Malattia di Krabbe

Introduzione alla malattia di Crabbe Krabbedisease è stata segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916, da cui il nome di malattia di Krabbe.Per le sue caratteristiche cliniche, è anche nota come sclerosi diffusa familiare infantile.È una malattia metabolica autosomica recessiva. Il gene mutante si trova a 14p. Il difetto genetico della malattia di Crabbe provoca una carenza di galattocereina-β-galattosidasi, che è una malattia metabolica ereditaria che colpisce principalmente la sostanza bianca. La prognosi di questa malattia è estremamente scarsa e i bambini spesso soffrono di malattie entro 1 anno di età. Le persone ad esordio tardivo possono sopravvivere a circa 10 anni. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: buone per neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: demenza

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La malattia è autosomica recessiva, il gene della mutazione si trova a 14 p, il difetto genetico del bambino, la mancanza di galattocereina-β-galattosidasi nel corpo, con conseguente deposizione di molti galattocerebrosidi nella sostanza bianca del cervello.

(due) patogenesi

La mancanza di galattocereina-β-galattosidasi causata da difetti genetici nei bambini, i principali cambiamenti patologici sono limitati alla sostanza bianca del sistema nervoso centrale, che è caratterizzata da un gran numero di cellule globose nella sostanza bianca interessata e molte metà nelle cellule. La deposizione di lattosocianina, citoplasma irregolare, contiene diversi nuclei, ha un reticolo endoplasmatico liscio e molti ribosomi liberi, inoltre la sostanza bianca si perde ovviamente nella mielina, secondaria ad astrociti e gliosi.

Allo stesso tempo, i nervi periferici sono coinvolti nelle cellule neuromuscolari (cellule di Schwan) e possono esserci perdita di mielina segmentaria, iperplasia interstiziale e altre lesioni. Il nervo ottico può essere ugualmente colpito, ma gli assoni periferici sono spesso Mantienilo perfetto.

Prevenzione della malattia di Crabbe

Le malattie metaboliche genetiche sono difficili da trattare e l'efficacia non è soddisfacente La prevenzione è più importante Le misure preventive includono l'evitare parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici sui portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.

Complicanze della malattia di Crabbe Demenza complicanze

Con il progredire della malattia, i sintomi e i segni clinici sono diversi, in particolare il ritardo mentale combinato, la cecità, la sordità, l'infezione polmonare e le cadute.

Sintomi della malattia di Klaper Sintomi comuni Demenza a gambe incrociate, convulsioni, atrofia ottica, febbre alta, udito, visione, tatto ... Atassia cerebellare iperidrosi

La malattia di Crabbe è stata segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916. Fu poi chiamata sclerosi diffusa familiare nei bambini, e in seguito chiamata malattia di Krabbe.Questa malattia è anche conosciuta da alcuni esperti come un enzima litico classificato come organello neurotrofico. Malattia fisica.

Clinicamente, in base all'età di insorgenza, può essere diviso in due tipi: tipo infantile e tipo tardivo, e il tipo infantile La malattia di Krabbe è il tipo principale.La manifestazione clinica tipica è divisa in tre fasi:

1. Il bambino è normale alla nascita, da poche settimane a diversi mesi dopo la nascita (più di 3 mesi, il 10% dopo 1 anno di età); la caratteristica comune è che il bambino è estremamente eccitato, spaventato e non ha alcun incentivo a piangere frequentemente. È rigido, non ha febbre, vomito, intelligenza progressiva e ridotta attività ed è lento a svilupparsi.

2. Successivamente, la tensione muscolare aumentava gradualmente, le gambe incrociate, il lato del corpo si contorceva, l'espettorato, l'eccessiva stimolazione dell'udito, della vista, del tatto, ecc., Accompagnata da convulsioni e deterioramento progressivo dell'esercizio mentale.

3. I bambini tardivi si sono ulteriormente sviluppati in cieco, espettorato e stato di cachessia, con convulsioni spastiche e rigidità corticale, ma nessuna risposta all'ambiente circostante, un piccolo numero di bambini può essere associato a idrocefalo, ipertermia e iperidrosi, segni pelosi e altri, prognosi Molto povero, spesso è morto entro 1 anno ed è raro sopravvivere per più di 2 anni.

I pazienti ad esordio tardivo sono rari, possono sviluppare convulsioni dopo 5-6 anni, atassia cerebellare progressiva, atrofia ottica, demenza precoce e segni del tratto piramidale positivi, la crescita tardiva può sopravvivere a circa 10 anni.

Esame della malattia di Krabble

1. La proteina di esame del liquido cerebrospinale è aumentata in modo significativo.

2. Mancanza di attività della galattosidasi beta galattocina nei fibroblasti sierici coltivati.

3. L'EEG è un'onda lenta non specifica o un'onda lenta focale.

4. La TC del cervello, la risonanza magnetica hanno mostrato una maggiore densità di simmetria della capsula interna bilaterale e dei gangli della base.

5. L'esame EMG ha mostrato denervazione e rallentamento della velocità di conduzione del nervo sensoriale.

Diagnosi e identificazione della malattia di Crabbe

I sintomi tipici forniscono un riferimento per la diagnosi clinica e viene rilevata la mancanza di attività di galattocereina-β-galattosidasi nei fibroblasti e nei fibroblasti sierici coltivati, che è la base principale per la diagnosi.

Si noti l'identificazione di comuni malattie del sistema nervoso ereditario come sfingomielinosi, malattia di Gaucher infantile, malattia di Tay-Sachs e malattia di Farber.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.