale Plug, aspergillosi broncopolmonare allergica.

2. Complicazione gastrointestinale meconio ileo, peritonite da meconio, malattie simili all'ostruzione intestinale simili al meconio (ostruzione non neonatale), prolasso anale, intussuscezione, volvolo, appendicite, atresia dell'intestino tenue, pancreatite, Cirrosi biliare (ipertensione portale epatica, varici esofagee, splenomegalia e iperfunzione), ittero ostruttivo neonatale, steatosi epatica, reflusso gastroesofageo, calcoli biliari, ernia inguinale, ritardo della crescita, carenza vitaminica (vitamine) A, K, E, D) Insulina insufficiente, iperglicemia sintomatica.

3. Altre comorbilità edema - ipoproteinemia, disidratazione - colpo di calore, osteoartrosi ipertrofica - artrite, post-pubertà, amiloidosi.

Sintomi di fibrosi cistica nei bambini Sintomi comuni Infezione ripetuta del tratto respiratorio superiore, gonfiore, tosse cronica, nausea e vomito, frequenza anormale del movimento intestinale, peli a forma di botte, ittero (punta), respiro corto

Le tre caratteristiche cliniche sono la broncopneumopatia cronica ostruttiva diffusa, l'insufficienza pancreatica e le concentrazioni di sodio e cloruro nel sudore sono da 3 a 5 volte superiori al normale. Può essere diagnosticato nel periodo neonatale: circa la metà dei bambini viene diagnosticata prima dell'età di un anno e circa l'80% viene diagnosticato entro i cinque anni. I primi sintomi sono principalmente feci che non si formano, aumentano in frequenza e peso o tosse con vomito. Le caratteristiche cliniche di 20096 pazienti con FC sono state riassunte negli Stati Uniti nel 1995, come mostrato nella Tabella 1.

1. Performance respiratoria

Più del 90% dei bambini ha ripetute infezioni croniche del tratto respiratorio superiore e inferiore, tra cui bronchite cronica, atelettasia e polmonite ripetuta. Può essere associato a empiema, sinusite cronica e bronchiectasie. I batteri infettivi sono più comuni con Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus e il tasso positivo di esame patologico nei casi di morte è superiore al 90%. La tosse è il sintomo più comune, inizialmente una tosse secca, gradualmente accompagnata da russare. I pazienti più anziani possono avere una tosse peggiore al mattino e dopo l'attività e il muco è per lo più purulento. Alcuni pazienti potrebbero non avere sintomi a lungo o mostrare solo infezioni respiratorie acute a lungo termine. Inoltre, alcune persone mostrano tosse cronica o polmonite ripetuta che si verifica entro 1 settimana dalla nascita. La bronchiolite è spesso accompagnata da respiro sibilante, più comune entro 1 anno di età, con tosse, respiro sibilante persistente o parossistico e respirazione rapida. Quando la lesione polmonare progredisce o viene aggravata ripetutamente, la tosse persiste, la flemma è più, l'appiccicoso non è facile da tossire; si verifica l'intolleranza all'attività, la mancanza di respiro e la crescita e lo sviluppo sono arretrati. I bambini si stanno assottigliando a causa di ripetute infezioni con febbre, sonno irrequieto e perdita di appetito. Alla fine si possono verificare malattie cardiache polmonari, con conseguente morte per insufficienza respiratoria.

Infiammazione della mucosa nasale, edema e polipi nasali possono causare congestione nasale e naso che cola. La sinusite acuta non è comune e i polipi nasali sono comuni nei pazienti dai 5 ai 20 anni.

Il corpo può essere visto nella cassa del barilotto, nelle spalle, nelle depressioni intercostali e delle clavicole, nel clubbing (punta), nelle labbra e nelle unghie e nel respiro corto. L'auscultazione ha suoni sibilanti e voci asciutte e bagnate. A causa dell'aumento del tasso di sopravvivenza e dell'età della sopravvivenza negli ultimi anni, il pneumotorace e l'emottisi sono più comuni che in passato. L'emottisi dell'arteria polmonare bronchiale si divide per formare una rottura dell'aneurisma.

