Fibrosi cistica

Introduzione alla fibrosi cistica Una malattia ereditaria della ghiandola esocrina, che colpisce principalmente il tratto gastrointestinale e il sistema respiratorio, di solito caratterizzata da malattia polmonare ostruttiva cronica, insufficiente funzione esocrina del pancreas e elettroliti del sudore anormalmente elevati. Esistono molti trattamenti possibili per le manifestazioni cliniche e le complicanze della fibrosi cistica. L'obiettivo principale del trattamento è prevenire l'infezione, ridurre la quantità e la viscosità delle secrezioni nei polmoni, migliorare la respirazione e mantenere un'alimentazione adeguata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: nessuna gente speciale. Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: vasculite, artrite

Fibrosi cistica

Fattori genetici (35%):

La fibrosi cistica (CF) è la malattia ereditaria più comune con una durata della vita ridotta nei bianchi.Il tasso di incidenza negli Stati Uniti è di circa 1/3300 neonati bianchi, 1/15300 neonati neri, 1/32000 americani asiatici; 30% Il paziente è un adulto.

La CF è autosomica recessiva, con il 3% di geni nei bianchi. Il gene correlato si trova sulla coppia di 250.000 basi di DNA genomico cromosomico 7q (braccio lungo), che codifica per una proteina associata alla membrana chiamata substrato regolatorio della transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La mutazione genica più comune, ΔF508, provoca la cancellazione di un residuo di fenilalanina nella posizione 508 della proteina CFTR e si verifica in circa il 70% degli alleli; un altro 30% ha più di 600 mutazioni rare. La funzione del CFTR non è chiara, ma fa chiaramente parte del canale del cloruro regolato dal cAMP e regola il trasporto di cloro e sodio attraverso la membrana cellulare.L'eterozigote non ha sintomi clinici anormali, ma c'è una lieve anomalia nel trasporto della membrana epiteliale.

Barriera di trasporto transmembrana elettrolitica (5%):

La fibrosi cistica è un disturbo autosomico recessivo causato dalla mutazione del gene CF sul cromosoma 7. Il paziente è omozigote e i suoi genitori sono eterozigoti. La metà dei fratelli del paziente può trasportare geni recessivi e 1/4 può ammalarsi. I geni eterozigoti con geni recessivi rappresentano generalmente dal 2% al 5% dei neonati e uno nei 2000-2500 neonati. La patogenesi della disfunzione della ghiandola esocrina della fibrosi cistica non è chiara. Gli studi hanno dimostrato che le cellule epiteliali del paziente hanno una difettosa regolazione del canale del cloruro e che il trasporto transmembrana di acqua ed elettrolita nell'epitelio della mucosa del tratto respiratorio è ostacolato.Il contenuto di glicoproteina acida nella secrezione della mucosa aumenta, modificando le caratteristiche della reologia del muco, possibilmente secretoria. Il motivo per cui il materiale diventa appiccicoso.

Prevenzione della fibrosi cistica

Il decorso della malattia varia notevolmente, a seconda dell'entità del coinvolgimento polmonare, tuttavia è inevitabile un deterioramento, che porta a insufficienza ed eventuale morte, di solito a causa sia di insufficienza respiratoria che di cardiopatia polmonare. È degno di riconoscimento migliorare la funzione immunitaria della funzione immunitaria sollevando i polmoni. Tuttavia, le persone dovrebbero prima capire l'efficacia del cibo quando mangiano, come mangiare il ravanello bianco, più adatto a tosse, tosse; mangiare giglio, porridge, acqua bollita bere meglio; mangiare fagioli verdi, adatti al fuoco interno Persone; e puoi eliminare il calore, mangiare crudo, far bollire l'acqua. Allo stesso tempo, perché la qualità individuale delle persone è molto diversa, quindi prendi la malattia in base alla loro situazione e presta attenzione a mangiare cibi troppo piccanti, salati e grassi.

Complicanze della fibrosi cistica Complicazioni vasculite artrite

Può essere complicato da vasculite e artrite.

