Sindrome di Tourette

Introduzione alla sindrome di Tourette La sindrome di Tourette è anche conosciuta come sindrome di Tourette (TS) o contrazione multipla cronica (multiplo cronico). Itard (1825) riferì per la prima volta che il neurologo francese GeorgesGillesde LaTourette lo descrisse per la prima volta in dettaglio nel 1885 e in seguito lo chiamò. Questa malattia è un gruppo di improvvisi contrazioni multiple involontarie dei muscoli della testa, degli arti e del tronco, che si verificano nell'adolescenza, accompagnate da malattie extra-piramidali caratterizzate da suoni esplosivi della gola o parole sorde. È caratterizzato da tic multipli, vocalizzazione involontaria, disturbi del linguaggio e del comportamento; può essere accompagnato da atteggiamenti ossessivo-compulsivi, disturbi della personalità e può anche essere associato a disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Popolazione sensibile: si verifica nell'adolescenza Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disturbo ossessivo compulsivo

Cause della sindrome di Tourette

Causa della malattia

Può essere un'eredità autosomica dominante con una variazione nella manifestazione della penetranza; Cornings et al. Ritengono che sia una malattia genetica poligenica e il paziente ha una probabilità del 50% di trasmettere il fattore genetico alla propria progenie e la qualità genetica è nella prole. Non è necessario esprimere appieno i tic della sindrome del russare: il paziente può mostrare solo un leggero contrazione e un comportamento ossessivo compulsivo (OCB), oppure può ereditare il gene solo dalla prole senza mostrare sintomi clinici.

La patogenesi della sindrome di Tourette non è chiara: i difetti genetici possono portare a anomalie neuroanatomiche e disfunzione neurobiochimica La maggior parte degli studiosi ipotizza che questa malattia sia correlata alla disfunzione neuronale nei gangli della base, nella corteccia prefrontale, nel sistema limbico, ecc. Fattori genetici, metabolismo neurobiochimico e fattori ambientali, il risultato di interazioni durante lo sviluppo.

Fattori genetici (25%):

Molti studi hanno suggerito che i fattori genetici svolgono un ruolo importante nell'insorgenza di questa malattia, la malattia ha una significativa tendenza familiare, dal 65% al ​​90% dei casi di sindrome di Tourette sono familiari, l'incidenza di gemelli single-ovali con sindrome di Tourette (53) Dal% al 56%) è significativamente più alto della doppia crescita delle uova (8%).

Vi è una grande controversia sul modello genetico della sindrome di Tourette: ora è considerata un'eredità autosomica dominante con penetranza incompleta e vi è una differenza di genere nella penetranza. La penetrazione maschile è elevata (0,5 ~) 0.9), il tasso di penetranza femminile è basso (0,2 ~ 0,8), i pazienti con sindrome di Tourette hanno sintomi ossessivo-compulsivi o disturbi comportamentali più comuni, la storia familiare di malattia mentale è anche più comune, studi genetici ritengono che la sindrome di Tourette e il disturbo ossessivo-compulsivo Esiste una correlazione genetica, che può essere una manifestazione diversa della stessa anomalia genetica.

I pazienti con sindrome di Tourette hanno difetti genetici, ma finora lo studio della localizzazione dei geni nei pazienti con sindrome di Tourette non ha ancora raggiunto una conclusione definitiva. Nel 1998, Simonic era un paziente con convulsioni in una popolazione afrikaner sudafricana. Uno studio controllato su pazienti con sindrome di Tourette ha scoperto che il gene della sindrome ticker associato agli europei nati in Sudafrica può essere localizzato a 2p11, 8q22 e 11q23-24.

Danno organico del sistema nervoso centrale (20%):

I cambiamenti di imaging nel cervello dei pazienti con sindrome di Tourette sono principalmente nei gangli della base, distocia, asfissia, parto prematuro, convulsioni e trauma cranico. Il danno organico al cervello dei bambini può essere un fattore di rischio per l'insorgenza della sindrome di Tourette, circa 50 Il% dei pazienti con sindrome di Tourette presenta lievi segni neurologici come alterazioni del tono muscolare o compromissione motoria fine e alterazioni anormali non specifiche dell'EEG, che possono supportare la malattia come malattia organica.

