Sindrome di Gitlin

Introduzione alla sindrome di Gitlin Il gene della malattia di Gitlinsyndrome si trova sul cromosoma X, che è una malattia da immunodeficienza combinata grave genetica recessiva comune e la patogenesi è ancora imprecisa. La maggior parte dei pazienti sono maschi, sensibili alle infezioni del tratto respiratorio superiore, otite media, piodermite, candidosi mucocutanea e infezioni virali. La diagnosi dipende dall'indagine genetica e dall'esame del cromosoma X. Il trattamento si riferisce alla grave malattia da immunodeficienza combinata. La maggior parte dei bambini muore nella prima infanzia, ma la percentuale di sopravvivenza è associata a immunodeficienza a lungo termine. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,01% -0,02% Persone sensibili: buone per neonati e bambini piccoli Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: pneumocystis carinii citomegalovirus

Causa della sindrome di Gitlin

(1) Cause della malattia

Il gene della malattia della sindrome di Gitlin si trova sul cromosoma X, che è una malattia da immunodeficienza combinata grave genetica recessiva comune.

(due) patogenesi

La patogenesi non è ancora chiara e il gene della malattia si trova sul cromosoma X.

Prevenzione della sindrome di Gitlin

1. Rafforzare l'assistenza e l'alimentazione per migliorare la resistenza e l'immunità dei pazienti.

2. La prevenzione dell'infezione dovrebbe prestare attenzione all'isolamento e ridurre al minimo il contatto con i patogeni.Per la malattia da immunodeficienza combinata grave, il bambino deve essere messo in un deposito sterile per lungo tempo fino al ripristino della funzione immunitaria.

3. Evitare la vaccinazione Per i neonati con sospetta immunodeficienza, la vaccinazione contro vaccinia, BCG e altri vaccini vivi dovrebbe essere vietata per evitare la vaccinia sistemica causata dalla vaccinazione contro la vaccinia.Infezione con BCG causa diffusione sistemica e morte, e il morbillo dovrebbe essere evitato. Vaccino contro la poliomielite

Complicanze della sindrome di Gitlin Complicanze , Pneumocystis carinii, citomegalovirus, rosolia

La malattia appartiene alla linfopenia e può verificarsi una reazione insolita di un agente infettivo benigno o una rara infezione da patogeni.La comparsa di polmonite da Pneumocystis carinii, citomegalovirus, rosolia o varicella suggerisce la possibilità di immunodeficienza. Qualsiasi tipo di polmonite causata da infezione può essere fatale.

Sintomi della sindrome di Gitlin Sintomi comuni Infezioni ripetute Ridurre la capacità di combattere le infezioni Infezioni ripetute del tratto respiratorio Infezioni della pelle e dei tessuti molli

La maggior parte dei pazienti sono maschi, sensibili alle infezioni del tratto respiratorio superiore, otite media, piodermite, candidosi mucocutanea e infezione virale.

Controllo della sindrome di Gitlin

È generalmente necessario verificare le condizioni reali del paziente.

Diagnosi e identificazione della sindrome di Gitlin

La diagnosi si basa sull'indagine genetica e sull'esame del cromosoma X.

Questa malattia non è generalmente confusa con altre malattie.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.