Deficit di fagocitosi

Introduzione alla carenza fagocitica Carenze degenerative, tra cui granulomatosi cronica e sindrome di Chediak-Higashi, difetti fagocitici porteranno ad una maggiore suscettibilità ai microrganismi patogeni e si verificano spesso varie infezioni di batteri piogeni e agenti patogeni condizionali. I difetti nella fagocitosi primaria si riferiscono all'insufficienza fagocitica endogena innata o ereditaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:

La fagocitosi malattia da carenza eziologia

(1) Cause della malattia

La causa della carenza della funzione fagocitaria è principalmente la malattia ereditaria, ad esempio la CGD è principalmente una malattia genetica cromosomica, ma può anche essere ereditata in modo autosomico recessivo, per questo motivo le ragazze possono anche sviluppare malattie, quindi i bambini con globuli bianchi sono sperimentali. Nel test della camera, si può dimostrare che i batteri fagocitari non aumentano il consumo di ossigeno dei leucociti, non formano perossido o perossido di idrogeno, i batteri non vengono uccisi e ci sono anche leucociti privi di perossidasi o mancanza di deidrogenazione del glucosio del 6-fosfato. L'enzima o la mancanza di piruvato chinasi, la mancanza di 6-fosfato glucosio deidrogenasi, non possono uccidere i batteri catalasi positivi; la mancanza di piruvato chinasi, la capacità di uccidere lo stafilococco, la granulomatosi cronica è legata all'X Eredità recessiva, alcuni sono autosomici recessivi, la sindrome di Chédiak-Higashi è una malattia genetica dei geni autosomici recessivi e la sua eziologia non è ancora chiara.

(due) patogenesi

La granulomatosi cronica è ereditaria recessiva legata all'X, alcuni sono autosomici recessivi e la sindrome di Chédiak-Higashi è una malattia genetica dei geni autosomici recessivi e la sua patogenesi è ancora sconosciuta.

La patogenesi dei difetti fagocitici può essere neutropenia e la funzione delle cellule fagocitiche è insufficiente.

1. neutropenia, trombocitopenia

La neutropenia ereditaria congenita è rara.Il numero di leucociti polimorfonucleati in questi bambini è inferiore a 5,0 × 108 / L, che mostra un'infezione frequente e la neutropenia periodica è da 15 a 35 giorni. Riduzione ripetuta di un ciclo (media 21 giorni), periodo di riduzione di diversi giorni, il numero può essere ridotto a 5,0 × 107 / L, accompagnato da insufficienza pancreatica della neutropenia (sindrome di Shwachman o sarcoidosi sistemica disseminata) Il bambino è stordito, mostrando sintomi come spasmo grasso e infezione ripetuta.Il numero di neutrofili è ridotto da 2,0 a 4,0 × 108 / L. I pazienti sono spesso accompagnati da diabete lieve. Questi bambini hanno una prognosi sfavorevole per l'infezione virale. La neutropenia con bassa immunoglobulina è un gruppo di malattie più comuni, che possono presentare contemporaneamente IgM elevate, mentre i bambini con sindrome dei leucociti pigri presentano neutropenia. Infezioni del tratto respiratorio, gengivite, stomatite, ecc., I pazienti con globuli bianchi non possono passare agli stimoli chemiotattici in vitro; non vi è coesione nel test della finestra cutanea; dopo aver somministrato plasma fresco, questa reazione anormale non può essere modificata.

La causa della leucopenia è principalmente la malattia ereditaria, oppure è possibile rilevare un'anamnesi familiare. La neutropenia ciclica è un difetto delle cellule staminali del midollo osseo. L'aumento del fattore stimolante le colonie di granulociti escreto dalle urine indica che non costituisce un ostacolo alla produzione dell'ormone che forma i granulociti.

2. Funzione insufficiente delle cellule fagocitiche

(1) malattia granulomatosa cronica (CGD): la malattia si manifesta principalmente nei bambini maschi, di solito negli anni successivi alla nascita, le infezioni purulente ricorrenti, l'espettorato e la cellulite sono le più comuni, spesso complicate dalla suppurazione dei linfonodi, e quindi Causati dall'osteomielite, i globuli bianchi di questi pazienti divorano i batteri, ma non possono ucciderli, ma sono protetti dai globuli bianchi, non influenzati dai loro anticorpi, complementi e farmaci.

(2) Sindrome di Chédiak-Higashi: questa è una sindrome rara in cui il numero di leucociti polimorfonucleari è ridotto e la funzione normale è carente.La risposta alla chemiotassi è scarsa, la capacità battericida è bassa e il paziente ha ripetutamente una grave suppurazione. Le infezioni sessuali, accompagnate da pigmentazione della pelle, vergogna, epatosplenomegalia, ecc., Possono sopravvivere raramente negli adulti.

(3) Sindrome da lavoro: è una malattia da carenza fagocitica che coinvolge le ragazze ed è principalmente causata dall'incapacità di rimuovere gli stafilococchi invasori, accompagnati da carenza di pigmenti ed eczema.

La sindrome leucocitaria ritardata sopra menzionata appartiene a difetti della funzione leucocitaria e altri difetti chemiotattici possono rilevare deficit di complemento o anticorpi leucocitari.