Sistema nervoso centrale anormale (15%):

(1) Iperattività della dopamina o ipersensibilità del recettore della dopamina: a causa del movimento e dei tic vocali della maggior parte dei pazienti con sindrome di Tourette, ha un buon effetto sul trattamento dell'haloperidol antagonista selettivo del recettore centrale della dopamina D2, e quindi la maggior parte Gli studiosi ritengono che il meccanismo della sindrome di Tourette sia correlato all'iperattività della dopamina corticale nei gangli della base e del sistema limbico del cervello, o all'ipersensibilità ai recettori dopaminergici post-sinaptici e alla riduzione del tasso di turnover della dopamina.

(2) Il ruolo degli ormoni sessuali e degli aminoacidi eccitatori: studi recenti suggeriscono che i gangli della base e i sistemi limbici hanno uno sviluppo anormale delle regioni cerebrali con funzioni riproduttive di base, che possono essere correlate alla sindrome di Tourette Le anomalie dello sviluppo di queste speciali regioni cerebrali sono tutte negli ormoni sessuali. Sotto il controllo dei tic, i pazienti con sindrome del russare, come tocco, sfregamento, suzione, fiuto, stiramento pelvico e comportamento accovacciato, possono essere manifestazioni inappropriate del comportamento riproduttivo, mentre proverbi e suoni esplosivi della gola come cani, Ansimando, questi suoni di contenuto sessuale possono anche essere una manifestazione inappropriata del comportamento riproduttivo.

(3) Ipotesi di disfunzione della noradrenalina (NE): la clonidina a basso dosaggio può alleviare i sintomi dei pazienti con sindrome di Tourette, quindi il meccanismo patologico di questa malattia è correlato al coinvolgimento del sistema NE e la piccola dose di clonidina ha stimolazione Azione del recettore α2 pre-agente, quindi inibizione del feedback della sintesi e rilascio di NE nell'area centrale macchiata di blu, che riduce i sintomi del tic.

Fattori mentali (10%):

La malattia può essere correlata a fattori psicosociali, traumi, eventi della vita (come ambiente familiare povero, metodi educativi scorretti, disparità genitore-figlio), eccessivo stress mentale, stress o sbalzi d'umore, può indurre o aggravare tic, tic Potrebbe essere l'espressione del desiderio di essere represso e ribelle.

Infezione e fattori immunitari (8%):

I pazienti con encefalite da sonno con movimenti oculari ed encefalite da herpes possono avere manifestazioni cliniche della sindrome di Tourette. Anatomia patologica e reperti di imaging di questi pazienti hanno rivelato lobo temporale, gangli della base, talamo, cappuccio del mesencefalo e Ci sono lesioni intorno al tubo del mesencefalo, suggerendo che l'infezione virale dei gangli della base o del sistema limbico può essere correlata al verificarsi della sindrome di Tourette. Il processo autoimmune dopo l'infezione da streptococco può essere correlato a contrazioni dei bambini e sintomi ossessivi-compulsivi; lo studio ha anche trovato (Muller et al. , 2001), pazienti con sindrome da contrazione dell'adulto con Streptococcus M12, titolo anticorpale M19 aumentato.

Principali cambiamenti patologici: ci sono poche segnalazioni di neuropatologia in pazienti con sindrome di Tourette: Balthasar (1957) ha scoperto in un'autopsia della sindrome di Tourette che esiste un tipo anormale di cellule nella popolazione di cellule portatrici di dopamina ricca di striato. Questo cambiamento può essere la base patologica della sindrome di Tourette.

Lo studio immunoistochimico di Haber su un campione cerebrale di autopsia di un paziente con sindrome di Tourette ha scoperto che le fibre di villi positivi alla dinorfina nella parte laterale del globus pallidus e il pallido ventrale erano completamente assenti o significativamente ridotte, suggerendo che le fibre di striato fossero proiettate nel pallido globo. Le fibre nervose sono anormali.

Prevenzione della sindrome di Tourette

Con un background genetico, le misure preventive comprendono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.

