Sindrome delle piastrine giganti pediatriche

Introduzione alla sindrome piastrinica gigante nei bambini La sindrome piastrinica gigante, nota anche come sindrome di Bernard-Soulier (sindrome di Bernard-Souliers, BSS), è caratterizzata da trombocitopenia da lieve a moderata, aumento del volume piastrinico, tempo di sanguinamento prolungato e scarso consumo di protrombina. Malattia emorragica insufficiente con funzione di adesione piastrinica cromosomica recessiva. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% - 0,0025% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia emorragica intracranica

La causa della sindrome piastrinica gigante nei bambini

(1) Cause della malattia

La BSS è una malattia anomala cromosomica, la glicoproteina della membrana piastrinica del paziente GPIb / IX è carente, il complesso GPIb / IX è una sostanza essenziale di adesione piastrinica, GPIb è un recettore vWF della superficie piastrinica, che è il recettore principale per l'adesione piastrinica e le piastrine sono combinate con vWF attraverso GPIb. L'adesione al tessuto sottocutaneo, a causa della mancanza di GPIb / IX in questa malattia, portando ad un'adesione piastrinica anormale, accompagnata da trombocitopenia, inoltre, è stato rilevato un volume delle piastrine del paziente aumentato, diametro> 4μm, grande come i linfociti, sistema di membrana piastrinica al microscopio elettronico Anomalie, vacuoli intracellulari, sistemi di attacco superficiale, sistemi di tubi densi, sistemi di microtubuli e complessi di membrane aumentano e aumentano anche le grandi proteine ​​piastriniche e le particelle dense.

(due) patogenesi

Il problema fondamentale della BSS risiede nei difetti della glicoproteina della membrana piastrinica GPIb-IX e GPV. L'elettroforesi della poliacrilammide indica che questa è in realtà una carenza. Finora, il numero di GPIb-IX è anormale e disfunzionale e si trova la prima parte dell'emostasi piastrinica. Il passo è aderire alla parete del vaso danneggiata: GPIb-IX, che è presente sotto forma di eterodimero sulla membrana piastrinica, è il principale recettore di adesione delle piastrine.Gli studi ulteriori hanno scoperto che GPIb ha due catene polipeptidiche di α e β; La catena α contiene un recettore specifico per von Willebrand Factor (vWF) Nel caso del flusso sanguigno, le piastrine carenti di GPIb non possono legarsi a vWF nella matrice subendoteliale, e quindi la sua funzione di adesione non può essere raggiunta. La relazione tra GPV e GPIb-IX non è chiara, può essere correlata alla stabilità della membrana ed è anche una proteina sensibile alla protrombina sulla membrana piastrinica, che può essere la causa del cattivo consumo di protrombina e il volume delle piastrine aumenta. Si ipotizza che a causa della mancanza del complesso GPIb-IX, la membrana piastrinica venga persa a contatto con il citoscheletro e deformata, quindi le prestazioni emorragiche di BSS sono dovute al complesso GPIb-IX. La mancanza, a ridurre la conta piastrinica, aumento delle piastrine facilmente trasportabile risultato dell'interazione alla parete del vaso danneggiato, è stato anche accertato che il BSS genetica dovuta α GPIB e mutazioni puntiformi GPⅨ causato.

Prevenzione della sindrome piastrinica gigante pediatrica

La sindrome piastrinica gigante nei bambini è un disturbo emorragico con deficit di adesione piastrinica autosomica recessiva. Pertanto, l'impatto dell'inquinamento causato dall'inquinamento ambientale è grave e di vasta portata. Pertanto, fai un buon lavoro di "tre rifiuti", evita l'esposizione al sovradosaggio a radiazioni ionizzanti, mutageni e teratogeni e promuovi la cessazione del fumo (già che l'alcool e la nicotina hanno danni alle cellule germinali), per una varietà di nuovi prodotti chimici Prima di lasciare la fabbrica vengono effettuati rigorosi test di mutagenicità e sono state imposte le necessarie restrizioni al suo utilizzo.Questa misura globale di "protezione ambientale" è molto importante per prevenire possibili danni genetici.

