Epilessia mioclonica pediatrica

Introduzione all'epilessia mioclonica pediatrica L'epilessia mioclonica, la sindrome di Lennox, è una sindrome da epilessia sistemica criptogenica o sintomatica correlata all'età, un tipo di encefalopatia epilettica dipendente dall'età (nota anche come tipo di piccolo movimento). Minormotorse, sindrome di Lennox-Gastaut, piccole varianti di episodi, cadute di ciglia e testa, nostalgia mioclona (mioclonoastatischelpetitmal). Gibbs registrò la malattia nel 1938, ma la considerò un tipo di epilessia pediatrica, appartenente alla piccola variante di attacco. È caratterizzato da esordio precoce, esordio nella prima infanzia, varie forme di convulsioni, cure difficili e sviluppo mentale.Nennox ha studiato e riportato cambiamenti EEG in questa malattia dal 1945 al 1960, seguito da Gastaut nel 1966. Nel corso dell'anno, la relazione tra manifestazioni cliniche ed ELETTROENCEFALOGRAMMA è stata ulteriormente studiata e considerata una malattia indipendente. L'encefalopatia da epilessia determinata dall'età è un tipo speciale di epilessia con significativa specificità dell'età ed è costituita da tre fattori: encefalopatia infantile-epilettica precoce infantile con scoppio soppressivo, sindrome di West e sindrome di Lennox. I tre sono strettamente correlati e si spostano con l'età, ovvero l'encefalopatia neonatale dell'epilessia → sindrome di West → sindrome di Lennox. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0025% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: 痉挛 spasmo muscolare

Eziologia dell'epilessia mioclonica pediatrica

Causa della malattia

Questo sintomo può essere causato da disturbi dello sviluppo congeniti, anomalie metaboliche, ipossia perinatale, infezione del sistema nervoso o ipossia cerebrale causata dallo stato epilettico, i fattori prenatali rappresentano dal 10% al 15% e il periodo perinatale rappresenta il 15%. Dal% al 36%, dal 10% al 25% dopo la nascita, dal 30% al 70% per ragioni sconosciute, i fattori genetici di questa malattia sono ancora controversi.

Lesioni cerebrali (30%):

Malformazioni dello sviluppo del cervello, come disturbi dello sviluppo del tubo neurale, disturbi della migrazione neuronale cerebrale, materia grigia ectopica, deformità del giro cerebrale, idrocefalo, ecc .; disturbi dello sviluppo cerebrale causati da malattie cromosomiche e malattie metaboliche congenite; degenerazione cerebrale e malattie demielinizzanti , come la malnutrizione della sostanza bianca; sindrome neurocutanea; infezioni del sistema nervoso centrale, come varie encefaliti, meningite, ascessi cerebrali, infezioni congenite, cisticercosi cerebrale e altre malattie causate da virus, batteri, protozoi, parassiti e funghi Infezione; malattia cerebrovascolare, come emorragia intracranica, trombosi, embolia, vasculite cerebrale, malformazione artero-venosa, aneurisma, ecc .; edema cerebrale, encefalopatia, aumento della pressione intracranica; trauma cerebrale, trauma craniocerebrale; tumore cerebrale, disadattato Tumori, ecc.

Disturbi metabolici (25%):

Anomalie metaboliche congenite, come deposizione di lipidi cerebrali, metabolismo del glucosio anormale, metabolismo degli aminoacidi anormale, ecc .; disturbi dell'acqua e degli elettroliti, come iponatriemia, ipernatremia, ipocalcemia, ipomagnesemia, ecc .; carenza di vitamina, Come la dipendenza da vitamina B6; fegato, malattie renali; encefalopatia ipertensiva; disfunzione endocrina.

Avvelenamento (15%):

Farmaci, metalli, altre sostanze chimiche, come piombo, espettorato, isoniazide, convulsioni, steroidi e altri avvelenamenti; sindrome da interruzione di droga, come l'improvvisa sospensione di farmaci anticonvulsivanti causati dallo stato epilettico.

patogenesi

Epilessia sintomatica

Causato da lesioni cerebrali note, tra cui materia organica del cervello, lesioni strutturali o disturbi metabolici biochimici.

2. Epilessia della fonte nascosta

Si riferisce alle attuali conoscenze e tecnologie non può trovare ragioni strutturali o biochimiche, ma si sospetta che sia sintomatico, con la profonda comprensione dell'epilessia e il progresso delle tecniche diagnostiche, ci sarà sempre più epilessia criptogenetica per trovare il cervello Un'anomalia nella funzione o nell'anatomia per chiarire la sua causa.

Prevenzione dell'epilessia mioclonica pediatrica

La prevenzione dell'epilessia nei bambini dovrebbe iniziare da molti aspetti. La causa dell'epilessia idiopatica non è ancora chiara. Sono necessarie ulteriori ricerche per trovare un metodo preventivo. La prevenzione dell'epilessia sintomatica dovrebbe prestare attenzione ai seguenti aspetti:

1. Prestare attenzione all'assistenza sanitaria perinatale per proteggere il feto e il neonato da ipossia, lesioni alla nascita, infezione, ecc., In particolare per prevenire l'asfissia neonatale e l'encefalopatia ischemica ipossica.

