Discinesia ciliare primaria pediatrica

Introduzione alla discinesia ciliare primaria nei bambini La discinesia ciliare primaria (PCD), nota anche come immobileciliasyndrome, è un'eredità autosomica recessiva che causa ripetute infezioni respiratorie. La discinesia ciliare primaria comprende diversi tipi di sindrome da immobilità ciliare, sindrome di Kartagener, displasia ciliare e disfunzione ciliare primaria. Il 50% dei casi nella PCD è stato combinato con trasposizione viscerale per formare la sindrome di Kartagener. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,006% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sinusite, bronchite, polmonite, otite media, gravidanza extrauterina, idrocefalo

Cause di discinesia ciliare primaria nei bambini

Anomalie congenite (25%):

Sindrome da immobilità ciliare primaria, fibrosi cistica, sindrome di Young, lunghezza delle ciglia anormale, mancanza di ciglia, braccio a potenza ridotta, carenza totale o parziale, difetti dell'asse di radiazione e microtubulo ectopico, ecc. Anomalia congenita

Fattori di malattia (35%):

Le anomalie locali sono principalmente secondarie, la bronchite cronica, la polmonite, le bronchiectasie, l'asma e il cancro ai polmoni possono causare dimensioni variabili delle ciglia, enormi ciglia; la sinusite cronica, l'asma può causare degenerazione assonale; l'infezione virale può causare la caduta delle ciglia, la depressione; La rinite allergica può causare debolezza delle ciglia; Mycoplasma pneumoniae secerne perossido di idrogeno e Pseudomonas aeruginosa secerne la pirocianina per inibire il movimento ciliare, il fumo, l'inquinamento ambientale, le radiazioni, il solfuro di idrogeno, la ventilazione meccanica, ecc. Possono causare disfunzioni della radura, Le malattie cliniche causate dalla disfunzione delle ciglia sono estese e possono coinvolgere tutte le aree di distribuzione delle ciglia e le infezioni del tratto respiratorio causate dalla disfunzione delle ciglia delle vie aeree sono le più comuni.

Sinusite (20%):

Flagello spermatico, vas deferens, disfunzione delle ciglia tubulari possono portare a infertilità o infertilità; l'orecchio medio, la disfunzione ciliare del seno porta a otite media, sinusite, ecc .; le cellule della verga retinica, le cellule ciliate vestibolari e la disfunzione delle cellule olfattive portano alla cecità, Sordità e disosmia; ci sono anche segnalazioni di idrocefalo a causa della disfunzione delle ciglia nella membrana ependimale del cervello e del midollo spinale.

patogenesi

Molte parti del corpo umano hanno ciglia o strutture simili. La normale funzione delle ciglia è un fattore importante nel mantenimento della funzione dell'organo, del sistema e dell'intero corpo. La funzione del normale sistema di trasporto muco-ciliare delle vie aeree è di grande importanza per il mantenimento della funzione di difesa delle vie aeree. La struttura delle ciglia è ampiamente distribuita nel tratto respiratorio, nell'orecchio medio, nella tuba di Falloppio, nel vaso deferente, nella flagello dello sperma e nei tessuti e organi come il cervello e gli epeni del midollo spinale. , bronchite, polmonite, otite media, gravidanza ectopica, infertilità e idrocefalo, ecc., ci sono più di 20 tipi di anomalie ultrastrutturali delle ciglia, principalmente basate su difetti del braccio proteico dinamico, difetti dei microtubuli, difetti della ruota radioattiva, I microtubuli sono disposti in modo disordinato ed è necessaria un'ulteriore biopsia delle ciglia per facilitare la diagnosi: poiché la struttura delle ciglia è composta da almeno 200 proteine ​​e ha un gran numero di potenziali geni, è improbabile che i test genetici vengano utilizzati come strumento diagnostico in un breve periodo di tempo. Tra cui: la presenza di cellule ciliate sulla superficie del braccio alimentato da proteine, nel seno paranasale, nella tromba di Eustachio, Esistono anche distribuzioni di ciglia, oltre a strutture di ciglia nelle tube di Falloppio, spermatozoi e spermatozoi del cervello e del midollo spinale.La distribuzione delle ciglia nei bronchi delle vie aeree è diversa, con i canali più atmosferici, meno piccole vie aeree, sacche alveolari e alveoli. Senza struttura di ciglia, ogni cellula ciliata ha più di 200 ciglia, ciglia con un diametro di circa 0,1-0,2 μm e una lunghezza di circa 3-7 μm.Ogni ciglia comprende un corpo, una base e una corona e la sezione trasversale è al microscopio elettronico. È rotondo e ha una coppia di microtubi centrali al centro, è uniformemente circondato da 9 coppie di microtubuli circostanti sulla circonferenza esterna. Si chiama struttura a microtubuli a 92 assi (Fig. 1).