Complicanze della sindrome piastrinica gigante pediatrica Complicanze anemia emorragica intracranica

I casi gravi possono anche essere complicati da ematuria o persino emorragia intracranica o anemia.

L'ematuria si riferisce a ≥3 globuli rossi per campo visivo ad alta potenza nelle urine centrifugate, o più di 100.000 conteggi di globuli rossi nelle urine non centrifughe per più di 1 o 1 ora, o più di 500.000 conteggi di sedimenti nelle urine in 12 ore, tutti con globuli rossi nelle urine L'aumento anormale è un sintomo comune del sistema urinario.

Dopo aver trovato l'urina rossa, è prima necessario distinguere se si tratta di vera ematuria o pseudoematuria. Alcuni farmaci possono causare l'urina rossa, come aminopirina, fenitoina, rifampicina, rosso fenolo, ecc .; devono essere distinti dalla vera ematuria. Negli ultimi anni, non vi è alcun sintomo di accompagnamento evidente dell'ematuria e la maggior parte di essi è ematuria glomerulare, che è stata ampiamente considerata e studiata.

Sintomi della sindrome piastrinica gigante nei bambini Sintomi comuni Difetti della pelle, trombocitopenia, sanguinamento della mucosa della pelle, spot, sangue dal naso, sanguinamento gastrointestinale, sanguinamento delle gengive

Gli eterozigoti possono presentare anomalie biologiche come aumento del volume piastrinico, ma nessun sintomo emorragico. Vi sono emorragie da moderate a gravi negli omozigoti ed emorragia spontanea della mucosa della pelle, come espettorato, ecchimosi, epistassi, gengive sanguinanti, Sanguinamento gastrointestinale, menorragia e così via.

Esame di bambini con sindrome piastrinica gigante

Diminuzione della conta piastrinica con piastrine grandi, tempo di sanguinamento prolungato, scarso consumo di protrombina, riduzione dell'adesione piastrinica, varstomicina e vWF umana o bovina non possono indurre aggregazione piastrinica, bassa concentrazione di trombina induce diminuzione aggregazione piastrinica, come Determinazione della glicoproteina di membrana, può essere trovata nella membrana piastrinica GPIb, IX e V diminuita o carente, in base alle esigenze cliniche, ecografia B di routine.

Identificazione diagnostica della sindrome piastrinica enorme nei bambini

diagnosi

I criteri diagnostici per la sindrome piastrinica gigante, adottata nel 1981 in Cina e rivista nel 1986, sono i seguenti:

Manifestazione clinica

(1) Eredità autosomica recessiva, sia uomini che donne possono essere malati.

(2) pelle da lieve a moderata, sanguinamento delle mucose e menorragia.

(3) Il fegato e la milza non sono gonfie.

2. Esame di laboratorio

(1) trombocitopenia con piastrine grandi.

(2) Il tempo di sanguinamento è prolungato.

(3) Test di aggregazione piastrinica più ristocetina, nessuna aggregazione, oltre ad altri agenti attrattivi, l'aggregazione è sostanzialmente normale.

(4) Il test di ritenzione del tallone piastrinico può essere ridotto.

(5) Il coagulo di sangue si restringe normalmente.

(6) vWF è normale.

(7) La membrana piastrinica manca di glicoproteina Ib (GpIb).

(8) Esclusione della malattia piastrinica gigante secondaria.

Diagnosi differenziale

1. Sindrome da debolezza piastrinica malattia autosomica recessiva, piastrina presenta difetti funzionali, conta piastrinica e morfologia normali, piastrine non aggregate di ADP, funzione di adesione piastrinica normale, GPIIb / IIIa piastrinica carente,

2. La conta piastrinica e la morfologia della piastrina da accumulo piastrinico sono normali, mentre la densità piastrinica è ridotta o ridotta, la prima fase del test di aggregazione causata dall'ADP, ecc. È normale, la seconda fase è la mancanza di aggregazione, la malattia deve ancora essere correlata ad altre funzioni piastriniche ereditarie Individuazione di patologie difettose e patologie carenti di piastrine carenti.

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