Sindrome da fusione cervicale pediatrica

Introduzione alla sindrome da fusione cervicale nei bambini La sindrome da fusione cervicale (Klilapel-Feilsyndrome) è una fusione congenita di più di due vertebre cervicali, nota anche come sindrome di Klippel-Feil, sindrome del collo corto, sindrome da osteointegrazione cervicale e toracica vertebrale, sindrome da torcicollo simile all'osso, Sindrome cervicale congenita Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da collo corto, attaccatura dei capelli posteriore e attività del collo limitata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: uremia

Cause della sindrome da fusione cervicale nei bambini

Causa della malattia:

La malformazione è di 3-8 settimane di segmentazione della colonna vertebrale embrionale. Negli ultimi anni è stato riscontrato che la deformità cervicale è spesso associata ad anomalie del gene Homeobox, a volte si riscontrano diversi casi nella stessa famiglia e le donne sono leggermente più comuni.

patogenesi:

I sintomi sono ereditarietà autosomica dominante, bassa penetranza e varie manifestazioni.Alcuni tipi sono ereditarietà autosomica recessiva.Alcune persone pensano che questo sintomo sia causato da disturbo e inibizione della differenziazione dello strato germinale da 3 a 8 settimane dopo l'embriogenesi.

Prevenzione della sindrome da fusione cervicale pediatrica

Fare riferimento al metodo di prevenzione delle malattie ereditarie.

1, per evitare il matrimonio di parenti stretti: la Cina è stata pro-intima fin dai tempi antichi, ma ciò non farà che aumentare l'incidenza delle malattie. I bambini nati da parenti stretti sono molto meno intelligenti dei parenti non stretti e l'incidenza è elevata.

2, per evitare una gravidanza avanzata: l'età riproduttiva è meglio non superare i 35 anni, poiché l'invecchiamento cellulare materno, suscettibile alle infezioni da virus esterni, gli individui formati dopo la fecondazione sono inclini alla malattia cromosomica.

3, consulenza genetica: donne anziane, storia familiare di malattia genetica, marito e moglie sono portatori di aberrazioni cromosomiche, storia di difetti alla nascita, storia di aborti multipli, coppie con una storia di esposizione a elementi radioattivi, dovrebbero cercare un medico prima di decidere di rimanere incinta consulenza.

4. Interrompere la gravidanza Se sei incinta e hai una malattia grave dopo l'esame, interrompi la gravidanza il prima possibile.

Complicanze della sindrome da fusione cervicale nei bambini Complicanze uremia

1. Disfunzione polmonare: a causa di anomalie spinali spesso accompagnate da anomalie toraciche, la capacità polmonare e la massima ventilazione diminuiscono dopo molto tempo, portando a disturbi ventilatori misti, compromettendo la funzionalità polmonare.

2. Complicanze del sistema nervoso: i sintomi neurologici sono causati dalla compressione del midollo spinale o delle radici nervose, che può essere complicata dalla paralisi del nervo facciale, dalla paralisi del retto dell'addome e dalle palpebre cadenti.

3. Danno cardiovascolare: il tasso di penetranza della cardiopatia congenita è di circa il 25% e il difetto del setto ventricolare è comune, inoltre possono esserci dotto arterioso pervio, tetralogia di Fallot, trasposizione di grandi arterie, drenaggio delle vene polmonari, ecc. Può avere barriere vocali e di pronuncia.

4. Danno urinario: comuni malformazioni urinarie comprendono ipoplasia renale, rene a ferro di cavallo, idronefrosi, ectopia renale, ecc., I bambini possono morire di malattie renali e uremia.