Complicanze della sindrome di sindrome di Tourette Complicazioni disturbo ossessivo-compulsivo

I sintomi di accompagnamento comuni sono: disturbo dell'umore, disturbo ossessivo-compulsivo, deficit di attenzione, iperattività, difficoltà di apprendimento, comportamento disciplinare, diffamazione e comportamento aggressivo, difficoltà di adattamento sociale, ecc. Alcuni pazienti hanno disturbi comportamentali, strani, come comportamento compulsivo o pensiero Mostra difficoltà a controllare l'oggetto tattile o altre persone, girovagare senza meta, mordere la lingua, mordere il dito, sfigurare, colpire il muro, lanciare il braccio e altri comportamenti autolesionistici.

Sintomi della sindrome di Tourette Sintomi comuni Disordine muto Ripetuto Disturbo mentale autodidatta Movimento involontario Mioclono Degenerazione epatolenticolare Azione torsione Contrazione laringea

1. La malattia ha una predisposizione genetica familiare, l'età di insorgenza va dai 2 ai 18 anni, principalmente a partire dai 4 ai 12 anni, diminuendo gradualmente dopo la pubertà, i sintomi sono fluttuanti, possono esserci cambiamenti entro settimane o mesi e il decorso della malattia è più lungo. Per un decorso cronico della malattia, della durata di almeno 1 anno, i tic multipli sono i sintomi principali nella fase iniziale: di solito iniziano sul viso, si sviluppano gradualmente nelle estremità superiori, nel tronco o negli arti inferiori ed esprimono il ripetuto spasmo irregolare rapido dei muscoli degli occhi, dei muscoli facciali, dei muscoli del collo o dei muscoli degli arti superiori. Esercizio fisico 痉挛), come sbattere le palpebre, fare il broncio, accigliarsi, contrarsi il naso, fare smorfie, zappare, annuire, allungare il collo e scrollare le spalle, ecc., I sintomi hanno aggravato i movimenti involontari violenti degli arti e del tronco, lanciando movimenti degli arti superiori, girando i cerchi, dando dei calci Gambe, piedi, flessione del busto e movimenti torsionali, ecc., Contrazioni frequenti fino a 10 volte o anche centinaia di volte al giorno, emotivo, aumento dello stress mentale, riduzione del rilassamento mentale, scomparso durante il sonno.

2. L'espettorato vocale è un'altra caratteristica di questa malattia: dal 30% al 40% dei bambini ha ripetuti suoni anomali monotonici e fulminanti e insignificanti della gola dovuti a contrazioni muscolari della gola, come corteccia, corteccia, russare, cigolio e cigolio. Suoni alla gola, ecc., Oltre a "clic", "吱", "嘎" e altri suoni, alcuni bambini imprecano inconsapevolmente imprecazioni, dicono un linguaggio volgare e osceno (gergo), imitano il linguaggio e i movimenti di altre persone (linguaggio imitazione, Imitare azioni) e spesso ripetere parole o frasi (ripetere la lingua).

3. Circa l'85% dei bambini ha un disturbo comportamentale da lieve a moderato, la leggerezza è inquieta, agitazione, irritabilità, circa la metà dei bambini con disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disattenzione, apprendimento Cattivi, iperattivi, turbati e irrequieti, alcuni pazienti hanno comportamenti forzati come lavaggi ripetuti delle mani e serrature delle porte, nonché morso grave dell'unghia, leccamento dei capelli, raccolta delle narici, morso delle labbra o della lingua, ecc. Come stress, prurito, caldo e freddo, comportamento imbarazzante, provocazione eccessiva e violenza.

4. L'intelligenza dei bambini è generalmente inalterata, a volte la capacità di apprendimento è ridotta, la lettura, la scrittura e i saggi sono difficili e persino la scuola normale non può essere completata. L'apprendimento è correlato all'ADHD. I pazienti hanno una certa capacità di controllo per frenare le contrazioni involontarie per alcuni minuti o più. Il tempo, l'esame di solito non riesce a trovare altri segni anomali, il decorso della malattia ha facilitato la ricorrenza.

Esame della sindrome di Tourette

1. I test di routine del sangue e del liquido cerebrospinale sono più normali.

2. I test biochimici del sangue sono generalmente normali e talvolta si riscontra una riduzione dei livelli di 5-HT.

3,50% ～ Il 60% dei pazienti può presentare lievi anomalie EEG, ma nessuna specificità, principalmente aumento dell'onda lenta o dell'onda di picco, e la frequenza anormale dell'elettroencefalogramma (AEEG) può raggiungere il 50%.