Il sistema respiratorio è un organo aperto e richiede un meccanismo di decontaminazione completo per mantenere il sistema pulito e stabile.C'è uno strato di muco sulle ciglia dell'epitelio tracheobronchiale chiamato la coperta di muco delle ciglia e la clearance mucociliare (MCC) è Uno degli importanti meccanismi di clearance respiratoria, con barriere meccaniche, chimiche e biologiche La funzione MCC è esercitata dall'oscillazione delle ciglia L'effettiva oscillazione delle ciglia è il risultato di uno scorrimento efficace tra i due tubi, che viene eseguito dal braccio proteico dinamico. L'energia ottenuta durante il processo di conversione meccanochimica guidata dall'ATP, l'oscillazione delle ciglia per rimuovere il muco è un processo ciclico che coinvolge tre stati: stato di riposo, ictus di recupero e ictus efficace durante Durante il processo di oscillazione, le ciglia oscillano prima di 180 ° all'indietro, vicino alla superficie della membrana cellulare e si allungano completamente, quindi iniziano a oscillare efficacemente. L'oscillazione effettiva viene eseguita su un piano perpendicolare alla superficie della cellula, oscillando verso l'estremità della testa e le ciglia vengono silenziate brevemente dopo l'oscillazione effettiva. Lo stato di interesse inizia un nuovo ciclo, la fibra del tratto respiratorio della persona normale Le radici sono disposte in file e la direzione di un'efficace oscillazione di tutte le ciglia è sostanzialmente la stessa, formando una forza combinata per spingere il muco superficiale a spostarsi verso l'estremità della testa, le ciglia sono eseguite in modo coordinato coordinato e ciascuna ciglia e le sue ciglia adiacenti sono ondeggiate in sequenza. Quando le ciglia entrano nell'oscillazione di recupero dallo stato di riposo e oscillano all'indietro, toccano le ciglia di altri stati di riposo e le stimolano a entrare nel processo di oscillazione di recupero, pertanto il normale movimento ciliare presenta le seguenti tre caratteristiche: 1. Periodicità e ritmo, 2 Direzionalità, 3. Sincronizzazione, coordinazione ed eterogeneità L'infezione ripetuta è causata dall'adesione e dalla proliferazione di microrganismi patogeni locali a causa della clearance delle ciglia e della disfunzione delle vie respiratorie, tuttavia il meccanismo di traslocazione viscerale è ancora inconcludente.

Prevenzione discinesia ciliare primaria nei bambini

Rafforzare l'assistenza sanitaria durante la gravidanza, prevenire attivamente l'infezione del tratto respiratorio superiore dopo la nascita, applicare antibiotici nelle infezioni del tratto respiratorio fino al completo recupero e rendere autoimmuni come il morbillo e la pertosse.Gli antibiotici possono essere usati per prevenire l'infezione durante il periodo non infettivo. Un trattamento corretto può far vivere una vita normale ai pazienti. .

Complicanze della discinesia ciliare primitiva pediatrica Complicazioni sinusite bronchite polmonite otite media gravidanza ectopica idrocefalo

Può causare ripetute sinusiti, bronchiti, polmoniti, otite media, gravidanza ectopica, infertilità e idrocefalo.

Sintomi di discinesia ciliare primitiva nei bambini Sintomi comuni Secrezioni purulente, espettorato purulento, condotto uditivo, pus, triplo segno, emottisi, perdita dell'udito, infertilità maschile

L'età di insorgenza può variare dai neonati agli adulti, ma con bambini e giovani in età scolare, ripetute infezioni del tratto respiratorio superiore e inferiore con l'età, tra cui otite media ricorrente, sinusite e bronchite, polmonite causata da bronchiectasie, flusso comune del condotto uditivo Pus, secrezioni purulente nasali, tosse, tosse, emottisi, asma grave, spesso mal diagnosticati come bronchite cronica generale, polmonite cronica, asma e tubercolosi, segni comuni di cianosi e clubbing, dilatazione bronchiale bronchiale Le due foglie inferiori sono le più comuni, seguite dalla lingua polmonare sinistra e dal lobo medio destro.La forma è più comune con l'espansione colonnare, alcune possono essere osservate con dilatazione cistica, a volte con atelettasia ed enfisema, compromissione dell'udito, infertilità maschile, ecc. Il 50% dei pazienti con cuore destro, sindrome di Kartagener (Figura 3) è costituito dalle seguenti triadi: 1. Bronchiectasia, 2. Sinusite o polipi nasali, 3. Trasposizione viscerale (principalmente cuore destro), familiare.

