Sindrome della macrocefalia pediatrica

Introduzione alla sindrome pediatrica di malformazione cerebrale gigante La sindrome del cervello gigante dei bambini (Sotossinrome) è il cervello-gigantismo, la sindrome del cervello-gigantismo infantile (nei bambini), nota anche come sindrome del cervello gigante dei bambini (macrencefalisi), sindrome di Sotos, nei neonati e nei bambini Un bambino in età scolare con un rapido sviluppo della crescita scheletrica, una testa grande e una sindrome da ritardo mentale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% - 0,006% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ritardo mentale, atassia, convulsioni e convulsioni

Cause della sindrome pediatrica di malformazione cerebrale gigante

Causa della malattia:

L'eziologia di questa malattia è sconosciuta, può essere causata da fattori patologici nell'utero o la funzione dell'asse ipotalamo-ipofisario è danneggiata. Alcune persone pensano che questa malattia sia familiare, è una malattia ereditaria dominante, l'incidenza maschile è più alta della femmina ( 4: 1 o 3: 1), di solito è considerata eredità legata all'X.

patogenesi:

La malattia è causata da un'eccessiva secrezione di alcuni regolatori della crescita non endocrini controllati dal sistema nervoso centrale. Nel 1973 Butenandi ha sottolineato che questa malattia può essere causata da un'eccessiva crescita dell'ormone della crescita nei tessuti periferici. Questa malattia e la sindrome di Lawrence-Seip e Ci sono alcune somiglianze e differenze tra la sindrome di Russell, quindi i tre sintomi possono far parte degli stessi sintomi.

Prevenzione della sindrome pediatrica di malformazione cerebrale gigante

L'eziologia di questa malattia non è nota, potrebbe essere correlata a fattori patologici nell'utero o danni alla funzione dell'asse ipotalamo-ipofisario.Alcune persone pensano che questa malattia sia ereditaria legata all'X, quindi dovrebbe fare riferimento a misure ereditarie di prevenzione delle malattie.

La prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza all'esame fisico prenatale e pre-coniugale svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, incluso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo. (come lo screening per l'infiammazione cervicale), l'esame fisico generale (come la pressione sanguigna, l'elettrocardiogramma) e la domanda sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Complicanze della sindrome da malformazione cerebrale gigante pediatrica Complicanze, ritardo mentale, atassia, convulsioni e convulsioni

Ritardo mentale, imbarazzo o atassia, anomalie come obesità e convulsioni. I sintomi sono speciali, con la testa lunga, i teschi giganti, le distanze degli occhi troppo lontane, gli occhi obliqui congeniti simili allo stigma, il viso speciale, la sporgenza mandibolare, l'arco sacrale alto, il ritardo mentale, i movimenti goffi o l'atassia. A volte possono esserci obesità, convulsioni, impronte di mani anormali (riferendosi all'aumento del numero di creste nel triangolo ab, il modello di pesce grande e le impronte digitali sono più comuni nel modello di secchio), ma ci sono segnalazioni che la struttura della pelle è anormale.

Sintomi della sindrome di malformazione cerebrale gigante pediatrica sintomi comuni testa lunga occhio cerebrale gigante largo e grave ritardo mentale atassia convulsioni prominenza mandibolare arco sacrale disturbo olfattivo dello sviluppo del cervello

Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono una crescita significativa nel periodo neonatale e ci sono cervello gigante a testa lunga, ritardo mentale, anomalie specifiche del viso e degli arti.

Il peso alla nascita e la lunghezza del bambino sono più grandi del normale e la crescita è rapida entro 4-5 anni dopo la nascita, quindi la crescita sembra essere vicina alla normalità e stabile. Tuttavia, il valore misurato è ancora più di due deviazioni standard dalla stessa media di età. La malattia ha prestazioni speciali ed è enorme. Craniale, testa lunga, distanza degli occhi troppo lontana, stupido strabismo congenito, viso speciale, sporgenza della mascella, arco sacrale in alto, ritardo mentale, imbarazzo o atassia, a volte obesità, convulsioni, impronta della mano anormale (Si riferisce all'aumento del numero di creste nel triangolo ab, il modello di pesce grande e le impronte digitali sono più comuni nel modello di secchio), ma ci sono anche segnalazioni che la struttura della pelle è anormale.

Esame della sindrome pediatrica di malformazione cerebrale gigante

L'esame cromosomico era normale, la concentrazione dell'ormone della crescita sierica a digiuno era normale e il test di stimolazione della secrezione era normale.In alcuni casi, il test orale di tolleranza al glucosio era anormale, il 17-chetosteroide nel sangue aumentava e il 17-idrossicorticosteroide era normale.

L'angiografia cerebrale ventricolare presenta diversi gradi di dilatazione ventricolare, principalmente nel ventricolo laterale e nel terzo ventricolo e atrofia del parenchima cerebrale e ELETTROENCEFALOGRAMMA anormale.

Diagnosi e diagnosi della sindrome del cervello gigante nei bambini

diagnosi

Secondo le manifestazioni cliniche e il laboratorio, confermato l'esame ausiliario, una storia familiare positiva è favorevole alla diagnosi di questa malattia.

Diagnosi differenziale

Diversamente dal tipo congenito, il test di laboratorio ha 21 tre corpi per aiutare a identificare. La sindrome 21-trisomia, nota anche come sindrome congenita o di Down, è i difetti alla nascita più comuni causati da aberrazioni autosomiche nei bambini. Come suggerisce il nome, la malattia è un disturbo mentale con un fenotipo speciale causato da fattori innati. L'incidenza della sindrome da 21-trisomia nelle nascite vive in Cina è di circa 0,5 ‰ -0,6 ‰ e il rapporto tra maschio e femmina è 3..2, il 60% dei bambini soffre di aborto nella fase iniziale del feto. Le principali caratteristiche cliniche del bambino sono disturbi mentali, scarso sviluppo fisico e speciali caratteristiche facciali e possono essere associate a deformità multiple.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.