2. La prevenzione e il trattamento attivi delle convulsioni febbrili dovrebbero prestare sufficiente attenzione alle convulsioni febbrili nei neonati e nei bambini piccoli, cercare di prevenire le convulsioni;

3. Prevenire attivamente il trattamento tempestivo di varie malattie del sistema nervoso nei bambini e ridurre le sequele.

4. Prevenzione dei disturbi metabolici biochimici.

5. Fare un buon lavoro di consulenza genetica Per alcune gravi malattie ereditarie che causano l'epilessia, è possibile eseguire la consulenza genetica e alcune possono essere utilizzate per la diagnosi prenatale o lo screening neonatale per determinare la necessità di interrompere la gravidanza o un trattamento precoce.

Complicanze dell'epilessia mioclonica pediatrica Complicazioni paralizzato spasmi muscolari

Le principali complicanze sono disturbi dello sviluppo mentale, ritardo della crescita fisica, paralisi spastica, quadriplegia e microcefalia. Le convulsioni miocloniche si trovano principalmente nelle spalle e negli arti superiori, bilaterali o laterali. Sembra una scarica elettrica improvvisa di breve durata, non un ritmo. Sebbene possa essere ripetuto, l'ampiezza e l'intensità della contrazione sono diverse. Le convulsioni miocloniche di JME sono consapevoli della disabilità e, anche se le convulsioni si verificano in modo continuo entro poche ore ("persistenza mioclona"), anche il disturbo della coscienza è leggermente. Le contrazioni del viso sono rare. Quando è presente il mioclono sistemico, possono verificarsi scosse improvvise e gravi di tutto il corpo. Il busto si piega in avanti o indietro, solleva il braccio, piega la gamba e non riesce a mantenere una postura normale. Nei casi più gravi, può causare una caduta. Quando i muscoli degli arti superiori sono fibrillati, puoi vedere colpire violentemente oggetti, bussare sul tavolo o lanciare l'oggetto che stai trattenendo; quando gli arti inferiori sono muscoli, puoi improvvisamente calciare i mobili o quando scendi le scale, i tuoi piedi toccano i gradini e causano dolore.

Sintomi di epilessia mioclonica nei bambini Sintomi di coscienza, disturbo della coscienza, ione calcio, flusso interno, tensione muscolare diaframmatica, diminuzione della coscienza, perdita di intelligenza, declino della personalità, caduta, convulsioni, enuresi

Questa malattia è un'encefalopatia epilettica correlata all'età con un'età massima di insorgenza da 3 a 5 anni.I tipi più comuni di convulsioni sono tonico assiale (71%), assenza atipica (49%) e convulsioni ambulatoriali (36). %), visto anche mioclono (21%), convulsioni tonico-cloniche generalizzate (37%) e convulsioni parziali (24%), questo sintomo è frequente e le convulsioni epilettiche non sono rare (23%) Secondo la varietà di convulsioni, ci sono i seguenti:

Episodio di mioclono

Contrazioni improvvise e rapide del viso, del tronco o dell'arto, contrazioni di più di uno, possono anche essere ripetute contrazioni, senza disturbi coscienti al momento dell'attacco, possono verificarsi in qualsiasi momento, l'attacco può essere indotto dalla stimolazione (come la stimolazione della luce, toccando la linea mediana del viso o la linea mediana dello sterno) .

Mioclono del corpo intero, tensione mioclonica ed episodi destabilizzanti, questi tre tipi di convulsioni possono causare la caduta improvvisa della testa o del corpo, clinicamente difficile da distinguere l'uno dall'altro, la diagnosi accurata dipende dal tracciamento dell'attività muscolare.

L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può essere espresso come un'onda lenta multimandrino-lenta, un'onda lenta rachide-lenta o una scarica del ritmo veloce, la testa anteriore è dominante e alla fine dell'episodio si può vedere un breve espettorato Le caratteristiche cliniche sono simili al mioclono.

Le diverse forme comuni di convulsioni sopra menzionate possono verificarsi nello stesso paziente e quale è dominante dipende dall'età del paziente (l'espettorato a breve termine è comune nei bambini piccoli), la causa (assenza atipica con caduta e convulsioni toniche) Comune nei bambini senza causa evidente prima della malattia) e coscienza (convulsioni toniche si verificano spesso nel sonno).

2. Nessun movimento

È una perdita muscolare transitoria, ma non riesce a mantenere la postura, l'episodio dura da 1 a 3 secondi, e talvolta può essere ripetuto più volte.

3. Sequestro tonico

È caratterizzato da un'improvvisa contrazione tonica di alcuni muscoli, fissata in una certa postura, che dura per un certo periodo di tempo, perdita di coscienza per un breve periodo, veglia dopo l'attacco e non è facile formare una serie di episodi.