Esame della discinesia ciliare primaria nei bambini

1. Esame generale: spesso infetto da sangue, ipossiemia, ecc.

2. Microscopia elettronica: la diagnosi può essere effettuata mediante biopsia della mucosa nasale o broncoscopia per prelevare l'epitelio della mucosa bronchiale al microscopio elettronico per osservare il numero e le anomalie strutturali delle ciglia, in modo da confermare la diagnosi e la capacità di controllare la motilità degli spermatozoi è compromessa.

3. Esame di imaging: infiammazione polmonare, bronchite, polmonite, sinusite, bronchiectasia, ecc., A volte con atelettasia ed enfisema; broncografia o TC ad alta risoluzione possono essere osservate in bronchiectasie con due foglie inferiori più comuni In secondo luogo, la lingua polmonare sinistra e il lobo medio destro, la forma è più comune con l'espansione colonnare, alcuni possono essere visti espansione cistica, a volte visibile cuore destro,

4. Metodo di esame della funzione di clearance mucociliare: incluso test di screening della saccarina, scansione polmonare da inalazione di aerosol radioattivo, microscopio elettronico a scansione combinato con fotografia ad alta velocità per misurare la frequenza di ondeggiamento delle ciglia e broncoscopia combinata con la fotografia gamma per misurare la velocità di trasporto del muco bronchiale.

Diagnosi e diagnosi di discinesia ciliare primaria nei bambini

Criteri diagnostici

L'incidenza dell'inversione viscerale umana è di circa 1: 1 a 1: 5000, l'incidenza comune di bronchiectasie è da 0,3 ‰ a 0,5 ‰ e l'incidenza di bronchiectasie in pazienti con inversione viscerale può essere aumentata dal 12% al 25% %, Da 40 a 50 volte quella della persona media. Pertanto, se il bambino con il cuore destro ha frequenti sensazioni e polmonite, si dovrebbe considerare che esiste una combinazione di broncodilatazione e sinusite, cioè la possibilità della sindrome di Kartagener, come solo viscerale Posizione e bronchiectasie sono sindrome di Kartagener incompleta, la sindrome di Kartagener coincide spesso con altre malformazioni congenite, le più comuni sono cardiopatie congenite, idrocefalo, palatoschisi, costole bilaterali del collo, atresia anale , ipospadia e rene, altre pupille membranose, ritardo mentale, perdita dell'udito, difetti olfattivi, ecc., il bambino ha una storia di otite media ripetuta dal periodo neonatale, al momento, il bambino tossisce ancora ripetutamente, altro Purulenta spessa, giallo-verde, con bronchiectasie, combinata con il cuore destro, la diagnosi non è difficile.

1. Esistono manifestazioni cliniche tipiche di infezioni respiratorie croniche e ripetute, che possono essere accompagnate da bronchiectasie. Allo stesso tempo, possono esserci sinusite, otite media, infertilità maschile, ecc .; con trasposizione viscerale, deve essere presa in considerazione la sindrome di Kartagener, 2. Muco Il metodo di esame della funzione di rimozione delle ciglia e la microscopia elettronica possono aiutare a confermare la diagnosi.

Diagnosi differenziale

1. Disfunzione ciliare secondaria La discinesia ciliare primaria dovrebbe essere differenziata dalle anomalie della struttura epiteliale colonnare ciliare secondaria, quest'ultima secondaria a infezione, inquinamento atmosferico e altri fattori, i cambiamenti strutturali sono reversibili, con ciglia composte e micro Sono frequenti i difetti delle tube, la struttura epiteliale pilare secondaria del pilus è anormalmente in ritardo e vi sono casi di infezione ripetuta e trattamento irregolare, pertanto è meglio eseguire la biopsia delle ciglia dopo 4-6 settimane di anti-infezione.

2. La fibrosi cistica dovrebbe anche essere differenziata dalla fibrosi cistica (CF), che è più comune nei caucasici ed è anche autosomica recessiva, che può causare sinusite e malattie polmonari. Infertilità maschile, ma la sua patogenesi è componenti mucose anormali, a causa della spessa e difficile da rimuovere da ciglia, insufficienza pancreatica e test del sudore positivi (aumento del cloro sudato), la sua condizione è relativamente pesante.

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