Prevenzione della carenza fagocitica

1. Prevenzione dell'immunodeficienza ereditaria

I fattori genetici dell'immunodeficienza rappresentano una larga parte, specialmente nei casi più gravi, quindi per le persone con immunodeficienza, come episodi ripetuti di suppurativi multipli, diarrea senza agenti infettivi evidenti, antibiotici, antibiotici, ecc. Prima del matrimonio, deve essere effettuato un esame immunologico e il laboratorio immunitario deve essere sottoposto al laboratorio immunitario per il rilevamento di cellule immunitarie, fattori sierici immuni e citochine correlate, nonché test di funzionalità immunitaria in vitro e in vivo. Allo stesso tempo, dovrebbero essere condotte indagini genetiche, inclusa la storia personale di uomini e donne. , storia familiare, malformazioni, ecc., per palatoschisi, labbro leporino può ulteriormente controllare la funzione del timo e del timo; lo sbiancamento della pelle dovrebbe controllare la sua relazione con la sindrome di Wiskott-Aldrich.

2. Prevenzione dell'immunodeficienza teratogena infantile

Al fine di evitare l'immunodeficienza causata dalla teratogenicità fetale, oltre alla precedente storia personale, storia familiare, malformazioni, ecc. Dei genitori del feto, è necessario impedire alla madre di essere infettata dal virus della rosolia, dal citomegalovirus, ecc. Durante la gravidanza per prevenire l'uso della tendenza teratogena. I farmaci, per prevenire i raggi dannosi, come i raggi gamma, l'irradiazione dei raggi X, ecc., Nell'esame prenatale, dovrebbero prestare attenzione al fatto che il feto sia deformato, i bambini deformi possono interrompere la gravidanza.

3. Prevenzione dell'immunodeficienza secondaria

Rafforzare l'esercizio fisico, mantenere la salute fisica e mentale, prevenire affaticamento e malnutrizione eccessivi, trattare attivamente malattie infettive che possono portare a immunodeficienza, utilizzare correttamente farmaci terapeutici, agenti immunosoppressori o immunomodulatori; se necessario, integrare i fattori immunitari mancanti per garantire la funzione immunitaria normale.

Difetto fagocitario complicazione

1. La granulomatosi cronica può essere complicata da epatosplenomegalia, ascesso profondo e polmonite e altre riniti, congiuntiviti, dermatiti, ascessi epatici e così via.

2. Sindrome di Chédiak-Higashi, che può essere complicata da albinismo (melanociti), malattie del sistema nervoso (cellule neurali) ed emorragia (piastrine).

Sintomi della malattia da carenza fagocitica Sintomi comuni Linfoadenopatia da granuloma Infezione ripetuta ascesso di epatosplenomegalia

1. La malattia granulomatosa cronica (CGD), soprattutto nell'infanzia, presenta spesso linfoadenopatia significativa, epatosplenomegalia, ascesso profondo e polmonite, i batteri patogeni sono per lo più negativi alla perossidasi, come Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli e Pseudomonas, altri sintomi includono rinite, congiuntivite, dermatite, ascesso epatico, ecc., I pazienti hanno generalmente uno sviluppo ritardato.

2. Sindrome di Chédiak-Higashi, una rara malattia genetica che coinvolge geni autosomici recessivi che coinvolgono più organi, manifestazioni cliniche: infezione piogenica ricorrente, albinismo parziale dell'occhio e della pelle, anomalie del sistema nervoso centrale Gli organi hanno infiltrazioni di linfociti non maligni, lisosomi anomali in molte cellule tissutali, che portano a infezione (neutrofili), albinismo (melanociti), malattie del sistema nervoso (cellule neurali) ed emorragia (piastrine).

Esame della carenza fagocitica

1. Esame di laboratorio di granulomatosi cronica

La conta dei globuli bianchi può aumentare a causa di infezione, ma potrebbe non produrre perossido di idrogeno a causa della mancanza di attività ossidasi NADP, superossido e altre specie reattive dell'ossigeno, altre proteine ​​granulocitarie possono anche mancare, test di riduzione del blu granulocita tetrazolio (NBT) Test di sterilizzazione anomalo mancante.

2. Sindrome di Chédiak-Higashi

Esame di laboratorio: pazienti con neutropenia, chemiotassi e potenza battericida, attività delle cellule NK ridotta, ma uccisione dell'attività delle cellule T era normale.

La sindrome di Chédiak-Higashi, al microscopio ottico, neutrofili visibili, monociti, linfociti nel citoplasma e piastrine hanno particelle più grandi, questa anomala fusione di lisosomi.

Diagnosi e identificazione della carenza fagocitica

diagnosi

1. La granulomatosi cronica può essere diagnosticata in base alle manifestazioni cliniche e alla bassa funzione battericida dei neutrofili.

2. La sindrome di Chédiak-Higashi può essere diagnosticata sulla base di manifestazioni cliniche e test di laboratorio.

Diagnosi differenziale

1. La granulomatosi cronica deve essere differenziata da epatosplenomegalia, ascesso profondo e polmonite e altre riniti, congiuntiviti, dermatiti, ascessi epatici.

2. La sindrome di Chédiak-Higashi deve essere differenziata dall'albinismo (melanociti) e dalle malattie del sistema nervoso (cellule neurali).

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