Sintomi della sindrome da fusione cervicale nei bambini Sintomi comuni Sono state mostrate vertebre cervicali a gomito a collo corto e varici. Gonfiore e indurimento dei muscoli cervicali delle articolazioni delle vertebre cervicali Dopo scoliosi, malformazione vascolare, limitazione dell'attività della testa e del collo

La caratteristica principale di questa malattia è che il bambino ha le vertebre cervicali oblique dopo la nascita, o la testa è leggermente inclinata da un lato. L'infanzia è spesso ignorata a causa della prestazione poco appariscente. Le vertebre cervicali da 2 a 3 nodi sono per lo più scoperte accidentalmente, a causa di due o Diverse vertebre cervicali si fondono in una grande vertebra e mostrano un collo corto. Il collo e il torace sono vicini. La flessione e l'estensione del collo sono principalmente il movimento tra occipitale e atlante. Poiché il movimento laterale è limitato, i lati del collo possono essere Ci sono espettorato della pelle, dal mastoide fino all'acromion, l'espettorato della pelle allarga l'aspetto del collo, l'espettorato della pelle comprende la pelle, il tessuto sottocutaneo e talvolta ci sono muscoli.

L'attività della testa e del collo è ovviamente limitata, l'attaccatura dei capelli posteriore è bassa, a volte accompagnata da un cervello appiattito, alcuni bambini malati appaiono come torcicollo indolore e alcuni possono essere contratture sternocleidomastoideo, e alcuni sono causati da deformità ossea, torcicollo Non è raro avere asimmetria facciale e scapola congenita della spalla alta: circa il 60% dei pazienti con deformità del collo corto presenta scoliosi congenita, gobbo e oltre la metà dei pazienti ha scoliosi.

Inoltre, altre malformazioni muscoloscheletriche come costole cervicali, fusione delle costole, anomalie delle articolazioni delle costole e displasia delle dita, dita ascellari, displasia maggiore del palatoschisi, atrofia dell'arto superiore, piede torto e perno Ipoplasia vertebrale, ecc., 1/3 dei pazienti hanno anomalie renali come l'ipoplasia renale unilaterale, possono anche essere associate a cardiopatia congenita, spina bifida, deformazione cranica, deformità pterigopalatina, disturbi dell'udito, esotropia, nistagmo orizzontale, sistema nervoso Malattie, ecc., Queste anomalie "nascoste" anche peggiori della deformità del collo, le anomalie cardiovascolari a collo corto hanno rappresentato circa il 4,2%, di cui il difetto del setto ventricolare è il più comune e alcuni bambini hanno un movimento automatico sinergico (sincinesia Gli ostacoli, come i bambini malati, non possono muovere autonomamente le mani.

Esame della sindrome da fusione cervicale nei bambini

In genere, esami del sangue, delle urine e di routine sono normali e i bambini con insufficienza renale possono avere esami delle urine anormali.

1. Pellicole radiografiche della sindrome del collo corto: le radiografie sono importanti per la diagnosi della malattia e per comprendere l'estensione della deformità, poiché la sovrapposizione dell'occipitale e della mandibola può rendere poco chiare le vertebre cervicali, alcune devono eseguire la tomografia. Esame laminarefico o TC, il corpo vertebrale diventa piatto e largo, il disco è ristretto o addirittura scomparso e la colonna cervicale è molto comune.La flessione cervicale laterale e l'estensione dei raggi X possono mostrare l'instabilità e la fusione della vertebra cervicale. gamma.

Hlingworth divide la sindrome nei seguenti tre tipi:

Tipo I: una vasta gamma di deformità in cui un certo numero di spine si fondono in un unico grande blocco, invadendo principalmente le vertebre cervicali e le vertebre toraciche superiori.

Tipo II: fuso per 1 o 2 segmenti di spazio intervertebrale cervicale.

Tipo III; tipo I o tipo II con una fusione toracolombare inferiore.

2. Ecocardiografia: possono essere riscontrate malformazioni cardiovascolari.

3. Pielografia endovenosa: angiografia urinaria, se necessario, la pielografia endovenosa è molto importante per i pazienti con deformità del collo corto.

Diagnosi e diagnosi della sindrome da fusione cervicale nei bambini

diagnosi

Questo sintomo è più comune nelle ragazze, combinato con la "tripla sindrome" clinica, la diagnosi si basa sul film radiografico, che mostra fusione cervicale e / o con vertebre toraciche, fusione lombare.

Diagnosi differenziale

La condizione deve essere differenziata dalla sindrome di Turner, dalla sindrome di Noonan, dalla sindrome di Morquio e dalla displasia della costola spinale.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.