Sintomi della fibrosi cistica sintomi comuni disfunzione epatica ittero insufficienza epatica portale ipertensione calcoli biliari atresia intestinale epatomegalia

1. Performance respiratoria

Il sistema respiratorio è principalmente caratterizzato da ripetute infezioni bronchiali e ostruzione delle vie aeree. I sintomi possono manifestarsi entro pochi giorni dalla nascita. Nella fase iniziale, può esserci una leggera tosse, accompagnata da polmonite, atelettasia, e quindi la tosse è peggio: appiccicoso non è facile da tossire e mancanza di respiro. Se il paziente tossisce molto espettorato purulento o emottisi, suggerisce la possibilità di bronchiectasie e ascessi polmonari. Esame fisico del clubbing comune (punta). I patogeni dell'infezione polmonare sono principalmente Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa o altri bacilli Gram-negativi. Dopo un'estesa fibrosi ed enfisema nei polmoni, c'è respiro sibilante, respiro corto dopo l'attività, spesso accompagnato da pneumotorace spontaneo o enfisema mediastinico. Quando si verificano sintomi di ipossia e ritenzione di anidride carbonica, l'aria si intensifica, la cianosi e infine porta a insufficienza respiratoria e malattie cardiache polmonari.

2. Digestione e malnutrizione

I neonati hanno ostruzione del meconio a causa della secrezione di muco intestinale e aumento della viscosità, nonché mancanza di tripsina e altri fattori che influenzano la digestione delle proteine. L'ostruzione intestinale e il prolasso rettale possono verificarsi anche nei bambini. Una secrezione insufficiente del pancreas provoca gonfiore, rigonfiamento dell'addome, scarico di una grande quantità di feci odorose schiumose e altri sintomi di dispepsia e persino steatorrea e fuoriuscita di azoto. La carenza di vitamina, in particolare la carenza di vitamina A, può causare secchezza oculare. Sebbene il paziente abbia un forte appetito e una dieta sufficiente, è ancora malnutrito e ha una crescita lenta. L'ostruzione del tratto biliare può verificarsi ittero e quando si verifica la cirrosi, può verificarsi ipertensione portale e può verificarsi iperattività della milza. Se il bambino suda troppo e perde molti elettroliti e acqua, è facile causare il collasso.

3. Prestazioni del sistema riproduttivo

La fibrosi cistica colpisce anche il sistema riproduttivo. Poiché le secrezioni spesse spesso bloccano i tubuli (vas deferens) che collegano i testicoli alla prostata, molti pazienti maschi con fibrosi cistica sono sterili. Anche la capacità riproduttiva delle donne con fibrosi cistica è ridotta rispetto alle donne normali.

Esame della fibrosi cistica

Il cloruro nel sudore aumenta, dall'80% all'85% del pancreas ha varie funzioni esocrine, dal 5% al ​​10% ha un'insufficienza esocrina parziale e una piccola parte della funzione esocrina è normale.Le manifestazioni principali dell'insufficienza pancreatica sono la steatorrea e le feci. Azoto eccessivo

Vitamine liposolubili come vitamina A, D, E, disturbi di assorbimento K, carenza di vitamina K possono verificarsi in 1 anno di età, vi è tendenza al sanguinamento, sieronina sierica a livello del sangue è bassa, la concentrazione epatica è normale o alta, possono verificarsi cecità notturna e pressione intracranica aumentato.

Il test di funzionalità epatica è normale e potrebbe esserci un aumento della bilirubina diretta, un aumento di ALT, AST e fosfatasi alcalina.Alcuni bambini possono sviluppare ipoproteinemia a causa del malassorbimento.

Diagnosi e diagnosi di fibrosi cistica

Poiché le mutazioni del gene CF sono altamente variabili, attualmente non dipende dalla diagnosi genetica e può essere diagnosticata sulla base dei sintomi clinici, combinata con test di laboratorio per fare una diagnosi. Eseguire la biopsia della mucosa intestinale, se necessario. Se puoi essere vigile e prestare attenzione ai punti diagnostici, non è difficile identificarsi con altri bambini con celiachia o bronchite cronica adulta.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.