Sindrome distonica

Introduzione alla sindrome di distonia La sindrome distolica (distonia) è chiamata distonia, che è una contrazione incoerente o eccessiva dei muscoli attivi e contrazioni muscolari antagonistiche, che causa la sindrome discinesia caratterizzata da movimenti e posture muscolari anormali, con involontaria e Caratteristiche di persistenza. Sebbene sia chiamata sindrome di distonia, i cambiamenti nel tono muscolare non sono evidenti, ma sono evidenti la postura postura anormale e l'azione involontaria di trasformazione. La distonia può influenzare la normale gamma di movimento dell'arto interessato, la gamma, la velocità e la rigidità muscolare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Popolazione sensibile: la distonia progressiva ereditaria è più comune nei bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia muscolare, difficoltà a deglutire

Cause della sindrome di distonia

Fattori genetici (40%):

La causa della distonia idiopatica è sconosciuta e può essere correlata all'eredità. Vale a dire, il fenomeno che il tratto del genitore si esprime nella generazione successiva e il fenomeno che il materiale genetico viene passato dalla generazione precedente alla prole.

Lesioni reticolari (50%):

La distonia secondaria è spesso un sintomo di lesioni come i gangli della base, la formazione reticolare talamica e del tronco encefalico. La funzione principale dei gangli della base, del talamo e della formazione reticolare del tronco cerebrale è il controllo del movimento autonomo. Partecipa anche a funzioni cognitive avanzate come la memoria, l'emozione e l'apprendimento della ricompensa. Le lesioni intorno ai gangli della base possono causare una varietà di disturbi motori e cognitivi.

patogenesi

La distonia idiopatica (distonia idiopatica) può essere autosomica dominante (penetranza dal 30% al 40%), ereditarietà autosomica recessiva o legata all'X e il gene di difetto genetico dominante DYT1 è stato individuato al numero 9 Il braccio lungo del cromosoma 9q32 ～ 34, che codifica per la torsina A che lega l'ATP, può presentare casi sporadici e possono essere indotti fattori ambientali come traumi o superlavoro. Ad esempio, prima dell'inizio della distonia mandibolare orale, potrebbero esserci viso o denti La storia di infortunio, un lato degli arti sovraccarico, spesso induceva espettorato di scrittura, dattilografi e arti degli atleti.

La distonia secondaria è causata da lesioni come striato, talamo, macchia blu, struttura reticolare del tronco encefalico, come degenerazione epatolenticolare, encefalopatia bilirubinica, deposizione di ganglioside, globus pallidus Pigmentazione nucleare, paralisi sopranucleare progressiva, calcificazione idiopatica dei gangli della base, ipoparatiroidismo, avvelenamento, ictus, trauma cerebrale, encefalite, ecc .; inoltre, farmaci (levodopa, fenotiazine, butile Acilbenzeni, metoclopramide possono anche essere indotti.

La distonia può anche essere causata da fattori psicologici caratterizzati da segnali.

Cambiamenti patologici e neurobiochimici: sono stati osservati cambiamenti patologici non specifici nell'espettorato idiopatico della torsione, tra cui il nucleo del putame, piccoli neuroni nel talamo e nel nucleo caudato, aumento dei lipidi e delle lipoproteine ​​nei gangli della base e caratteristiche patologiche della torsione secondaria Non ci sono cambiamenti patologici specifici nella displasia, come il torcicollo spastico, la sindrome di Meige, l'espettorato di scrittura e l'espettorato occupazionale.

La contrazione ipertrofica del muscolo antagonista è la principale caratteristica fisiologica di questa malattia.Ogni contrazione dell'arto si diffonde spesso dall'estremità prossimale all'estremità distale.L'elettromiografia mostra che non vi è alcun potenziale motorio involontario durante il periodo intermittente della contrazione muscolare.È classificata in 3 tipi in base alle caratteristiche dell'EMG. :

1 contrazione muscolare della durata di 30 anni, a riposo a brevi intervalli;

2 ripetizione, contrazione ritmica e stato di riposo, periodi sistolici e di riposo sono da 1 a 2 secondi;

3 contrazione muscolare rapida e di breve durata, della durata di 100 ms, si comporta come un mioclono.

Prevenzione della sindrome di distonia

La prevenzione è più importante nelle malattie con background genetico: le misure preventive comprendono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita, diagnosi precoce, trattamento precoce e rafforzamento. L'assistenza clinica è di grande importanza per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Complicanze della sindrome di distonia Complicanze, atrofia muscolare, difficoltà a deglutire

(1) radicolopatia: a causa delle lesioni delle radici nervose collaterali del midollo spinale, può portare ad atrofia muscolare causata da denervazione muscolare e anomalie come intorpidimento e agopuntura.

