Leucemia mieloide cronica adulta

Introduzione alla leucemia mieloide cronica negli adulti La malattia era caratterizzata da splenomegalia, anemia e neutropenia nel 1845. La LMC è riconosciuta dai medici, la LMC rappresenta il 15-20% di tutte le leucemie e può essere espressa in due tipi di LMC nei bambini: LMC adulta (ACML) E JMML, JMML è limitato ai bambini e ha caratteristiche cliniche, di laboratorio e citogenetiche uniche. L'età di insorgenza della leucemia mieloide cronica di tipo adulto è superiore ai 5 anni, più frequente tra i 10 e i 14 anni e raramente osservata nei bambini di età inferiore ai 3 anni. C'è poca differenza tra uomini e donne. L'incidenza di ACML al di sotto dei 20 anni è inferiore a 1 / 100.000, da 20 a 50 anni è da 1 / 100.000 a 2 / 100.000 e aumenta lentamente dopo i 50 anni. L'età media alla diagnosi è di 67 anni e il rapporto tra maschio e femmina è 1,8: 1. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: edema del disco ottico

Cause della leucemia mieloide cronica negli adulti

Radiazioni ionizzanti (30%):

L'eziologia della maggior parte dei pazienti non è nota: le radiazioni ionizzanti sono l'unico chiaro fattore di rischio per l'ACML. È stato riferito che tra i sopravvissuti all'esplosione nucleare giapponese, l'incidenza dell'ACML è aumentata di sette volte e l'incidenza dei giovani è la più alta in questo gruppo, in particolare 5 Bambini di età inferiore a uno.

Genetico (30%):

La leucemia cronica è inferiore nell'infanzia, rappresentando dal 3% al 5% della leucemia infantile, principalmente leucemia mieloide cronica.Le manifestazioni cliniche della leucemia mieloide cronica nei bambini sono significativamente diverse da quelle della leucemia mieloide cronica dell'adulto, quindi è generalmente cronica nei bambini. La leucemia granulocitica è divisa in tipi di giovani e adulti: in passato ci sono anche neonati, famiglie, bambini e adulti, tra cui la famiglia e i bambini hanno prestazioni simili, ma sono spesso visti in parenti stretti. Nel 1974, Smith et al.hanno classificato i bambini con leucemia mieloide cronica in tre tipi: 1 adulto; 2 familiari; 3 giovani.

L'apoptosi cellulare è soppressa (30%):

La LMC è un tumore maligno che coinvolge la linea di cellule staminali ematopoietiche e attualmente si ritiene che la LMC sia principalmente causata dall'inibizione dell'apoptosi cellulare.

patogenesi

La LMC ha un cromosoma Philadelphia tipico (ph) t (9; 22) (q34.1; q11.21) per fondere il proto-oncogene c-abl sul cromosoma 9 con il gene bcr sul cromosoma 22. Il gene chimerico bcr-abl è un marcatore genetico per i cloni maligni, presente nelle linee granulocita, eritroide, megacariocitaria e linfoide dei pazienti con LMC, indicando che la lesione si verifica a livello delle cellule staminali ematopoietiche e che il gene chimerico viene trascritto -8,5 Kb mRNA, che codifica per la proteina di fusione P210 bcr / abl, che svolge un ruolo importante nella patogenesi della LMC inibendo il ritardo dell'apoptosi delle cellule leucemiche. Poiché si tratta di una proliferazione maligna di cellule staminali ematopoietiche pluripotenti, i granuli sono rossi. Dipartimenti, megacariooti e altri interventi multilinea, la fase di esplosione possono essere convertiti in leucemia linfocitica.

Circa l'85% dei bambini con LMC ha cromosoma Ph1, t (9; 22) e quelli con cromosoma Ph1 negativo possono essere suddivisi in ricombinazione di bcr (LMC di Ph-bcr) e ricombinazione di bcr (Ph). -ber-CML) due sottotipi, i primi sintomi clinici sono simili a quelli del cromosoma Ph1 positivo, i secondi sintomi clinici non sono tipici.

Prevenzione della leucemia mieloide cronica negli adulti

1. Evitare il contatto con fattori dannosi Le donne in gravidanza e i bambini dovrebbero evitare l'esposizione a sostanze chimiche nocive, radiazioni ionizzanti e altri fattori che causano la leucemia Se esposti a veleni o materiali radioattivi, dovrebbero essere rafforzate varie misure di protezione, evitare l'inquinamento ambientale, in particolare quello ambientale interno; Prestare attenzione all'uso razionale dei farmaci, usare con cautela i farmaci citotossici.

2. Effettuare vigorosamente la prevenzione e il trattamento di varie malattie infettive, in particolare le malattie infettive virali, e fare un buon lavoro di vaccinazione.

