Sindrome del cancro ereditario seno-ovarico

Introduzione alla sindrome ereditaria da carcinoma mammario-carcinoma ovarico Nelle famiglie con carcinoma mammario ereditario, i pazienti con carcinoma mammario o i loro parenti di primo o secondo sangue hanno due o più pazienti con carcinoma ovarico, questa famiglia appartiene alla famiglia della sindrome ereditaria da carcinoma mammario-ovarico, XX secolo Nella letteratura della prima epidemia di carcinoma ovarico negli anni '50, Lynch descrisse per la prima volta la sindrome del carcinoma ovarico al seno nel 1972 e definì tre distinte sindromi ereditarie del carcinoma ovarico nel 1992: 1 non poliposi ereditaria Sindrome del cancro del colon-retto (es. Lynch di tipo II). 2 sindrome del carcinoma ovarico specifico del sito genetico. 3 carcinoma mammario ereditario - sindrome del carcinoma ovarico. Quest'ultimo è il più comune delle tre sindromi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00012% Persone sensibili: donne Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: carcinoma ovarico, carcinoma mammario

Carcinoma mammario ereditario - la causa della sindrome del carcinoma ovarico

(1) Cause della malattia

La sindrome ereditaria da carcinoma mammario-carcinoma ovarico è un'eredità autosomica dominante con aspetto genetico variabile Nel 1991 Narod et al hanno confermato il gene di suscettibilità del carcinoma mammario ereditario-carcinoma ovarico e hanno ulteriormente mappato il gene su 17q12. ～ 23, nel 1992, il gene è stato nominato BRCA1. Il gruppo internazionale di interblocco del cancro al seno ha confermato la relazione tra BRCA1 e carcinoma mammario ereditario e ovarico e ha limitato il gene BRCA1 a 17qD17S250 ～ 17S588. Nel luglio 1994, il gruppo di ricerca Skolnick Il membro ha completato la localizzazione e la clonazione di BRCA1, BRCA1 si trova a 17q17S1321 ~ D17S1325 ed è composto da 22 esoni codificanti, occupa 100kb di DNA genomico, trascritto 7,8kb, la proteina codificata contiene 1863 aminoacidi e esiste la struttura del dito di zinco dell'amino-terminale della proteina BRCA1. , suggerendo una funzione regolatoria trascrizionale.

(due) patogenesi

La chiara sindrome ereditaria del carcinoma mammario-ovarico è principalmente composta da cistoadenocarcinoma sieroso nella classificazione patologica.Il ruolo e il meccanismo di regolazione di BRCA1 nella tumorigenesi non è ancora chiaro.Si ritiene che BRCA1 sia un gene soppressore del tumore. Codifica una proteina soppressore del tumore, che regola la crescita del tumore e inibisce la crescita del tumore.Tuttavia, la maggior parte del carcinoma mammario familiare ad esordio precoce e il carcinoma ovarico presentano mutazioni del gene delle cellule germinali BRCA1.I portatori BRCA1 sviluppano il seno a 50 anni. Il rischio di cancro e carcinoma ovarico è rispettivamente del 73% e del 29%: quelli con il gene BRCA1, quando hanno mutazioni oncogene e ridotta espressione di BRCA1, hanno un rischio più elevato di carcinoma mammario e ovarico e sono anche inclini a verificarsi. Tumore correlato alla classe.

L'attuale espressione di BRCA1 nella popolazione orientale e occidentale, diversi fattori geografici e fattori etnici e ormoni sessuali, crescita delle cellule e dei tessuti ovarici, sviluppo e differenziazione sono anch'essi direttamente correlati, quindi è necessaria un'ulteriore ricerca approfondita.

Carcinoma mammario ereditario - prevenzione della sindrome del carcinoma ovarico

Il gene BRCA1 ha una grande struttura, il che rende il lavoro di screening abbastanza ingombrante. Attualmente sono state combinate una varietà di tecniche di screening, come l'analisi del polimorfismo della conformazione a singolo filamento, l'elettroforesi su gel gradiente, la determinazione della molecola di acido nucleico eteroduplex, la discrepanza nella scissione chimica , L'ibridazione dell'oligonucleotide allele-specifica, il saggio di troncamento proteico e il sequenziamento diretto sono stati applicati al rilevamento della mutazione BRCA1.

Sorveglianza del cancro: i familiari con sindrome ereditaria del carcinoma ovarico-mammario devono essere sottoposti a sorveglianza del cancro per tutta la vita.