Convulsioni toniche e i loro cambiamenti specifici EEG sono una delle caratteristiche principali di LGS. Possono verificarsi sia convulsioni assiali che toniche durante il giorno e la notte, convulsioni di miso assonale e convulsioni toniche generalizzate. (crisi tonica globale), gli arti bilaterali possono essere simmetrici o asimmetrici all'inizio, i bambini piccoli spesso hanno convulsioni durante il risveglio, mentre nei bambini a esordio tardivo, il sonno ad onde lente è incline a episodi tonici transitori, sonno profondo Aumenta il numero di convulsioni: se il tempo di attacco è breve, possiamo vederlo solo dalla sorveglianza EEG, è caratterizzato da un'estensione lenta degli arti, una ripresa del bulbo oculare e un ritmo respiratorio. Se l'episodio dura più di 20 anni, il bambino avrà un corpo veloce. Una piccola ampiezza di convulsioni; la perdita di coscienza non è una caratteristica di questo episodio; a volte prima e dopo l'insorgenza della bocca, l'autopsia digestiva autonoma o comportamentale; le convulsioni possono essere accompagnate da enuresi, pupille dilatate.

L'elettroencefalogramma nell'episodio è caratterizzato da un ritmo veloce generalizzato (10 Hz), che può avere un'ipoplasia EEG transitoria.Se accompagnato da una sindrome automatica, si verifica un'onda larga lento-lenta dopo il ritmo veloce.

4. Piccoli episodi atipici

Sembra un momento di cianosi, stordimento, due occhi dritti, arresti del movimento, tendenza ad apparire periodicamente, convulsioni atipiche di assenza (convulsioni atipiche di assenza) La maggior parte dei pazienti con LGS ha questa forma di convulsioni, l'inizio e la fine dell'attacco sono Graduale, a volte difficile da osservare clinicamente, quando la coscienza non è completamente persa, il bambino può ancora fare semplici attività, l'assenza atipica di convulsioni spesso influenza la tensione muscolare, causandone la caduta e la caduta, come la riduzione della tensione muscolare che appare in faccia, Quando i muscoli del collo, il paziente avrà un'improvvisa inclinazione della testa, apertura della bocca, che cola, ecc.

L'ELETTROENCEFALOGRAMMA durante l'episodio è un'onda lenta-lenta della colonna vertebrale lenta 2 ~ 2.5Hz e la scarica bilaterale dell'emisfero cerebrale può essere simmetrica o asimmetrica.

Esame dell'epilessia mioclonica pediatrica

I risultati delle prove generali di laboratorio non sono speciali.

1. Esame ELETTROENCEFALOGRAMMA: i cambiamenti caratteristici di ELETTROENCEFALOGRAMMA sono i più preziosi. La prestazione di ELETTROENCEFALOGRAMMA è diversa in stati di eccitazione diversi. Dopo essersi addormentato, ha mostrato un ritmo parossistico veloce (principalmente un attacco tonico): l'attività elettrica del cervello di fondo durante il periodo interictale era più lenta di quella della stessa età e la struttura delle onde cerebrali era mutata.

2. TC cranica, esame MRI: aiutano a trovare la causa, ma 3/4 pazienti hanno eseguito neuroimaging, non sono state riscontrate anomalie.

Diagnosi e diagnosi di epilessia mioclonica nei bambini

diagnosi

La storia medica dettagliata, la comprensione della storia passata del bambino e la forma convulsiva, combinate con le caratteristiche dei cambiamenti EEG durante il sonno e la veglia, e il verificarsi di declino mentale e cambiamenti della personalità mentre la malattia progredisce, possono fare una diagnosi, secondo la forma di convulsioni Per quanto possibile, cerca di ottenere un attacco da parte del medico curante, che dovrebbe essere differenziato da altre malattie che causano il mioclono e, se necessario, può essere eseguita la neuroimaging.

L'ELETTROENCEFALOGRAMMA ha un'onda lenta comune della colonna vertebrale (<3 Hz) durante l'episodio sveglio e durante gli episodi del sonno si possono vedere picchi improvvisi e attività delle onde acute, che sono più pronunciate nel periodo di sonno del movimento oculare non rapido e si verificano in modo sincrono.

Diagnosi differenziale

La malattia deve essere differenziata da spasmi infantili, assenza di convulsioni, epilessia psicomotoria, ecc. E deve essere differenziata dalla sindrome occidentale ad esordio tardivo, entrambe hanno la stessa causa, ci sarà ritardo mentale e alcuni pazienti con sindrome ovest Dopo alcuni anni di sviluppo, la malattia può essere convertita in LGS. Pertanto, a volte, è difficile distinguere chiaramente tra le due sindromi. Al momento, è necessario prestare particolare attenzione al monitoraggio e al monitoraggio dell'EEG. Quando il bambino con LGS ha una caduta, deve essere associato al mioclono. Nel caso della sindrome convulsiva ricorrente (sindrome di Doose), quest'ultima è caratterizzata da mioclonica, perdita e tonicità mioclonica, nessun attacco tonico e alcuni pazienti con questa sindrome hanno una buona prognosi, come la LGS Quando c'è solo un'assenza atipica di convulsioni con autopsia, deve essere differenziata dall'epilessia del lobo temporale, quest'ultima non è accompagnata da un danno intelligente e non vi sono cambiamenti caratteristici dell'EEG nella LGS.

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