Complicanze della leucemia mieloide cronica negli adulti Complicazioni edema del disco ottico

Milza visibile, fegato, linfonodi ingrossati, edema del disco ottico, disfunzione polmonare, infarto della milza, emorragia, infiltrazione extramidollare.

Sintomi negli adulti di leucemia mieloide cronica Sintomi comuni Ingrandimento dei linfonodi Dolore articolare Ingrandimento del fegato Pene anomalo danno osteolitico Affilamento della pelle affaticamento Febbre alta Dolore osseo Febbre bassa

1, sintomi

La maggior parte dei pazienti si trova nella fase cronica al momento della diagnosi e l'insorgenza è lenta I sintomi e segni sono lievi all'inizio I sintomi comuni includono malessere generale, affaticamento, perdita di peso, febbre, dolore osseo e articolare, alcuni pazienti sono asintomatici, solo negli esami del sangue di routine. Quando il numero di globuli bianchi viene aumentato, viene diagnosticata la malattia, più gravi dolori ossei e articolari, sanguinamento, ipertermia inspiegabile o infiltrazione extramidollare sono più comuni nella fase di esplosione.

2, segni

(1) Ingrandimento dei linfonodi della milza epatica: milza visibile, ingrossamento del fegato, linfonodi lievi, addome superiore pieno o grumi nell'addome superiore sinistro, circa il 90% dei pazienti con splenomegalia, a vari livelli, sotto le costole La milza è spesso dura e presenta una tacca: il forte dolore nell'area della milza o il suono dello sfregamento nell'area della milza sono un segno di infarto della milza.Il 50% dei pazienti ha un ingrossamento epatico da lieve a moderato e l'allargamento dei linfonodi è raro.

(2) Coinvolgimento del SNC: retinopatia, edema del disco ottico, ecc.

(3) Pelle: un piccolo numero di pazienti presenta infiltrazioni cutanee e noduli cutanei.

(4) Altri: disfunzione polmonare e artrite, può verificarsi anche un'erezione anomala del pene, circa il 14% dei pazienti è soggetto a ulcera, principalmente causata da aumento dei basofili, ritenzione di globuli bianchi a causa dell'eccessiva conta primordiale La malattia è comune nei bambini con ACML, ma i sintomi sono lievi.

Esame della leucemia mieloide cronica dell'adulto

1, intorno al sangue

Soprattutto per la leucocitosi, l'80% è superiore a 100 × 109 / L, l'emoglobina è di circa 80 g / L, la trombocitosi, la classificazione può essere vista un aumento dei granuli, tra cui acidofilia, basofili, aumento dei granulociti non è evidente, nel mezzo , granulociti giovani e maturi.

2, esame del sangue

La fosfatasi alcalina dei leucociti è diminuita, l'HbF non è aumentato, l'immunoglobulina sierica non è aumentata, il siero e il lisozima urinario non sono aumentati, ma la vitamina B12 e la vitamina B12 sono aumentate.

3, esame del midollo osseo

Iperplasia attiva, principalmente iperplasia dei granulociti, granulociti <10%, granulociti prevalentemente medi, tardivi e cellule nucleate a forma di bastoncino, granello: il rosso è 10 ~ 50: 1, alcuni pazienti possono vedere fibrosi del midollo osseo, megacariociti del midollo osseo Il numero di cellule è aumentato in modo significativo, principalmente nei megacariociti maturi, e il numero di colonie e ciuffi coltivati ​​è aumentato.

4, altro

Radiografia del torace regolare, ecografia B, ECG e altre opzioni in base alle esigenze cliniche.

Diagnosi e diagnosi di leucemia mieloide cronica dell'adulto

Criteri diagnostici

I criteri diagnostici comunemente usati in Cina sono riassunti come segue:

1. Criteri diagnostici nazionali

(1) Ph1 cromosoma positivo e / o gene positivo alla fusione bcr-abl: e si può diagnosticare una delle seguenti condizioni.

1 Sangue periferico: i globuli bianchi sono elevati, principalmente neutrofili, granulociti immaturi> 10% e granulociti <10%.

2 Midollo osseo: il granulocita è altamente proliferato, con giovani, giovani, granulociti e granulociti neutri e cellule originali (tipo I II) <10%.

(2) Ph1 cromosoma positivo e / o bcr-abl gene negativo di fusione: 3 articoli più 5 elementi nei seguenti 1 a 4 possono essere diagnosticati.

1 milza.

2 Sangue periferico: la conta dei globuli bianchi ha continuato ad aumentare> 30 × 109 / L, principalmente neutrofili, granulociti immaturi> 10%, aumento dei basofili, cellule blastiche (tipo I II) <10%.

3 midollo osseo: l'iperplasia è estremamente attiva, con cellule mesangiali neutre, mielociti tardivi, crescita granulocitaria, cellule primordiali (tipo I II) <10%.

