Lipodistrofia

Introduzione alla lipodistrofia Nel 1885, Weir-Miechell riferì per la prima volta lipodistrofia parziale (lipodistrofia), e in seguito riferì che il paziente aveva malnutrizione grassa del collo, delle braccia, del torace e dell'addome, con una maggiore deposizione di grasso nei fianchi e nelle gambe, riferì Lawrence nel 1946 Distrofia grassa completa, i pazienti con malnutrizione sono sistemici, completamente o irregolari e la carenza di grasso è spesso accompagnata da una serie di disturbi metabolici. La malnutrizione grassa è una malattia rara ed è stata segnalata solo in alcuni casi. L'età di insorgenza della lipodistrofia è compresa tra 1 e 40 anni e si verifica nelle ragazze dai 5 ai 15 anni. L'incidenza del danno renale è del 15-30%. Poiché la malnutrizione adiposa completa si verifica spesso contemporaneamente al diabete, si trova spesso nefropatia non diabetica e le sue manifestazioni patologiche sono indistinguibili dalla nefropatia diabetica senza malnutrizione adiposa.È stato riportato in pazienti senza diabete, manifestazioni patologiche di glomerulonefrite, grasso La relazione tra malnutrizione e malattia glomerulare non è nota: Tuck et al. Hanno riferito che una piccola frazione dei loro capillari ha impianti mesenterici periferici, depositi subepiteliali e intramembranosi, ma in generale non esiste Le caratteristiche, i livelli sierici di C3 del complemento del paziente sono normali, nessuna proteinuria, solo una leggera diminuzione della funzionalità renale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,015% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: diabete, irsutismo, epatomegalia, iperlipidemia

Cause di lipodistrofia

(1) Cause della malattia

La lipodistrofia congenita è un'eredità autosomica recessiva.I pazienti hanno una relazione ematica; le persone acquisite possono non avere basi genetiche e spesso presentano sintomi prodromici di infezione virale.Gli individui pensano che la lipodistrofia sistemica e parziale acquisita siano malattie autoimmuni.

(due) patogenesi

La patogenesi di questa malattia non è ancora chiara: varie ipotesi proposte in epidemiologia, genetica e ricerca clinica suggeriscono che la lipodistrofia sistemica è associata ad ampie anomalie metaboliche e sistemiche e che l'attività simpatica può essere potenziata. Rafforzare la decomposizione del grasso; l'ipofisi può secernere sostanze di mobilizzazione del grasso, ma la resezione dell'ipofisi non è riuscita a correggere la malnutrizione dei grassi, altri hanno scoperto che il fattore di rilascio di melanociti CRF e il fattore di rilascio di FSH sono aumentati, quindi l'ipotalamo è considerato il principale luogo di danno, ci sono Gli esseri umani hanno proposto la teoria della distruzione autoimmune del tessuto adiposo, ma molti pazienti presentano lesioni irregolari che sembrano difficili da spiegare con questa teoria e non è nota la relazione tra patogenesi delle lesioni renali e lipodistrofia.

L'anomalia sierologica più importante di questa malattia è una diminuzione della C3 nel sangue, ma l'ipocomplementemia e / o l'attivazione del complemento non sono fattori necessari per lo sviluppo della glomerulonefrite.

Il danno renale si verifica spesso in pazienti con lipodistrofia, il tasso di incidenza è dal 15% al ​​30%, il principale tipo di danno renale è la glomerulonefrite proliferativa membranosa di tipo II o la malattia da deposizione compatta (80%) e l'altro 20% è ampiamente periferico La migrazione mesangiale, le caratteristiche morfologiche e istochimiche di queste due glomerulonefriti sono le stesse di quelle dei pazienti con distrofia non grassa.

È stata segnalata una variante di tipo III sensibile ai glucocorticoidi nei pazienti con questo fenotipo e complemento sierico basso e sindrome nefrosica.

Poiché la malnutrizione adiposa completa si verifica spesso contemporaneamente al diabete, si riscontra spesso nefropatia non diabetica e le sue manifestazioni patologiche sono indistinguibili dalla nefropatia diabetica senza malnutrizione adiposa. È stato riportato in pazienti senza diabete, manifestazioni patologiche di glomerulonefrite, grasso La relazione tra malnutrizione e malattia glomerulare non è nota: Tuck et al. Hanno riferito che una piccola frazione dei loro capillari ha impianti mesenterici periferici, depositi subepiteliali e intramembranosi, ma in generale non esiste Le caratteristiche, i livelli sierici di C3 del complemento del paziente sono normali, nessuna proteinuria, solo una leggera diminuzione della funzionalità renale.