(2) Pseudoipertrofia muscolare: un tipo di distrofia muscolare. La distrofia muscolare è principalmente causata da fattori genetici e, oltre a fattori genetici, anche la mutazione genetica del paziente può causare la malattia. Clinicamente, l'atrofia muscolare progressiva è la principale manifestazione clinica.

(3) difficoltà a deglutire: poiché la lesione può colpire i muscoli dell'epiglottide, può causare difficoltà a deglutire.

Sintomi della sindrome di distonia Sintomi comuni Sonno narcotico Distonia del bambino Disartria Tono muscolare dei globuli rossi Riduzione della tensione muscolare Distonia della distonia ridotta Distonia segmentaria Automatico Babin ... Strano stato asincrono

La classificazione clinica della distonia non è ancora uniforme Le varie classificazioni della distonia sono correlate alle caratteristiche cliniche, principalmente basate sugli arti e le parti della distonia colpite, sulle cause della distonia e sull'età di insorgenza.

1. La "Neurologia" (prima edizione del 2006) a cura di Wang Weizhi in Cina introduce la seguente classificazione

(1) Classificazione in base alle lesioni coinvolte:

1 Distonia localizzata: colpisce una parte del corpo, come torcicollo spastico, difficoltà a russare (corde vocali), espettorato, distonia bocca-mandibolare, espettorato da scrittura (un arto superiore), spasmo occupazionale, muscolo del piede Distonia e così via.

2 Distonia segmentale: caratterizzata da distribuzione segmentaria, come distonia del collo cranico, arti superiori o inferiori con o senza asse centrale, distonia testa e collo, arti inferiori con o senza distonia del tronco, busto - Distonia del collo (non influisce sulla testa e sul viso).

3 parti multiple di distonia: coinvolgono più di 2 parti del corpo.

4 Distonia estesa: colpisce una vasta gamma di corpi.

5 distonia laterale: coinvolge solo il corpo unilaterale.

(2) Classificazione per causa:

1 distonia ereditaria progressiva: principalmente nei bambini con morbilità, manifestata da disturbi della deambulazione e ridotta attività fisica, postura anomala del tronco, flessione della vita in avanti ovviamente, fluttuazioni intraday dei sintomi, luce del mattino, aggravamento nel pomeriggio-sera, sviluppo progressivo, L L'effetto della dopa è significativo e questa malattia può avere somiglianze con il morbo di Parkinson.

2 distonia sintomatica: come paralisi cerebrale, ictus che coinvolge i gangli della base, la malattia di Wilson, la malattia di Hallervorden-Spatz, l'encefalite, il tumore al cervello, gli effetti collaterali dei farmaci psicotropi e altre distonie, la malattia di Parkinson a volte può essere accompagnata da tensione muscolare ostacoli.

2. Shanghai Shi Yuquan e altri redattori di Neurologia pratica (3a edizione, 2004) sostengono le seguenti classificazioni

(1) Classificazione in base all'intervallo di distonia:

1 distonia focale (distonia focale): coinvolge solo il gruppo muscolare della palpebra, chiamato palpebra (blefarospasmo); coinvolge il gruppo muscolare periorale e mandibolare, chiamato distonia ortodontica (distonia oromandibolare); malattia che coinvolge I muscoli laringei sono chiamati disfonia spasmodica; la malattia coinvolge i muscoli del collo chiamati torcicollo spasmodico; la malattia coinvolge l'avambraccio e la mano, chiamati crampi dello scrittore .

2 distonia segmentaria (distonia segmentale): i muscoli coinvolti nei muscoli cranici e del collo, chiamati distonia cranica segmentaria (distonia cranica segmentaria); il collo e il busto sono chiamati asse longitudinale Distonia segmentale; che coinvolge un braccio e un asse longitudinale o superiore del braccio, chiamato distonia segmentale brachiale; che coinvolge un lato del muscolo femorale e del tronco o entrambi i lati Il muscolo femorale (con o senza coinvolgimento del tronco) è chiamato distonia segmentale crurale.

3 distonia (emidistonia): si riferisce ai muscoli degli arti superiori e inferiori ipsilaterali, principalmente causati da cause secondarie.

4 distocina generalizzata (distocina generalizzata): si riferisce alla malattia che coinvolge 3 o più arti con il tronco, i muscoli cranici, cervicali o midollari, come lo spasmo torsionale sistemico (spasmo torsionale).

(2) Classificazione in base all'età di insorgenza della distonia:

1 Distonia infantile: il paziente ha meno di 12 anni.

2 distonia giovanile: pazienti di età compresa tra 13 e 20 anni.

