Pseudoipoparatiroidismo nei bambini

Introduzione allo pseudoparatiroidismo pediatrico L'ipoplasia pseudoparatiroidea è una rara malattia familiare in cui le cellule bersaglio sono incomplete o non rispondono completamente alla PTH. Clinicamente, ci sono sintomi di ipoparatiroidismo, ipocalcemia, iperfosfatemia e concentrazioni di PTH nel sangue normali o elevate. Spesso accompagnato da una varietà di crescita congenita e difetti dello sviluppo scheletrico. Pseudoipoparatiroidismo (pseudoipoparatiroidismo, PHP), noto anche come sindrome di Seabright-Bantam. I sintomi includono ipoparatiroidismo con ipoparatiroidismo (indicato come pseudoipotiroidismo) e pseudoipoparatiroidismo (indicato come falso pseudoipotiroidismo). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta del nanismo

La causa dello pseudoipoparatiroidismo nei bambini

(1) Cause della malattia

La malattia è un diverso tipo di malattia ereditaria bloccata dalla catena X. L'ostacolo di base è che le cellule bersaglio non rispondono completamente o completamente al PTH. Questa anomalia nella reazione PTH comporta il legame di PTH e recettore alle cellule bersaglio. Le varie fasi di una serie di reazioni, i difetti attualmente noti: nei globuli rossi di questo paziente, accoppiati con il sistema adenilato di ciclasi del recettore PTH; la regolazione della proteina regolatrice sensibile ai nucleotidi di uccelli, il tessuto dell'organo bersaglio Il PTH non risponde o la struttura dell'ormone paratiroideo è anormale e non è riconosciuta dai recettori del PTH, che promuove l'azione anormale di 1,25 (OH) 2D nel rene e il PTH non può funzionare.

(due) patogenesi

Il tessuto paratiroideo è normale, la secrezione di PTH è normale, la PTH nel sangue è normale o alta, ma c'è ancora ipocalcemia e iperfosfatemia L'ipertrofia compensativa paratiroidea è la cellula bersaglio dell'organo indebolita o completamente priva di risposta PTH. , generalmente diviso in 2 tipi, basso pseudo-paratiroideo di tipo I, è un difetto del recettore sulla membrana della cellula bersaglio, non può accettare il PTH, può accettare ma non può attivare il sistema adenilico ciclasi, non può sintetizzare il cAMP, dare al PTH un campione di urina non L'aumento e quindi il PTH non possono esercitare effetti fisiologici, l'iniezione di PTH esogeno, l'ipocalcemia, l'alto fosforo nel sangue non è ancora corretto, il basso pseudo-paratiroideo di tipo II viene iniettato dopo PTH esogeno, aumento del cAMP del tratto urinario ed escrezione di fosforo Nessun aumento, bassi livelli di calcio nel sangue e alti livelli di fosforo nel sangue non sono corretti, è un difetto post-recettore.

La malattia è un'eredità ereditaria dominante bloccata a catena X.

Prevenzione dello pseudoparatiroidismo pediatrico

Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia familiare che è marcatamente ereditata da diverse catene X esogene. Pertanto, il metodo di prevenzione più efficace è l'esame pre-coniugale e l'esame prenatale. Il liquido amniotico può essere utilizzato per l'esame prenatale. Esame di puntura, esame del sangue per donne in gravidanza, ecc.

Complicanze dello pseudoipoparatiroidismo nei bambini Complicazioni cataratta nana

Malformazioni congenite, esostosi, ossificazione eterotopica, osteite fibrocistica, ecc. Possono verificarsi con nanismo, ritardo mentale, cataratta e ipogonadismo.

Sintomi di pseudoparatiroidismo pediatrico sintomi comuni ipocalcemia crescita lenta fosfatasi alcalina aumentata anomala ritardo mentale gioventù cataratta metacarpale e omero corto

Caratteristiche cliniche Oltre alla bassa ipocalcemia vicino alla paratiroide, ci sono ossa congenite e altre deformità dello sviluppo, come nanismo, viso tondo, ritardo mentale, piccolo mandibolo, collo sottile, ossificazione eterotopica, ecc., Come non-reazione renale Quando il tessuto osseo risponde al PTH, l'assorbimento subperiostale, l'osteite fibrocistica, è chiamato pseudoipoparatiroidismo dell'osteite fibrotica.

Il bambino ha espettorato, bassa statura, pollice corto, corto 1, 2, 4 metacarpale e omero, a volte il secondo dito è più lungo del medio, punta corta, epifisi esogena, ispessimento del cranio e disturbi della crescita, comuni Ci sono deposizione di calcio di traslocazione e osteogenesi della migrazione sottocutanea, calcificazione dei gangli della base e cataratta cristallina. I bambini hanno spesso le suddette caratteristiche anatomiche. La resistenza al PTH può anche essere accompagnata dalla funzione ipogonadica, causata anche dalla mutazione del gene Gsα, riduzione del calcio nel sangue, fosforo E la fosfatasi alcalina può essere elevata, la PTH ematica aumentata o normale.

Esame dello pseudoparatiroidismo pediatrico

1. Esame biochimico del sangue: riduzione del calcio nel sangue, aumento del fosforo nel sangue.

2. Dopo che il test di Ellsworth-Howard è stato somministrato con 200 U (2 ml) di PTH (iniezione), se il fosforo urinario viene scaricato da 5 a 6 volte più dell'originale, significa che l'ipoparatiroidismo primario è ridotto, cioè i tubuli renali rispondono bene al PTH. Se l'aumento è inferiore a 2 volte, è la malattia Se il cAMP nelle urine può essere misurato contemporaneamente, se il cAMP è aumentato e anche il fosforo urinario è maggiore, l'ipoparatiroidismo primario, come solo l'aumento del cAMP, è un II intrinseco. Il tipo II indica che la seconda funzione messaggera è distrutta. Se il fosforo urinario e il cAMP non sono aumentati, è intrinseco di tipo I (classificazione di Drezner: nessuna differenza nel fosforo urinario e cAMP dopo PTH di tipo I; il tipo II non è un aumento del fosforo urinario) , ma cAMP è aumentato).

3. L'esame dell'osso a raggi X può essere visto in varie deformità, come deformità della punta del dito corto, ispessimento del cranio, esostosi, ossificazione eterotopica e osteite fibrosa.

4. L'esame EEG può trovare onde cerebrali anomale.

Diagnosi e diagnosi di pseudoparatiroidismo pediatrico

I bambini con manifestazioni cliniche di ipocalcemia, iperfosfatemia e normale funzionalità renale, pazienti con ritardo mentale o disturbi mentali in famiglia o con tali pazienti devono considerare la possibilità di questa malattia e ulteriori test di laboratorio.

Test PTH: iniezione endovenosa di PTH, dosaggio: neonato 8U / kg, massimo 200U / tempo, concentrazione di cAMP delle urine nelle 24 ore prima e dopo l'iniezione di PTH, calcolare la quantità di aumento dopo l'iniezione, rispetto alla normale reazione di controllo o iniezione di PTH (intramuscolare) 200 U, per 3 giorni consecutivi, il calcio nel sangue non aumenta ancora, indicando nessuna risposta al PTH.

Identificazione con ipotiroidismo, i test di laboratorio di cui sopra possono aiutare a identificare.

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