4. L'ECG è più normale.

5. La TC cerebrale è più normale: l'esame di risonanza magnetica del cranio può scoprire che il volume del nucleo basale su entrambi i lati è asimmetrico, il nucleo caudato bilaterale, il volume medio del nucleo lenticolare è più piccolo di quello del normale gruppo di controllo e i pazienti con sindrome del russare con deficit dell'attenzione. La sfera globus sinistra è significativamente più piccola della parte destra.

6. L'esame SPECT della testa ha mostrato che i lobi temporali, i basali frontali e i gangli basali hanno localizzato l'area di riduzione della perfusione localizzata, Grunwald et al. Hanno scoperto che la perfusione di sangue locale nel sito della lesione durante l'inizio della contrazione è diminuita, l'episodio è aumentato e questo SPECT con pazienti con epilessia Le immagini hanno caratteristiche simili e hanno le stesse basi patologiche dell'epilessia, che necessita di ulteriori studi.

Diagnosi e diagnosi della sindrome di Tourette

Criteri diagnostici

La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico complesso che viene diagnosticato principalmente dall'anamnesi e dai sintomi clinici.

1. I criteri diagnostici per la decima edizione della Classificazione internazionale delle malattie e delle classificazioni (ICD-10) sono i seguenti:

(1) La maggior parte dell'esordio ha luogo prima dei 21 anni e il più comune ha dai 2 ai 15 anni.

(2) Esistono una varietà di tic per esercizi e uno o più tic vocali nel corso della malattia, ma non necessariamente allo stesso tempo.

(3) la contrazione ha le caratteristiche di improvviso, rapido, di breve durata, ripetuto, involontario, senza scopo, ricorrente, ecc., Che colpisce più gruppi di muscoli.

(4) La contrazione può essere controllata dalla volontà per un breve periodo di tempo (minuti o ore), esacerbata da stress e scompare durante il sonno.

(5) I sintomi dei tic si ripetono più volte al giorno, quasi tutti i giorni, oppure la durata degli episodi intermittenti è superiore a 1 anno, mentre nello stesso anno i sintomi non vengono alleviati più di 2 mesi.

(6) Esclusione di corea reumatoide, corea di Huntington, degenerazione epatolenticolare, mioclono, acromegalia e altre malattie extrapiramidali.

2. Revisionato schema di classificazione delle malattie mentali cinesi e criteri diagnostici (CCMD-2-R) Adottato dalla Conferenza di Quanzhou nel 1994, i contenuti sono i seguenti:

(1) Prima dei 21 anni, la maggior parte aveva un'età compresa tra 2 e 15 anni.

(2) Si manifestano principalmente come tic multipli e una o più vocalizzazioni involontarie, entrambe presenti ad un certo punto nel decorso della malattia, ma non necessariamente contemporaneamente.

(3) I sintomi dei tic si ripetono più volte al giorno, quasi ogni giorno, ma l'intensità dei sintomi cambia entro settimane o mesi e può essere trattenuta per diversi minuti o diverse ore, la malattia dura almeno 1 anno e nello stesso anno I sintomi sono alleviati non più di 2 mesi.

(4) Le contrazioni involontarie e la vocalizzazione non possono essere spiegate da altre malattie.

Diagnosi differenziale

Presta attenzione all'identificazione di malattie che possono avere discinesia e tic durante l'infanzia:

1 espettorato abituale: visto nei ragazzi dai 5 ai 10 anni, per cattive abitudini, fattori mentali o imitazione del comportamento di altre persone, l'iperattività è più limitata e più breve, può scomparire da sola, nessun disturbo del linguaggio e declino mentale;

2 piccola corea: nel prossimo futuro, se non ci sono febbre reumatica, storia di artrite e evidenza di coinvolgimento cardiaco, è difficile da identificare, la piccola corea non è generalmente espettorato vocale, è una malattia autolimitante, scompare spesso in 3-6 mesi, trattamento anti-reumatico efficace;

3 Malattia di Wilson: in base al coinvolgimento del fegato, anello corneale KF, anomalie del rame sierico e ceruloplasmina;

4 Sindrome testa bobble: una rapida oscillazione della testa ritmica si verifica nei bambini con idrocefalo progressivo.

I tic della sindrome del russare devono essere differenziati dalla malattia di Huntington, dall'iperattività della mano e del piede, dal mioclono e da altre malattie.

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