3 distonia adulta: pazienti di età superiore ai 20 anni.

Distonia distrofica nell'infanzia, la condizione è spesso progressiva, in primo luogo coinvolge gli arti inferiori, disturbi dell'andatura e successivamente porta a distonia sistemica, prognosi sfavorevole, distonia adulta spesso limitata, come collo, arti superiori Raramente colpisce tutto il corpo, le gambe non sono stanche e la condizione non progredisce.

(3) Classificazione in base alla causa della distonia:

1 distonia primaria:

A. Ereditario (eredità autosomica dominante o recessiva, eredità recessiva legata all'X): distonia mioclonica (reattività alcolica, eredità autosomica dominante), distonia parossistica , distonia ipossigenetica parossistica, distonia torsionale "idiopatica" tipica (distonia semplice, eredità autosomica dominante, gene dytl), torsione "idiopatica" atipica Distonia (autosomica dominante), distonia atipica (autosomica dominante).

B. Distonia sporadica.

2 distonia secondaria: inclusa distonia dopa-sensibile (gene localizzato sul cromosoma 14), distonia sporadica con sindrome di Parkinson, distonia ereditaria recessiva legata all'X - sindrome di Parkinson ( Tra i filippini, distonia mioclonica ereditaria, malattia di Huntington giovanile, distonia amiotrofica familiare, malattia di Hallervorden-Spatz, pallore progressivo Degenerazione della palla, atassia ereditaria, distonia con spasmo neurologico, morbo di Joseph, atassia teleangectasia, sindrome di Rett, necrosi bilaterale dello striato bilaterale, calcificazione familiare dei gangli della base, nervo Aracnoidosi, ecc., Causata anche da farmaci fenotiazinici, traumi craniocerebrali, tumori dei gangli della base, malattie metaboliche.

3. Le principali caratteristiche cliniche della distonia hanno più di 10-20 anni, i progressi iniziali sono più rapidi e poi gradualmente più lenti, a volte non progrediscono o leggermente migliorati, il decorso della malattia è incerto, ci sono casi più sporadici in Giappone e altre famiglie hanno più malattie familiari. Manifestazioni cliniche di vari sintomi e segni, come il movimento simile alla torsione, il torcicollo spasmodico, l'espettorato di scrittura, i movimenti di lancio e le anomalie della postura, la postura di camminata innaturale, ecc., La posizione iniziale eretta o il movimento spesso postura involontaria o anomalia della posizione degli arti, posizione sdraiata La tensione muscolare è scomparsa e, man mano che la malattia progrediva, sono apparse anomale tensioni muscolari in posizione supina e sono state osservate deformazioni ossee o sviluppo muscolare anormale. Sebbene la forza muscolare di ciascun muscolo non fosse anormale durante il movimento di grandi dimensioni, ma il movimento muscolare non è riuscito a completare il movimento delicato, ma può ancora scrivere, Camminare e andare in bicicletta, a volte con tremori delle dita o movimenti mioclonici.

Esame della sindrome di distonia

Elettroliti nel sangue, farmaci, oligoelementi e test biochimici aiutano a diagnosticare e classificare la causa.

1. Esame TC o RM: è significativo per la diagnosi differenziale.

2. Tomografia ad emissione di positroni (PET) o tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT): può mostrare un certo metabolismo biochimico nel cervello, che è significativo per la diagnosi.

3. Analisi genetica: è importante diagnosticare alcune malattie ereditarie della distonia.

Diagnosi e differenziazione della sindrome di distonia

Il torcicollo spastico idiopatico è una manifestazione di distonia nei muscoli cervicali.Il crampo dello scrittore è una postura di distonia nella mano e nell'avambraccio durante la scrittura. La penna è come un pugnale, il braccio è rigido, il polso è flesso e il gomito è Involontariamente piegato verso l'esterno, i palmi rivolti verso il lato, ecc., Ma altre azioni sono normali, possono anche mostrare altre catene professionali, come suonare il piano, scrivere, usare un cacciavite o un coltello, ecc., Il trattamento farmacologico non è solitamente valido, consentendo ai pazienti di imparare Utilizzare l'altra mano per completare queste attività.

È più facile diagnosticare i pazienti con distonia come spasmo di torsione, torcicollo spasmodico, scrittura dell'espettorato e movimento di lancio.Dopo aver determinato questa sindrome, dovrebbe essere trovata anche la causa.

La sindrome di distonia dovrebbe essere distinta dal mioclono e dal russare La tensione muscolare di questa malattia è una contrazione involontaria involontaria a livello centrale. Si noti che è diversa dalla malattia di Parkinson.

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