Distrofia corneale pleomorfica posteriore

Malnutrizione corneale polimorfa posteriore La distrofia polimorfa posteriore (PPD) rappresenta un gruppo di malattie con differenze cliniche e istopatologiche, una delle quali è simile alla sindrome ICE. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cheratopatia legata

Distrofia corneale polimorfa posteriore

(1) Cause della malattia

Una storia familiare positiva, ambulatoriale bilaterale e istologia incompleta della membrana postelastica hanno scoperto che la malattia è una malattia ereditaria, molto probabilmente un'ipotetica cellula endoteliale corneale o il suo difetto genetico della membrana basale, ed è supportata dai seguenti risultati: 1 anormale Lo strato posteriore di collagene della membrana elastica posteriore (non fasciato) suggerisce che le cellule endoteliali hanno iniziato a cambiare (ricombinante e differenziazione finale) nel tardo periodo fetale o all'inizio del postnatale.2 La malattia è stata trovata associata ad altre malattie congenite come il cheratocono e l'Alport. Sindrome, suggerendo che potrebbe esserci un difetto genetico nella membrana basale, 3 popolazioni di cheratinociti vagali sostituiscono progressivamente le cellule endoteliali, questi cheratinociti denaturati carenti presentano anomalie ultrastrutturali ed epitelioidi, tra cui microvilli, una piccola quantità Mitocondri, filamenti di cheratina citoplasmatica e contatto desmosomiale, queste cellule sono associate a piccole lesioni a forma di anello della membrana elastica posteriore (con torbidità circostante) 4 La maggior parte degli studi suggerisce che le cellule anormali hanno caratteristiche cellulari simili all'epitelio e possono provenire da cellule endoteliali corneali. E subisce un processo metaplastico, o una risposta ai cambiamenti nella sua membrana basale, tuttavia, la ricorrenza della cornea dopo cheratoplastica PPD Ricerca presentata nella malattia può cellule non endoteliali difettoso se stessi, ma nel microambiente cellule, in particolare umore acquoso circostante.

(due) patogenesi

La patogenesi non è nota: si ipotizza che le cellule endoteliali corneali possano essere causate da ostacoli durante lo sviluppo embrionale. Il difetto fondamentale della distrofia pleomorfa posteriore sono le cellule epitelioidi dietro la cornea. Si ipotizza che le cellule interstiziali che si sono evolute nell'endotelio si siano evolute in vari tipi. La potenziale capacità delle cellule può essere trasformata in cellule epiteliali. Lo strato di collagene multistrato e ispessito dietro lo strato elastico posteriore è prodotto da tali cellule.Questa malattia può essere associata a sindrome del palatoschisi della camera anteriore e ampia L'adesione dell'iride, suggerendo che l'occhio può avere una gamma più ampia di disturbi dello sviluppo interstiziale, a causa della presenza di uno strato elastico normale di 110 μm, suggerendo che la displasia inizia nella tarda gravidanza o nel periodo neonatale e che l'edema stromale ed epiteliale è dovuto alla perdita di barriere da parte di queste cellule. Funzione e funzione pompa, degenerazione superficiale, come cheratopatia legata, nessuna specificità.

Teoria delle membrane come la sindrome ICE, una volta ritenuta la patogenesi del glaucoma secondario ad angolo chiuso PPD, cellule endoteliali anomale o cellule epiteliali e loro sostanze simili a membrane basali, dalla cornea periferica all'angolo dell'iride cornea e all'iride La superficie, seguita dalla contrazione della membrana che porta all'adesione corneale dell'iride, alla chiusura dell'angolo, allo spostamento pupillare, all'eversione uveale e all'atrofia dell'iride, il meccanismo del glaucoma ad angolo aperto secondario non è stato confermato, la cheratoscopia dell'iride e gli studi ultrastrutturali Le iridi di questi pazienti sono incorporate nella maglia trabecolare posteriore appena prima della cresta sclerale e si ipotizza che l'iride agisca come un oppressore, causando il divario della maglia trabecolare e il collasso della colonna trabecolare e aumentando la resistenza al deflusso dell'umor acqueo. E simile alla patogenesi di alcuni glaucomi congeniti.

Prevenzione della distrofia corneale polimorfica posteriore

Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.

Distrofia corneale polimorfa posteriore Complicazioni legate alla cheratopatia

Cheratopatia fasciata, scompenso corneale, adesione anteriore attorno all'iride.

Sintomi della distrofia corneale pleomorfa posteriore Sintomi comuni Pressione dell'herpes oculare aumentata edema vescicolare deformazione della pupilla noduli perdita di peso nella parte superiore del corpo, sotto ...

