Deficit di glucosio fosfoisomerasi

Introduzione alla carenza di glucosio fosfato isomerasi Il deficit di glucosio fosfato isomerasi (GPI) è la quarta malattia enzimatica eritrocitaria più comune in aggiunta al deficit di G-6-PD, PK, pirimidina 5'-nucleotidasi (P5'N). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Popolazione sensibile: neonati, anche nei neonati e nell'infanzia Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ritardo mentale semplice anemia aplastica dei globuli rossi

Eziologia del deficit di glucosio fosfato isomerasi

(1) Cause della malattia

La carenza di GPI è autosomica recessiva, circa la metà dei pazienti è omozigote, altri sono eterozigoti o eterozigoti doppi, eterozigoti senza anemia, solo l'attività enzimatica è ridotta e gli omozigoti (o doppio eterozigoti) sono accompagnati Esiste un'anemia emolitica congenita non eritrocitaria eritrocitaria (HNDHA).

(due) patogenesi

La proteina GPI è un dimero con un peso molecolare di 134kD. La mancanza di GPI è caratterizzata da instabilità termica, ma la cinetica enzimatica, il pH ottimale e il peso molecolare sono normali. Un paziente ha milza e fegato durante il taglio della milza. Si è scoperto che l'elettroforesi GPI muscolare, leucocitaria e plasmatica ha la stessa banda anormale dei globuli rossi, suggerendo che non vi è isoenzima specifico del tessuto in GPI in vari tessuti e che il gene GPI si trova a 19 p. È noto che i pazienti con carenza di GPI hanno un significativo Eterogeneità molecolare, con mutazioni genetiche strutturali GPI ed eliminazioni geniche.

Il meccanismo dell'emolisi rimane poco chiaro: rispetto ai normali globuli rossi della stessa età, la carenza di GPI accumula glucosio 6-fosfato nei globuli rossi, diminuzione di ATP e 2,3-DPG, la deformabilità della membrana eritrocitaria diminuisce e diventa particolarmente rigida, e Hb è nei globuli rossi. La membrana aderisce molto strettamente, quindi i reticolociti e i globuli rossi maturi vengono facilmente distrutti dalla milza.

Prevenzione della carenza di glucosio fosfato isomerasi

Si dovrebbe prestare attenzione alla prevenzione, all'eugenetica, agli esami pre-matrimoniali e prenatali.

Complicanze da deficit di glucosio fosfato isomerasi Complicanze, ritardo mentale, semplice anemia aplastica dei globuli rossi

L'anemia aplastica e la grave crisi emolitica possono verificarsi a causa di infezione o induzione di alcuni farmaci, nella maggior parte dei casi non vi sono altri danni agli organi e solo i singoli casi sono accompagnati da ritardo mentale, tono muscolare basso e accumulo di glicogeno epatico.

Sintomi di carenza di glucosio fosfato isomerasi Sintomi comuni Edema di ittero

L'anemia emolitica, ma la gravità della malattia può essere molto diversa, i casi gravi possono essere causati dalla sindrome dell'edema fetale, un terzo dei neonati ha anemia e ittero e deve cambiare il sangue, ma anche nei neonati e nell'infanzia, può essere accompagnato Ci sono splenomegalia da lieve a moderata, con o senza ingrossamento del fegato, alcuni richiedono trasfusioni di sangue a lungo termine a causa di una grave anemia e alcuni possono essere completamente compensati.

Esame del deficit di glucosio fosfato isomerasi

1. Sangue periferico: le caratteristiche morfologiche dei globuli rossi sono dimensioni irregolari, eterotipia, eritrocitosi politropica, globuli rossi nucleari comuni, conta dei reticolociti può essere significativamente aumentata (dal 50% al 60%).

2. La vita dei globuli rossi è ridotta, anche solo 4,5 giorni, il test autoemolitico è aumentato con soluzione salina, la correzione parziale può essere ottenuta dopo l'aggiunta di glucosio e ATP.

3. La carenza di GPI può essere vagliata con un test a punti fluorescenti, ma si determina che l'attività GPI è ancora determinata e le attività omozigoti e doppie eterozigoti sono ridotte a circa il 25% del normale.

Diagnosi e identificazione del deficit di glucosio fosfato isomerasi

Secondo la storia familiare, le manifestazioni cliniche e le misurazioni dell'attività GPI possono essere confermate.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.