Prevenzione della malnutrizione grassa

Le persone congenite non hanno misure preventive efficaci e coloro che acquisiscono rapporti sessuali prevengono principalmente infezioni e reazioni allergiche per prevenire l'insorgenza della malattia.

Complicanze della distrofia grassa Complicanze, diabete, irsutismo, iperlipidemia epatica

Malnutrizione grassa Oltre alla malattia renale, i pazienti hanno spesso sintomi simili alla malnutrizione sistemica dei grassi, tra cui: diabete, irsutismo, epatomegalia, ritardo mentale, iperlipidemia e noduli sottocutanei.

Sintomi di malnutrizione grassa Sintomi comuni Azotrogenemia Proteinuria Assottigliamento della parte superiore del corpo Entrambi i lati delle guance e delle caviglie concavi Ipertrofia muscolare Disturbi del metabolismo dei grassi Noduli Lingua gigante Dolore addominale Ipertensione

1. Esibizione renale

Dal 20% al 50% dei pazienti con lipodistrofia sviluppa malattia renale e circa il 10% dei pazienti con malattia da deposizione densa è lipodistrofia parziale e più di 20 anni dopo aver mostrato sintomi di distrofia grassa, manifestazioni renali significative I pazienti con insufficienza renale sono di solito proteinuria asintomatica ed ematuria microscopica e alcuni sono caratterizzati da sindrome nefrosica.L'anomalia sierologica più rilevante di questa malattia è una diminuzione del sangue C3.

A causa dei risultati clinici di questa malattia, ci sono proteinuria, ematuria grossolana, ematuria microscopica, piuria, dolore addominale acuto, febbre, edema, iperlipidemia, ipertensione e azotemia. Nei pazienti con lipodistrofia sistemica, si possono vedere anche malattie renali. Manifestazioni di sindrome, quindi la diagnosi di pielonefrite, glomerulonefrite cronica o glomerulonefrite acuta viene spesso fatta in diversi pazienti.

Anche la natura delle lesioni renali in questo paziente è variabile, compresa la glomerulonefrite acuta, la pielonefrite, la proteinuria solitaria e l'ematuria.Le anomalie anatomiche nei pazienti con lipodistrofia parziale sono comuni, inclusa l'idronefrosi e l'espansione del sistema di raccolta. .

2. Prestazioni del sistema

La comparsa di lipodistrofia è innata o può manifestarsi gradualmente durante l'infanzia. I pazienti congeniti con lipodistrofia nascono alla nascita, ma i pazienti diabetici compaiono spesso nell'adolescenza e acquisiscono pazienti con lipodistrofia prima dell'inizio del diabete o Dopo la comparsa, iperlipidemia, iperproteinemia e ipermetabolismo tiroideo sono caratteristici, altre manifestazioni includono: alto (> 9%), ipertrofia muscolare, malattia multipla, lingua gigante, distensione addominale, noduli sottocutanei, fegato Ipertrofia grande, indurita, clitoridea o del pene, adenoma febbrile, atrofia cerebrale, emiplegia, pensiero, intelligenza, arresto della crescita e ipertrofia cardiaca, una famiglia ha riferito di avere lipodistrofia ereditaria con malattia della vescica emangioperica multipla, ma Si ipotizza che ciò possa essere dovuto alla continuazione dei geni associati alla lipodistrofia, piuttosto che ad alcuni dei sintomi della lipodistrofia.

Controllo della malnutrizione grassa

1. Esame delle urine Proteinuria visibile, ematuria grossolana, ematuria microscopica, piuria, un piccolo numero di sindrome nefrosica nell'intervallo della sindrome nefrosica.

2. Esami del sangue Iperlipidemia, iperproteinemia, iperglicemia, iperinsulinemia, azoto ureico, elevata creatinina e riduzione del complemento sierico C3.

Raggi X, ultrasuoni B, TC, EMG, ecc. Regolari possono essere trovati in dimensioni renali, anomalie strutturali e calcoli urinari.

Diagnosi e diagnosi di lipodistrofia

La diagnosi di questa malattia può essere confermata sulla base di manifestazioni cliniche tipiche, test di laboratorio e altri test ausiliari.

Dovrebbe essere differenziato dalla sclerodermia e da altre malattie metaboliche dei grassi e dovrebbe essere differenziato dalle altre cause della sindrome nefrosica.

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