1. Prestazioni generali

La PPMD ​​è una malattia familiare, prevalentemente autosomica dominante, riscontrata anche nell'eredità autosomica recessiva, solitamente negli occhi di entrambi gli occhi, anche asimmetrica o unilaterale, a volte un cambiamento corneale tardivo pluripotente, Nell'altro occhio, la cornea ha solo vescicole in una regione. L'età dell'insorgenza non è facile da determinare. Non ci sono sintomi precoci nella fase iniziale. Di solito non influisce sulla visione. Poiché raramente produce opacità della matrice o edema epiteliale, la malattia è descritta come stabile, ma Può anche essere eseguito lentamente.Ad esempio, nei pazienti più anziani con visione normale, l'accumulo di vescicole può aumentare, manifestandosi come polimorfismo e ispessimento dello strato elastico posteriore.In alcuni pazienti, l'edema stromale influenza gradualmente la vista e si sviluppa in edema epiteliale. , causando cheratopatia da bendaggio secondario e la necessità di eseguire un trapianto di cornea, in anticipo senza sintomi, di solito non influisce sulla vista, quindi generalmente si trova in seguito.

2. Prestazioni oculari

Principalmente per le lesioni corneali, anche l'iride e l'angolo dell'iride cornea possono essere influenzati.I cambiamenti morfologici di PPMD ​​osservati dall'esame della lampada a fessura includono piccole vescicole aggregate dell'endotelio, grandi cambiamenti simili a vesciche simili a mappe e lo strato elastico posteriore è torbido grigio o di dimensioni diverse. La placca è torbida senza degenerazione corneale puntata e questi cambiamenti si trovano a livello dello strato elastico post-corneale profondo.

La forma più semplice della malattia è un grappolo di vescicole, noto anche come herpes posteriore o vescicole lineari.2-20 lesioni piccole non collegate (da 0,2 a 0,4 mm) riunite insieme alla luce. A forma di un mucchio di vescicole o vesciche, circondata da un alone grigio diffuso, questa lesione può apparire ovunque dietro la cornea, può rimanere stabile per lungo tempo, può anche aumentare o regredire, nessun effetto sulla visione, quando più pesante, vescicole Raccogliendo lesioni simili a mappe di grandi dimensioni, le lesioni simili a mappe di dimensioni maggiori sono tipi più gravi di vescicole raggruppate e gli aloni grigi sono più spessi e talvolta nodulari e il confine tra le vescicole circolari o ellittiche è più sfocato. Le lesioni possono essere distribuite in vari modi, dall'anello periferico al cuneo locale, fino a quando il motivo a forma di formaggio duro si è diffuso dietro la cornea. Sotto l'illuminazione a larga banda, la lesione ha due creste traslucide, smerlate con bordi smerlati. Dopo il metodo di illuminazione, l'intera cornea viene coperta con una buccia d'arancia simile a una lamina metallica. La matrice e l'edema epiteliale sono simili ad altri tipi di edema corneale. L'edema della matrice inizia dalla parte posteriore e diventa gradualmente più spesso. Quando la superficie epiteliale diventa irregolare, Perdita della vista, In alcuni casi, le ampie aderenze iridocorneali periferiche occupano la gamma di 1 mm della parte posteriore della cornea, a volte accompagnata da una membrana vitrea, e l'articolazione autoadesiva si estende fino alla superficie dell'iride, causando l'eversione epiteliale dell'iride e la deformazione della pupilla e atrofia dell'iride visibile, lampada a fessura Verificare che la cornea iniziale sia ancora trasparente e successivamente si raccolga il corpo opaco simile a una mappa polimorfica. Lo strato post-elastico ispessito, come l'espettorato di accompagnamento simile alla banda posteriore, provoca scompenso endoteliale e causa edema corneale. Compaiono un piccolo numero di aderenze anteriori attorno all'iride, causando pupillare Deformazione, eversione di pigmentazione e glaucoma secondario.

3. Sintomi sistemici

La PPMD ​​tipica è associata ad anomalie sistemiche ed è stato riportato che la PPMD ​​può essere una prova della malattia sistemica della membrana basale ed è stata trovata strettamente correlata alla sindrome di A1port, una malattia della membrana basale con nefrite congenita e perdita dell'udito. I pazienti con sindrome di Alport devono sottoporsi a una visita oculistica completa, inclusa una microscopia speciale, e i pazienti con PPMD ​​devono anche avere una valutazione della funzionalità renale e un test dell'udito.

