Atassia cerebellare autosomica dominante pediatrica

Introduzione all'atassia cerebellare autosomica dominante nei bambini Esistono molti tipi di atassia cerebellare autosomica dominante (autosomaldominantcerebellarataxia, ADCA). I cambiamenti patologici coinvolgono il cervelletto e le sue vie afferenti ed efferenti Oltre alla perdita del neurone cerebellare, si possono vedere anche il midollo spinale, il midollo spinale, il nucleo di oliva, i gangli della base, il nervo ottico, la retina e la neuropatia periferica. Le caratteristiche cliniche sono il supporto progressivo del busto. Disturbi, disartria, tremore intenzionale scarsamente risolto e altri semplici sintomi cerebellari possono essere osservati anche in movimenti involontari, disturbi visivi o uditivi, paralisi muscolare extraoculare, segni del tratto piramidale, parestesia, paralisi del nervo cranico. Combinazioni comuni di vari sintomi clinici: semplice segno cerebellare, segno cerebellare e segno del tronco encefalico, sindrome del gangli cerebellare e basale, midollo spinale o neuropatia periferica, segno cerebellare e disturbo da sensazione speciale (uditiva, visiva), cervelletto e disfunzione ipofisaria, Sindrome cerebellare e mioclonica, cervelletto e aumento del tono del cono. Negli ultimi anni, sono stati trovati diversi tipi di mutazioni nell'espansione ripetuta del trinucleotide, chiamate atassia cerebellare spinale dominante (SCA), suddivise in più di 10 sottotipi, con l'estensione più comune della ripetizione del trinucleotide CAG. Quella che segue è solo una discussione del nucleo nucleo nucleo rosso pallido atrofia nucleare di Lewis, SCA-3 e la sua malattia allelica malattia di Machado-Joseph. La malattia di Machado-Joseph (MJD) è caratterizzata da degenerazione progressiva del sistema motorio, cioè il sistema cerebellare, il sistema piramidale, il sistema extrapiramidale e l'unità motoria del corno anteriore hanno una degenerazione estesa. Si ritiene che MJD sia la malattia degenerativa cerebellare spinale più comune, e la Cina ha anche Rapporto (Zhou et al., 1997). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.00025% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: paralisi muscolare extraoculare progressiva cronica

Eziologia dell'atassia cerebellare autosomica dominante nei bambini

(1) Cause della malattia

La malattia è autosomica dominante.

(due) patogenesi

Il gene MJD si trova sul cromosoma 14q32.1 ed è una malattia a ripetizione diffusa trinucleotidica (CAG) .Il CAG umano normale è da 13 a 36 copie La malattia contiene un allele normale e un CAG 68-79. Copia di alleli estesi, Zhou et al. Hanno mostrato che il numero di ripetizioni del normale CAG cinese era di 14-40 e quello dei pazienti con MJD di 72-86. Non vi era alcun crossover tra normale e paziente, il numero di espansione del CAG e l'età di insorgenza. In proporzione inversa, maggiore è il numero di espansione, più precoce è l'inizio, l'inizio precoce della genetica, la generazione successiva è precedente alla generazione precedente, inoltre, l'atassia spinocerebellare ereditaria dominante di tipo 3 (SCA-3) e la malattia sono Le malattie alleliche sono causate da mutazioni nel gene MJD-1, ma si trovano principalmente negli adulti, indicando che questa mutazione ha una significativa eterogeneità clinica.

Nucleo dentale cerebellare e degenerazione del nucleo rosso, perdita neuronale nella sostantia nigra e nello striato, degenerazione del tratto piramidale e delle unità motorie circostanti, e infine tutta la degenerazione del sistema motorio.

Prevenzione dell'atassia cerebellare autosomica dominante nei bambini

Fare un buon lavoro nella prevenzione e nel trattamento delle malattie ereditarie.

Complicanze dell'atassia cerebellare autosomica dominante pediatrica Paralisi dei muscoli extraoculari progressivi cronici complicanze

Possono esserci paralisi muscolare extraoculare progressiva, esoftalmo, nistagmo e atrofia muscolare periferica.

Bambini con sintomi di atassia cerebellare autosomica dominante Sintomi comuni Riduzione della tensione del muscolo oculare 腱 riflesso anormale instabilità instabilità disartria compromissione dell'udito aberrazione autosomica

L'esordio è soprattutto nell'adolescenza e negli adulti, ci sono anche quelli che hanno 5 anni, hanno atassia all'inizio della malattia, andatura instabile e la differenza è scarsa, il nistagmo, i riflessi dell'espettorato sono ridotti o l'ipertiroidismo, la tensione muscolare ridotta dall'infanzia. I pazienti hanno spesso la distonia come primo sintomo e possono esserci paralisi dei muscoli extraoculari progressivi, esoftalmo, nistagmo e atrofia dei muscoli periferici comuni negli anziani, che possono essere osservati anche nei muscoli facciali, nella fibrillazione dei muscoli linguali o nel movimento delle mani e dei piedi. La MJD ha un'eterogeneità fenotipica evidente: nella stessa famiglia, alcuni presentano i principali sintomi di distonia, alcuni sono principalmente atassia o tratto piramidale, altri sono atrofia muscolare. Coloro che hanno un decorso più lento della malattia muoiono nelle persone di mezza età e anziane.

Esame dell'atassia cerebellare autosomica dominante nei bambini

Un esame cromosomico può diagnosticare questa malattia.

Gli esami EEG e di imaging neurologico vengono eseguiti di routine.

Diagnosi e diagnosi di atassia cerebellare autosomica dominante nei bambini

Secondo la storia familiare, è possibile diagnosticare manifestazioni cliniche e test genetici molecolari.

Il test del gene cromosomico può essere distinto dall'atassia cerebellare autosomica recessiva.

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