Dall'età di 118 a 21 anni, l'autotest del seno viene eseguito una volta al mese; da 25 a 35 anni, la ghiandola mammaria viene esaminata da un medico ogni anno o una volta ogni sei mesi; da 25 a 35 anni, il seno viene prelevato una volta all'anno.

Esame pelvico, ecografia vaginale, determinazione del siero CA125, flusso di colore Osservazione Doppler del flusso sanguigno ovarico da 225 a 35 anni.

Carcinoma mammario ereditario - complicanze della sindrome del carcinoma ovarico Complicanze del carcinoma ovarico

Infezione, adesione dei tessuti.

Carcinoma mammario ereditario - sintomi della sindrome del carcinoma ovarico Sintomi comuni Dolore toracico al seno affaticamento sanguinamento uterino anomalo

Una caratteristica importante è che l'età di esordio è precoce e, secondo la sua definizione, la sindrome si manifesta come: in una famiglia con una predisposizione al carcinoma mammario, due o più pazienti con carcinoma ovarico con pazienti con carcinoma mammario o loro parenti di sangue di classe 1 o 2, e Ha le seguenti caratteristiche cliniche:

1 famiglia di carcinoma mammario ha mostrato insorgenza precoce, l'età generale di insorgenza <50 anni;

2 L'età di insorgenza del carcinoma ovarico in famiglia è anche precedente, generalmente da 49,6 a 55,3 anni, con un'età media di 52,4 anni (l'età media di insorgenza del carcinoma ovarico sporadico è di 59 anni);

3 famiglie possono avere altri tipi di malati di cancro, come il cancro dell'endometrio, il cancro del tratto digestivo, il cancro alla prostata, ecc .;

4 Il tipo patologico di carcinoma ovarico è più comune nel cistoadenocarcinoma papillare sieroso.

Punti diagnostici:

1 analisi dettagliata dell'albero genealogico, la documentazione medica completa della famiglia dovrebbe includere l'età di insorgenza di tumori maligni come carcinoma ovarico, carcinoma mammario, carcinoma del colon, carcinoma dell'endometrio, rapporti patologici o certificati di morte.

2 L'età di esordio è precoce, la maggior parte del carcinoma mammario ha <50 anni e il carcinoma ovarico medio ha 52,4 anni.

3 caratteristiche cliniche del carcinoma mammario e ovarico.

La rilevazione dei geni mutanti 4BRCA1 e BRCA2 è stata positiva.

Poiché il tumore ovarico è profondo nella cavità pelvica, la lesione non è facile da rilevare in anticipo. Una volta che il cancro cresce, anche il cancro sta crescendo rapidamente. Non esiste un metodo di diagnosi precoce efficace. Ad esempio, se lo screening BRCA1 può essere eseguito per quelli con una storia familiare ereditaria, il carcinoma ovarico verrà rilevato in anticipo. In attesa di aiuto.

Esame della sindrome ereditaria da carcinoma mammario-ovarico

1. L'ecografia vaginale può misurare le dimensioni e la forma dell'ovaio Le donne con HBOCS tendono a trovare un ingrossamento ovarico, che dovrebbe essere prestato attenzione. Se necessario, tempestivo esame laparoscopico e biopsia per rilevare precocemente il carcinoma ovarico, l'ecografia vaginale risulta essere più piccola. Le neoplasie ovariche asintomatiche sono più sensibili.

2. La misurazione del flusso sanguigno a ultrasuoni Color Doppler del flusso sanguigno dopo afflusso di sangue ovarico, aiuta a identificare i tumori ovini benigni e maligni, principalmente per misurare l'indice del polso (PI), con un valore PI di 1,0 come limite, se inferiore al valore suggerisce maligno .

3. Determinazione sierica di CA125 del carcinoma epiteliale ovarico, in particolare carcinoma sieroso ovarico, aumento di oltre l'80% di CA125 (> 35U / ml), aumento del tardo 90%, si raccomanda generalmente di testare CA125 sierico una volta all'anno per migliorare Il tasso di scoperta del carcinoma ovarico nelle donne con tendenze HBOCS.

L'esame istopatologico ha mostrato che i geni mutanti BRCA1 e BRCA2 erano positivi.

Diagnosi e diagnosi di carcinoma mammario ereditario-sindrome del carcinoma ovarico

Intrinsic dovrebbe essere differenziato dalla storia familiare positiva non ereditaria di carcinoma mammario, carcinoma ovarico e queste famiglie possono avere carcinoma mammario disperso, pazienti con carcinoma ovarico, ma non soddisfare le caratteristiche del carcinoma mammario ereditario-sindrome del carcinoma ovarico, BRCA1 o La maggior parte delle mutazioni di BRCA2 erano negative.

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