Iperfosfatasia pediatrica

Introduzione ai bambini con iperfosfatasi L'iperfosfatamia è un disturbo autosomico recessivo estremamente raro. La maggior parte delle persone pensa che questa malattia sia un disordine metabolico del tessuto osseo, causato principalmente da processi osteolitici e osteogenesi eccessivi, con conseguente ossificazione. Le parti interessate sono comuni nel cranio, nella tibia, nel femore, nella colonna vertebrale, ecc. Le caratteristiche della fosfatasi alcalina sierica sono significativamente aumentate, il calcio sierico e il fosforo sono normali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: mal di testa, frattura

Eziologia dell'iperfosfatasemia pediatrica

(1) Cause della malattia

La malattia è una malattia genetica autosomica recessiva e l'isoenzima dell'acido fosforico alcalino nel siero è significativamente aumentato.

(due) patogenesi

Gli osteoclasti vengono sostituiti da nuovo osso immaturo dopo la distruzione ossea. Il processo osteolitico e incompleto di osteogenesi si verifica ripetutamente e si accumula un gran numero di nuovi tessuti immaturi simili all'osso, che rendono le ossa più spesse, deformate, fragili e facili da piegare.

Prevenzione pediatrica dell'iperfosfatasi

La malattia è principalmente una malattia ereditaria autosomica recessiva e le misure preventive devono essere attuate dalla pre-gravidanza alla prenatale:

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.

Complicanze iperfosfatasi pediatriche Complicanze, mal di testa, fratture

A causa del dolore, la deambulazione degli arti è difficile, zoppia, deformità scheletrica, incline a fratture, aumento della circonferenza della testa, deformazione, mal di testa.

Sintomi pediatrici di iperfosfatasi sintomi comuni andatura instabilità dolore osseo fosfatasi alcalina aumento della crescita lenta colonna vertebrale deformità dell'arto posteriore sintomi gastrointestinali

Crescita lenta, di solito da 2 a 3 anni, il dolore osseo è il sintomo più comune, a causa del dolore causato da difficoltà di deambulazione, come zoppia o instabilità dell'andatura, a volte fratture, deformità scheletriche degli arti, come gambe a X o O Le gambe, così come altre deformità irregolari, possono verificarsi spontaneamente o a causa di piccoli traumi causati da fratture, se il cranio è coinvolto, il cranio diventa più spesso, la circonferenza della testa aumenta, il cranio è deformato, spesso accompagnato da mal di testa, e la lesione può invadere la colonna vertebrale e la colonna vertebrale può verificarsi. O deformità laterale.

Iperfosfatasiemia temporanea, che si verifica spesso tra 2 mesi e 2 anni di età, oltre a lievi sintomi gastrointestinali, non più manifestazioni cliniche, di solito presenti nello screening dell'esame fisico, isoenzimi epatici e ossei Aumentato, ma non ci sono disturbi al fegato e alle ossa nella clinica, di solito scompare in 4-6 mesi.

Esame dell'iperfosfatasi nei bambini

La fosfatasi alcalina sierica era significativamente elevata, il calcio sierico, il fosforo normale, la leucina urinaria, l'escrezione di idrossiprolina aumentata.

I raggi X hanno mostrato iperplasia simile al tessuto subperiostale delle ossa lunghe, osteoporosi della spina dorsale, confine poco chiaro tra corteccia e cavità midollare, sparsi nella zona di decalcificazione, forma irregolare a nido d'ape, ispessimento cranico dei raggi X, densità irregolare, Ha un cambio di velluto di cotone.

Diagnosi e diagnosi differenziale dell'iperfosfatasi nei bambini

Le manifestazioni cliniche di dolore osseo, malformazione scheletrica, aumento dell'esame di laboratorio della fosfatasi alcalina e normale calcio e fosforo e l'esame a raggi X dei cambiamenti ossei possono aiutare a diagnosticare.

Principalmente associata alla malattia di Pagets, la malattia di Pagets, nota anche come artrosi, è più comune negli adulti, è una malattia genetica autosomica dominante, spesso ha una storia familiare positiva, manifestazioni cliniche e test biochimici simili all'iperfosfatasi, riduzione del calcio Il principale punto di identificazione è che la malattia di Pagets ha una distribuzione regionale speciale: il tasso di incidenza in Germania è superiore a quello del Nord America, è raro in Cina e si riferisce al fatto che la falange è raramente colpita e talvolta può anche soffrire di iperparatiroidismo primario. Come l'iperfosfatasiemia.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.