4 Neutrofil fosfatasi (NAP): punteggio ridotto.

5 può escludere reazioni simili alla leucemia, JMML o altri tipi: sindrome mielodisplastica (MDS), altri tipi di malattie mieloproliferative.

2, messa in scena

Clinicamente, secondo il processo di sviluppo della malattia, può essere suddivisa in una fase cronica, una fase accelerata e una fase di esplosione.

(1) I criteri di stadiazione della fase cronica sono:

1 asintomatico o avere febbre bassa, affaticamento, sudorazione, perdita di peso e altri sintomi.

2 aumento della conta dei globuli bianchi, principalmente nei granulociti neutri, giovani e a forma di bastoncino, cellule blast (tipo I II) <5% -10%, eosinofili e basofili, potrebbe esserci un piccolo numero di globuli rossi nucleati .

3 iperplasia è stata marcata per essere estremamente attiva, principalmente iperplasia dei granulociti, aumento dei granulociti nucleari dei granulociti medi e tardivi, cellule primordiali (tipo I II) <10%.

4 ha il cromosoma Ph1.

La coltura di 5CFU-GM ha mostrato un aumento significativo di colonie o cluster rispetto al normale.

(2) Periodo di accelerazione: la differenza tra il tipo giovanile e il tipo adulto è mostrata nella Tabella 1.

Circa il 10% dei bambini nel primo anno dopo la diagnosi si trova in una fase accelerata. Un piccolo numero di pazienti sviluppa la leucemia acuta in un breve periodo di tempo, spesso muore entro poche settimane. Circa i 2/3 dei pazienti sviluppano una fase accelerata entro 2-3 anni dalla diagnosi. Le principali manifestazioni di questo periodo sono anemia progressiva, dolore osseo e dolori articolari dovuti a danno osteolitico, coloro che hanno le seguenti due considerazioni sono entrati in questo problema:

1 febbre inspiegabile, anemia, aumento del sanguinamento e / o dolore osseo.

Ingrandimento progressivo di 2 milza.

3 riduzione o aumento progressivo piastrinico non indotto da farmaci.

4 cellule primordiali (I più tipo II) nel sangue e / o nel midollo osseo> 10%.

5 basofili nel sangue periferico> 20%.

6 Esiste una significativa fibrosi di collagene nel midollo osseo.

7 Esistono altre anomalie cromosomiche diverse dal cromosoma Ph1.

8 è inefficace contro i tradizionali farmaci granulari anti-lenti.

9CFU-GM presenta difetti di proliferazione e differenziazione, aumenti del clustering e aumento del rapporto tra cluster e colonie.

(3) periodo catastrofico: dal 75% all'85% dei bambini continua da 1 a 5 anni (in media da 3, 5 a 4, 5 anni) nella fase di esplosione, alcuni casi in pochi mesi dopo la diagnosi è un cambiamento improvviso, casi occasionali più di 10 anni Dopo un improvviso cambiamento, è possibile diagnosticare una delle seguenti condizioni per questo periodo:

1 cellule primordiali nel sangue periferico o nel midollo osseo (I più il tipo II) o la lisciviazione originale più il giovane inzuppamento, o il singolo originale più il giovane singolo> 20%.

2 Nel sangue periferico, le particelle primarie più i promielociti sono> 30%.

3 granuli nel midollo osseo più promyelocytes ≥ 50%.

4 Esiste un'infiltrazione extramidollare di cellule primordiali: in questo periodo, i sintomi e i segni clinici sono peggiori della fase accelerata, la coltura di CFU-GM cresce in piccoli gruppi o non cresce. Occasionalmente, i cambiamenti di sangue rosso acuto e i cambiamenti di megacariociti acuti, ecc., La linfocitosi acuta rappresentava circa il 20%.

Diagnosi differenziale

1, reazione simile alla leucemia

Le reazioni simili alla leucemia possono essere secondarie a infezioni gravi, cardiopatie congenite e carcinoma metastatico, che sono elevate dai globuli bianchi, ma generalmente non superano i 50 × 109 / L. Vi sono particelle velenose nei neutrofili e i basofili sono assenti. Le cellule primitive e immature sono rare, l'attività della fosfatasi alcalina neutrofila è potenziata, l'esame citogenetico è normale, nessun cromosoma Ph, l'esame di biologia molecolare BCR / ABL (-), il conteggio dei globuli bianchi può essere ripristinato dopo il controllo della malattia primaria normale.

2, Ph's ALL

Le variazioni acute dei linfociti nell'ACML si distinguono da quelle del Ph. La dimensione delle proteine ​​di fusione è diversa: l'ACML è di solito 210KD e il Ph ALL è di 185KD. Il rilevamento del punto di interruzione della trascrizione della fusione mediante trascrizione inversa PCR aiuta anche a identificare. Anche la risposta al trattamento è stata diversa: dopo la chemioterapia, il cromosoma Ph è scomparso e il cariotipo è tornato alla normalità.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.