Displasia epifisaria puntata

Introduzione alla displasia epifisaria La displasia osteofita, nota anche come morbo di Conradi, displasia puntata congenita (condrodistrofofongongititapunletata) o displasiaepipisialpunctata è causata da geni autosomici recessivi con diversa penetranza La malattia ha una parte superiore del braccio e una coscia sproporzionate, dita e dita corte e spesse, articolazioni forti, collo corto, naso piatto, mascella superiore alta, arcuata. Alcuni pazienti sono accompagnati da difetti nella cataratta congenita, negli osteofiti o nel sistema cardiovascolare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001% - 0,0002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicazioni: pseudo-alopecia areata lussazione dell'anca

Cause di displasia epifisaria

Causa della malattia

È una malattia causata da geni autosomici recessivi con diversa penetranza.

Prevenzione della displasia degli osteofiti

1, dieta ragionevole e ragionevole mix, le considerazioni dietetiche non possono essere una singola eclissi parziale. Segui una buona dieta, non essere affamato e disfunzionale. Dovresti smettere di fumare e bere alcolici.

2, per aumentare l'assunzione di calcio, dovrebbe mangiare cibi ricchi di calcio, come più latte, uova, prodotti a base di soia, verdura e frutta, è necessario aggiungere calcio.

3, rafforzare l'esercizio fisico, migliorare la forma fisica, ridurre i fattori di rischio come il fumo, l'alcol e migliorare la propria immunità.

Complicanze della displasia degli osteofiti Complicazioni pseudo-alopecia areata lussazione dell'anca

Esistono pseudoalopecia areata irregolari, che possono essere complicate dalla lussazione dell'anca e dalla possibile contrattura di ciascuna articolazione.

Displasia osteoporotica Sintomi Sintomi comuni Pelle secca, eritema corto, squamoso, articolare, forte, alopecia, alopecia, macchie ossee

Il bambino è spesso un nano con una parte superiore del braccio e una coscia sproporzionate, dita e dita corte e spesse, articolazioni forti, collo corto, naso piatto, mascella superiore alta, arcuata e alcuni pazienti con cataratta congenita , difetti dell'epifisi o del sistema cardiovascolare.

I cambiamenti della pelle si verificano alla nascita, manifestati come pelle secca, piccoli pezzi o eritema e squame estesi, facilmente diagnosticati erroneamente come eritroderma simile all'ittiosi, alcuni pazienti possono avere bolle di mani e dita, ispessimento della pelle palmare, squame di eritema Può essere gradualmente migliorato.Alcuni pazienti possono presentare macchie di pigmentazione simili alle macchie di inchiostro.Se il paziente ha più sintomi, spesso muore durante l'infanzia. I cambiamenti più caratteristici della pelle nei bambini sopravvissuti sono l'atrofia follicolare della pelle, che è più evidente negli arti. Pseudoalopecia areata spessa e irregolare.

Spesso nati morti o muoiono entro 1 settimana dalla nascita. L'infezione è spesso la causa della morte. In alcuni casi di sopravvivenza a lungo termine, è caratterizzato da: 1 rigidità articolare e deformità alla flessione, in particolare articolazioni del ginocchio e del gomito, dovute alla fibrosi della capsula articolare. 2 cataratte congenite bilaterali. 3 pigmeo degli arti corti, gli arti prossimali degli arti sono più corti del lato distale e le lesioni sono ingrandite. 4 ispessimento della pelle e perdita di capelli. 5 depressione piatta del viso e del naso. 6 ritardo mentale, a volte stentato.

Esame della displasia epifisaria

Esame radiografico osseo

Si può vedere che la cartilagine ialina dell'epifisi ha una calcificazione puntata e scompare nell'infanzia.

Prestazioni a raggi x

Macchie caratteristicamente visibili, opache, disperse o aggregate, a maggiore densità con confini chiari, di dimensioni variabili da pochi millimetri a grossi grumi, che occupano il sito della cartilagine epifisaria. Questi punti appaiono prima del normale centro di ossificazione. All'estremità inferiore dell'omero, la parte superiore del femore è più evidente. L'omero può essere completamente sostituito da macchie opache. Le ossa lunghe sono accorciate e ipertrofiche. Il femore e la tibia sono più evidenti. Le estremità ossee sono piatte e la linea sacrale è irregolare. Le ossa piatte e i corpi vertebrali hanno funzionato in modo simile e anche la calcificazione è stata osservata nel setto nasale, nella trachea e nella cartilagine laringea, con conseguente stenosi della gola. Con l'aumentare dell'età, i punti sparsi si fonderanno gradualmente e miglioreranno anche le lesioni dell'epifisi.

Diagnosi e differenziazione della displasia epifisaria

diagnosi

L'esame radiografico scheletrico è utile per la diagnosi.Per i pazienti più anziani, la malattia deve essere diagnosticata sulla base di altri difetti ad essa associati.

Diagnosi differenziale

L'attenzione si distingue dalla displasia multipla degli osteofiti Dopo che la malattia ha dai 4 ai 5 anni, oltre alla calcificazione dell'epifisi, ci sono dolori articolari principalmente nelle articolazioni dell'anca e del ginocchio, nessun aspetto speciale e cataratta.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.