L'esame a raggi X è caratterizzato da ostruzione bronchiale, infiammazione e una serie di immagini. Enfisema precoce e atelettasia diffusa, ombre biforcute "simili a dita", spesso con lesioni di polmonite e piccoli ascessi. La bronchiectasia è caratterizzata da piccole sacche sparse. Ipertensione polmonare e cardiopatia polmonare si verificano nella fase avanzata e lo pneumotorace può verificarsi ripetutamente.

Ridotta capacità polmonare, portata inferiore nel mezzo dell'espirazione, in seguito ridotto volume corrente, riduzione della ventilazione al minuto, aumento del volume residuo e capacità residua funzionale, riduzione della compliance polmonare, aumento della resistenza delle vie aeree, aumento della differenza di pressione dell'ossigeno alveolare-arterioso, arterie Riduzione PO2 e ritenzione di CO2. Insufficienza respiratoria maggiore o avanzata, cardiopatia polmonare e insufficienza cardiaca destra.

2. Prestazioni del tratto digestivo

Nella CF neonatale, dal 15% al ​​20% di ostruzione intestinale indotta da meconio e peritonite si manifestano come gonfiore, vomito e consegna ritardata di feci. I raggi X mostravano intestino dilatato, livello del fluido e ombra del nodulo, e l'ombra vetrosa era visibile nell'addome medio e inferiore. Sintomi di insufficienza pancreatica possono essere osservati nell'80% dei bambini. Il bambino ha un buon appetito, anche se consuma abbastanza latte e cibo complementare, il suo peso non aumenta e piange spesso a causa della fame. La frequenza dei movimenti intestinali è grande e la quantità è grande, mostrando una significativa steatorrea e odore. Gli arti sono sottili e la pancia è in netto contrasto. Spesso prolasso rettale ripetuto. Nei bambini con CF neonatale, si può verificare ittero colestatico con funzionalità epatica e cirrosi, ipertensione portale e ipersplenismo possono verificarsi nei bambini anziani. Possono verificarsi sanguinamenti gastrointestinali fatali, deficit esocrino pancreatico e malassorbimento, come ipoproteinemia, edema, anemia distrofica, ritardo della crescita, deficit vitaminico liposolubile, ipolipidemia e ipocolesterolemia la malattia.

3. Altro

Solo dal 2% al 3% dei pazienti presenta cirrosi biliare sintomatica, caratterizzata da ittero, ascite, varici esofagee, ematemesi e ipersplenismo. Oltre all'insufficiente funzione delle ghiandole pancreatiche, può anche avere iperglicemia, diabete, poliuria e perdita di peso. Lo sviluppo gonadico è ritardato con un ritardo medio di 2 anni. Circa il 95% degli uomini ha azoospermia perché la tuba di Wolffian non si sta sviluppando. L'incidenza di ernia inguinale, idrope scrotali e resistenza testicolare è maggiore del normale. Le donne possono avere cervicite. I bambini piccoli possono perdere troppo sale a causa della sudorazione, della "crema al sale" sulla pelle o dell'odore sulla pelle. Questa malattia può manifestarsi come alcalosi ipoclorurata.

Esame della fibrosi cistica nei bambini

Analisi dei gas nel sangue

Differenza di pressione parziale di ossigeno alveolare-arteriosa aumentata, diminuzione della PO2 arteriosa e ritenzione di CO2.

2. I pazienti con test del cloro sudore hanno aumentato il cloruro di sodio sudato. Il metodo di raccolta del sudore è il più accurato usando il metodo di permeazione ionica pilocarpina (pilocarpina). Raccogliere il sudore dopo aver stimolato le ghiandole sudoripare (almeno da 0,1 a 0,5 m1). Il cloro viene quindi misurato per titolazione e sodio e potassio vengono misurati mediante fotometria a fiamma. Ad esempio, l'insufficienza surrenalica può essere esclusa, il valore del cloro nel sudore <40mmol / L (40mEq / L) è normale; 50 ~ 60mmol / L (50 ~ 60mEq / L) è sospetto; 60mmol / L (60mEq / L) o superiore La diagnosi della malattia è necessaria per la clinica. Il cloro del sudore> 60mmol / L (60mEq / L) era positivo, richiedendo due test del cloro del sudore positivi.

