Anemia falciforme

Introduzione all'anemia falciforme L'anemia falciforme è la prima malattia molecolare scoperta nel mondo nel 1949, che ha portato all'era della biologia molecolare della malattia. La sua patologia molecolare è una mutazione a base singola nel gene β. Il sesto codone del gene β normale è GAG, che viene compilato con acido glutammico. Dopo la mutazione, diventa GTG e la prolina viene compilata. Questa sostituzione di singolo amminoacido forma HbS. Pertanto, la disossidazione può rendere i globuli rossi rigidi e deformarsi e diventare una falce, da cui il nome. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,04% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: necrosi della testa del femore osteomielite artrite settica anemia falciforme iperuricemia

Causa dell'anemia falciforme

Causa (40%):

Malattia ereditaria autosomica dominante. Lo stadio iniziale della trasmutazione dei globuli rossi è reversibile e l'ossigeno può invertire il processo di trasmutazione, ma quando la trasmutazione ha danneggiato gravemente la membrana dei globuli rossi e i globuli rossi perdono ioni di potassio e acqua, la trasmutazione diventa irreversibile, anche se le cellule vengono posizionate In condizioni aerobiche, i globuli rossi rimangono simili allo scorpione.

Prevenzione dell'anemia falciforme

La malattia ha una prognosi sfavorevole e manca di un trattamento efficace, quindi dovrebbe concentrarsi sulla prevenzione, promuovere l'eugenetica, gli esami pre-coniugali e prenatali, attualmente utilizzando i metodi di reazione a catena della polimerasi (PCR) e la sonda oligonucleotide (ASO) o utilizzando PCR e Il metodo del polimorfismo della lunghezza dei frammenti di endonucleasi di restrizione (RFLP) consente la diagnosi prenatale all'inizio della gravidanza per prevenire la nascita di bambini omozigoti.

Complicanze dell'anemia falciforme Complicazioni necrosi della testa femorale osteomielite artrite settica anemia falciforme iperuricemia

Nei casi della prima infanzia, la sindrome mano-piede può essere complicata, il 20% dei pazienti con malattia da HbSS può sviluppare necrosi della testa del femore; osteomielite e artrite settica; oltre il 40% dei pazienti con anemia falciforme può avere iperuricemia I sintomi, i pazienti con anemia falciforme possono occasionalmente presentare sinovite cronica.

Sintomi di anemia falciforme Sintomi comuni L' iperuricemia si riferisce a (punta) infarto osseo calcoli biliari gonfiore dei tessuti molli osteoporosi

I sintomi clinici sono rari entro 6 mesi dalla nascita e di solito vengono diagnosticati entro i 2 anni La maggior parte dei bambini con malattia HbSS omozigote muore prima dei 7 anni I sintomi clinici comprendono emolisi, anemia e occlusione vascolare. A causa di ripetuti infarti e fibrosi diffusa, atrofia, milza funzionale, osservata nei bambini piccoli, rendere i pazienti suscettibili alle infezioni, in particolare infezione da Salmonella, infezione e carenza di acido folico, può portare a bassa eritropoiesi, crisi aplastica, gamba L'ulcera è una manifestazione comune della pelle.Per via dell'anemia a lungo termine, il cuore è spesso ingrossato.Insufficienza cardiaca e polmonare può verificarsi negli anziani e calcoli biliari e colecistite sono anche complicazioni comuni dovute a emolisi massiva a lungo termine. Oltre alle manifestazioni sopra menzionate, ci sono lesioni ossee e articolari. :

1. Crisi dolorosa: è la complicazione muscoloscheletrica più caratteristica, è più comune nell'area articolare prossimale delle ossa lunghe, può anche essere vista nella parte posteriore, nelle costole e persino nell'addome.Il dolore si verifica spesso in molte parti, a volte simmetria. Può verificarsi gonfiore locale, soprattutto nell'epifisi omerale. Una o più articolazioni possono essere infezioni secondarie. La durata della crisi del dolore semplice è generalmente inferiore a 2 settimane. I fattori che inducono la crisi del dolore sono infezione, raffreddore, gravidanza, Lo stress emotivo e i viaggi in alta quota, l'incidenza della crisi del dolore nelle pazienti di sesso femminile è significativamente inferiore a quella dei maschi.L'incidenza dei pazienti di sesso maschile di età compresa tra 15 e 25 anni è la più alta e quelli con frequente crisi del dolore di 20 anni e più hanno un'alta mortalità.