4. Glaucoma secondario

Circa il 13% dei pazienti con PPMD ​​presenta glaucoma Le manifestazioni cliniche del glaucoma sono le seguenti: glaucoma ad angolo aperto dell'adulto, glaucoma ad angolo chiuso dell'adulto e glaucoma infantile, iris con angolo aperto e glaucoma infantile. La cheratoscopia corneale è normale, il glaucoma con angolo dell'iride alto chiuso, la cheratoscopia corneale dell'iride può essere vista cheratoplastica dell'iride, aderenze filamentose o colonnari, gli occhi con angolo chiuso possono anche avere atrofia dell'iride e spostamento della pupilla, una volta lungo l'apparenza Ampie aderenze nell'intervallo da 60 ° a 120 °, generalmente con elevata pressione intraoculare.

Distrofia corneale polimorfa posteriore

Esame genetico

Determina come viene ereditato.

2. Esame patologico

La microscopia ottica può essere utilizzata per rilevare il tumore a forma di fuso della membrana elastica, e vi è la formazione di vescicole a livello della membrana Descemet.Una parte del caso PPMD ​​può formare un'ampia aderenza anteriore periferica e può essere attaccata alla linea di Schwalbe o alla cornea in avanti. In combinazione con ectopica pupillare, iris pigmento valgo e iris radi, ci sono ancora casi in cui una membrana di vetro traslucida si estende dalla cornea posteriore all'iride.L'osservazione microscopica elettronica mostra anomalie dell'endotelio corneale e della membrana profonda di Descemet e delle cellule endoteliali corneali La morfologia della cellula endoteliale corneale ectopica è diversa dalla sindrome di Chandler, con caratteristiche delle cellule epiteliali, tra cui microvilli, alcuni mitocondri, presenza di filamenti di cheratina citoplasmatica e giunzioni a ponte tra più strati di cellule, tipicamente espressa come membrana Descemet Spessa e ricoperta da più strati di collagene, oltre a cellule endoteliali anomale, fibroblasti o cellule epiteliali, la differenza clinica di opacità corneale o edema dipende dalla misura in cui le cellule epiteliali anormali sostituiscono i normali mosaici delle cellule endoteliali, microscopia speciale Le tecniche e le tecniche di coltura cellulare possono determinare la presenza di cellule endoteliali e cellule epiteliali in pazienti con PPMD, e questo A membrana con cellule epiteliali endotelio trova anche nell'iride.

La struttura della membrana Descemet può fornire una storia della funzione endoteliale embrionale e postnatale. I cambiamenti della precipitazione endoteliale della membrana Descemet umana si sono formati alla nascita e prima e dopo la nascita. La membrana pre-Descemet è sintetizzata e connessa nella fase fetale e la membrana Descemet è formata nel postpartum. , non connesso, nella PPMD ​​con uno strato posteriore anormale e una normale connessione dello strato anteriore, la suddetta riorganizzazione periodica accompagnatoria e l'alterazione delle cellule endoteliali sono la causa della confusione.

Sono stati riportati studi istologici sull'endotelio corneale nei bambini (da 2 a 3 mesi), in effetti lo strato di cellule posteriori è prevalentemente epiteliale, sebbene si possano vedere cellule endoteliali e lesioni sulla membrana di Descemt nell'epitelio. La presenza di membrane sottili o mancanti sotto la presenza delle cellule suggerisce che la malattia inizia all'inizio della gravidanza ed è associata all'insorgenza dello sviluppo della membrana Descemet.

1. Microscopia della superficie endoscopica corneale

La morfologia della lesione nella parte posteriore della cornea può essere trovata.

2. Cheratoscopia dell'iride

Lo stato dell'adesione frontale attorno all'iride può essere trovato e la struttura all'interno dell'angolo non è chiara.

Diagnosi e differenziazione della distrofia corneale polimorfica posteriore

La diagnosi può essere determinata in base a manifestazioni cliniche e caratteristiche genetiche, ma deve essere identificata con malattie simili.

La PPMD ​​è spesso confusa con altri tipi di distrofia post-corneale, come la distrofia endoteliale Fuch, la distrofia corneale ereditaria congenita e la distrofia corneale post-anamorfica, che è torbidità traballante attraverso la matrice posteriore a diffusione grigia, occasionalmente iride Allungato alla linea di Schwalbe a 360 ° e varie anomalie dell'iride, ma senza glaucoma, quando si verificano aderenze dell'iride corneale, dovrebbero essere prese in considerazione sia la sindrome di Axenfeld-Rieger che la sindrome ICE, e molte delle prime due sono attaccate all'iride prominente. Sull'anello di Schwalbe, la PPMD ​​è spesso miscelata con la linea di glaucoma congenito di Haab post-angolo, sebbene quest'ultima possa essere distinta da aree sottili del margine e la microstruttura delle cellule endoteliali è preziosa per identificare la PPMD ​​e altre malattie con anomalie corneali anteriori. a.

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