Malattia di Niemann-Pick

Introduzione alla malattia di Niemann-Pick Niemaoh-Pickdisease (NPD) è anche noto come sfingomielinlipidosi, un disturbo metabolico familiare simile ai lipidi. È caratterizzato da un gran numero di cellule espanse contenenti sfingomielina in macrofagi mononucleari interi e nel sistema nervoso. La malattia del gesso superiore è rara ed è autosomica recessiva, con maggiore morbilità ebraica, con un'incidenza fino a 1 / 25.000. Attualmente ci sono almeno cinque tipi. La malattia è spesso ereditata in modo recessivo dai cromosomi: la maggior parte dei pazienti è sposata con parenti stretti dei genitori e, in base a questa situazione, l'incidenza della malattia può essere ridotta dal punto di vista del rafforzamento della rigorosa attuazione della legge sul matrimonio che vieta il matrimonio di parenti stretti, migliorando efficacemente le persone Idoneità fisica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sordità, malnutrizione, atassia, demenza

Causa della malattia di Niemann-Pick

causa:

Questa malattia è una carenza di sfingomielinasi causata dal disturbo del metabolismo della sfingomielina, con conseguente accumulo di quest'ultimo nel sistema mononucleare-macrofagi, fegato, splenomegalia, degenerazione del sistema nervoso centrale.

La sfingomielina è formata dall'attacco della N-sfingosina a una molecola di fosfocolina nel sito C1, la sfingomielina è derivata da varie membrane cellulari e matrici di globuli rossi ed è catalizzata dal metabolismo cellulare e dalla senescenza. Dopo la fagocitosi.

L'attività di questo enzima è più alta nel fegato normale e anche il fegato, i reni e l'intestino tenue sono ricchi di questo enzima.L'attività dell'enzima nel fegato e nella milza di questo paziente è ridotta a meno del 50%.

Prevenzione della malattia di Niemann-Pick

La malattia è spesso ereditata in modo recessivo dai cromosomi: la maggior parte dei pazienti è sposata con parenti stretti dei genitori e, in base a questa situazione, l'incidenza della malattia può essere ridotta dal punto di vista del rafforzamento della rigorosa attuazione della legge sul matrimonio che vieta il matrimonio di parenti stretti, migliorando efficacemente le persone Idoneità fisica.

Complicanze della malattia di Niemann-Pick Complicanze, sordità, malnutrizione, atassia, demenza

Può essere complicato da eruzione cutanea, sordità, malnutrizione, declino mentale, atassia, convulsioni, demenza e altri sintomi neurologici.

Sintomi della malattia di Niemann-Pick Sintomi comuni dei muscoli oculari verticali sopranucleari Splenomegalia epatica Accumulo di SM aumento del tono muscolare diminuzione attività degli enzimi cellulari anomala emolinfemia ematica periferica ... Astragalo vomito vomito pelle secca giallo gradino Stato instabile

I sintomi principali sono epatosplenomegalia, anemia, malattia a lungo termine, malnutrizione, ritardo dello sviluppo e alcuni possono avere sordità, convulsioni, rigidità muscolare e declino del tono muscolare e le cellule di Niemann-Pick possono essere diagnosticate nel midollo osseo. I tipi sono i seguenti:

1. Neurotipo acuto (tipo A o tipo infantile) 2. Non neurotipo (tipo β o tipo viscerale) 3. Tipo giovanile (neurotipo cronico di tipo C) 4. Tipo di Nova-scotia (tipo D) 5. Adulto adulto la malattia.

Controllo della malattia di Niemann-Pick

1. L'emoglobina è normale o presenta lieve anemia.

2, midollo osseo.

3, colesterolo plasmatico, lipidi totali possono essere elevati, SGPT lievemente elevato.

4, l'escrezione urinaria di sfingomielina è aumentata in modo significativo.

5, la biopsia del fegato, della milza e dei linfonodi ha pile, in pezzi o infiltrazioni di cellule espanse diffuse, sfingomielina.

6, ispezione a raggi x.

7. Determinazione dell'attività della sfingomielinasi dei leucociti o dei fibroblasti in coltura e diversi tipi di attività enzimatica.

Diagnosi e identificazione della malattia di Niemann-Pick

diagnosi

1 epatosplenomegalia; 2 con o senza danno neurologico o eritema della ciliegia di fondo; 3 linfociti del sangue periferico e citoplasma monocitario con vacuoli; 4 midollo osseo può trovare cellule di schiuma; i polmoni della linea 5X sono miliari o reticolari Infiltrazione; 6 condizioni possono essere utilizzate per la determinazione dell'attività della sfingomielinasi, l'escrezione della sfingomielina, la biopsia del fegato, della milza o dei linfonodi confermata.

Diagnosi differenziale

1, tipo infantile di alta patologia da neve: principalmente fegato, quando la tensione muscolare è paralizzata, espettorato, assenza di eritema di ciliegia di fondo, slurry di linfociti senza vacuolo, aumento della fosfatasi di acido sierico, alte cellule di neve presenti nel midollo osseo.

2, malattia di Wolman: nessun eritema di ciliegia di fondo, film a raggi X addominale normale può essere visto un doppio ingrandimento della ghiandola surrenale, la forma è invariata, c'è un'ombra di calcificazione puntata diffusa, il citoplasma dei linfociti ha vacuoli.

3, malattia lipidica gangliosidasi GM di tipo I: la nascita ha caratteristiche estetiche, fronte alta, naso basso, pelle spessa, il 50% dei casi presenta eritema a fondo di ciliegia e vacuoli della polpa dei linfociti, displasia ossea multipla visibile ai raggi X Soprattutto le vertebre.

4, malattia di Hurler (mucopolisaccaride di tipo I): milza epatica, scarsa intelligenza, citoplasma dei linfociti ha vacuoli, midollo osseo ha cellule schiumose e altri NPD simili, difetti cardiaci, displasia ossea multipla, nessuna infiltrazione polmonare, mucopolisaccaride urinario Aumento della scarica, i neutrofili hanno particelle speciali, forma dopo 6 mesi, alterazioni ossee, perdita della vista, opacità corneale.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.