3. Funzione pancreatica anormale Il fluido duodenale è piccolo e denso, il pH è abbassato, lo ione idrogeno carbonato è basso, la tripsina è carente o solo una piccola quantità, il test della tripsina è negativo, la chimotripsina, la lipasi pancreatica e l'amilasi sono basse. 4. Il malassorbimento di grassi può essere verificato con i seguenti metodi:

(1) Controllare se l'urina contiene iodio dopo somministrazione orale di lipiodolo: se lo iodio non è incluso, l'assorbimento dei grassi è scarso.

(2) Assorbimento di carotene o vitamina A: se viene somministrata per via orale una grande quantità di vitamina A, il carotene o la vitamina A viene ripetutamente misurato per determinare le condizioni patologiche.

(3) Contenuto di colesterolo nel siero: generalmente inferiore alle persone comuni, indica anche uno scarso assorbimento dei grassi.

5. Altri test per la separazione della coltura batterica delle secrezioni delle vie aeree inferiori; la rilevazione di mutazioni geniche può essere rilevata nei test prenatali e nello screening neonatale.

Ispezione a raggi X.

(1) Radiografia del torace: caratterizzata da ostruzione bronchiale, infiammazione e una serie di immagini. I primi segni sono enfisema generale e atelettasia diffusa in entrambi i polmoni. L'atelettasia è lobulare o a foglia larga, e quest'ultima è più comune nei bambini piccoli, in particolare nel lobo superiore destro. I segni di embolia del muco appaiono come ombre biforcate "simili a dita" che si estendono verso l'esterno dalla regione ilare e sono più comuni nel lobo superiore del polmone. La maggior parte delle lesioni polmonari e piccoli ascessi compaiono spesso in infezioni ripetute e possono estendersi alla parte periferica dei polmoni. La bronchiectasia è caratterizzata da piccole sacche sparse. I linfonodi ilari sono spesso ingranditi. Ipertensione polmonare e cardiopatia polmonare si verificano nella fase avanzata e lo pneumotorace può verificarsi ripetutamente.

(2) Film addominale normale: intestino dilatato visibile, livello liquido e ombra nodulare, ombra vetrosa visibile nell'addome medio e inferiore.

2. L'esame TC ha mostrato ispessimento della parete bronchiale, embolia del muco, ipergas locale e bronchiectasie precoci.

3. Funzionalità polmonare Anomalie della funzionalità polmonare precoce hanno mostrato una ridotta capacità polmonare, una minore portata espiratoria, che riflette l'ostruzione delle piccole vie aeree. Successivamente, vedere diminuzione del volume corrente, diminuzione della ventilazione al minuto, aumento del volume di gas residuo e volume di gas residuo funzionale, riduzione della compliance polmonare e aumento della resistenza delle vie aeree.

4. Determinazione della differenza di potenziale cellulare nella mucosa nasale.

Diagnosi e diagnosi di fibrosi cistica nei bambini

diagnosi

I criteri diagnostici per la FC sono:

1. Storia familiare.

2. Malattia polmonare tipica (broncopneumopatia cronica ostruttiva).

3. Insufficienza pancreatica.

4. Due test del sudore sono risultati positivi [cloro del sudore> 60mmol / L (60mEq / L)], funzione pancreatica anormale, malassorbimento di grassi e coltura batterica delle secrezioni delle vie aeree inferiori.

Almeno 2 di questi possono essere diagnosticati come fibrosi cistica, ma il test del sudore positivo è necessario per la clinica. Nuovi criteri diagnostici come il rilevamento di mutazioni geniche e la misurazione delle differenze potenziali delle cellule della mucosa nasale.

Diagnosi differenziale

Le lesioni polmonari di questa malattia devono essere differenziate da asma, tosse convulsa, bronchite cronica o broncopolmonite ricorrente, polmonite dorata, bronchiectasie e tubercolosi. Le manifestazioni cliniche dell'apparato digerente devono essere differenziate da atresia intestinale neonatale, allergia al latte dei bambini piccoli, deficit di α1-antitripsina, celiachia e perdita della malattia intestinale proteica. Inoltre, dovrebbe essere distinto dalla disfunzione autonomica familiare, dall'ipogammaglobulinemia e da altre malattie da immunodeficienza e cirrosi.

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