2. Dattilite (dattilite): nei bambini piccoli, l'occlusione vascolare si verifica spesso nella parte posteriore delle mani e dei piedi, causando infiammazione delle dita, nota anche come sindrome mano-piede, manifestazioni cliniche di mano e piede non concavo Gonfiore del dolore, i sintomi possono essere migliorati dopo 1 settimana, ma spesso recidiva, di solito senza lasciare sequele, ma a volte la necrosi centrale dell'osso può portare alla guarigione precoce del dito (punta) e all'accorciamento della punta.

3. Osteonecrosi: il 20% dei pazienti con HbSS può sviluppare necrosi della testa del femore, che all'inizio non può essere differenziata dalla crisi del dolore.Tuttavia, dopo 2 settimane, il dolore non scompare, il camminare è aggravato e il resto è migliorato, suggerendo che c'è una fusione. Necrosi ossea, la prognosi è correlata all'età del paziente.La prognosi degli adulti è peggiore di quella dei bambini.L'incidenza della necrosi della testa femorale non è comune nei pazienti con anemia da HbSC e HbS-β-globina che hanno meno di 15 anni e l'incidenza dei casi anziani Più in alto, l'osteonecrosi si riscontra anche in altre articolazioni, in particolare l'articolazione della spalla, caratterizzata da dolore e limitata rotazione del rapimento.

Controllo dell'anemia falciforme

1. Sangue periferico: l'emoglobina è di 50 ~ 100 g / L, ulteriormente ridotta in crisi, la conta dei reticolociti è spesso superiore al 10%, la dimensione dei globuli rossi è irregolare, più colorazione, aumento delle cellule dei punti basofili, globuli rossi nucleati visibili I globuli rossi bersaglio, i globuli rossi anormali, i corpi di Howell-Jolly, i globuli rossi a forma di falce sono rari, se trovati, sono utili per la diagnosi, di solito usando il "test di mutazione" per verificare la presenza o l'assenza di globuli falciformi, la fragilità osmotica dei globuli rossi è significativamente ridotta, La conta dei globuli bianchi e delle piastrine è generalmente normale.

2. Midollo osseo: iperplasia significativa dell'eritropoiesi, ma ipoplasia proliferativa nella crisi dei disturbi aplastici, ci sono cellule giovanili giganti nella crisi megaloblastica.

3. Bilirubina sierica: aumento da lieve a moderato, significativamente aumentato nella crisi emolitica, sebbene l'emolisi di questa malattia sia principalmente emolisi extravascolare, ma vi è anche emolisi intravascolare.

4. L'aptoglobina plasmatica è ridotta e l'emoglobina libera dal plasma può essere aumentata.

5. Determinazione dell'emivita dei globuli rossi: mostra che il tempo di sopravvivenza dei globuli rossi è significativamente ridotto da 5 a 15 giorni [normali (28 ± 5) giorni].

6. Elettroforesi dell'emoglobina: mostra che l'HbS rappresenta oltre l'80%, l'HbF aumenta dal 2% al 15%, l'HbA2 è normale e l'HbA è assente.

Diagnosi e diagnosi di anemia falciforme

diagnosi

La diagnosi di questa malattia non è difficile, è importante considerare la possibilità della malattia senza perdere la malattia. Secondo la razza e la storia familiare, il test di mutazione è positivo. L'elettroforesi dell'emoglobina mostra che il componente principale è l'HbS e quindi combinato con manifestazioni cliniche, ad es. Può essere chiaramente diagnosticato.

Diagnosi differenziale

Il dolore articolare ripetuto e l'ovvio ingrossamento del cuore sono facilmente diagnosticati come reumatismi. Il dolore addominale acuto è facilmente diagnosticato come addome acuto. L'osteonecrosi può essere erroneamente diagnosticata come osteomielite batterica. L'ittero evidente può essere confuso con altre cause di ittero e deve essere identificato.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.