Sindrome di Ehler-Danlos

Introduzione alla sindrome di Ehler-Danlos La sindrome di Ehler-Danlos, nota anche come sindrome iperelastica della pelle, è una malattia congenita del difetto del tessuto connettivo, caratterizzata principalmente da un'eccessiva elasticità della pelle, debolezza della pelle e dei vasi sanguigni e mobilità articolare.Questa malattia è rara, di sesso maschile. Più che le donne, spesso hanno una storia familiare, è un'eredità autosomica dominante, ma anche caratterizzata da eredità recessiva. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sanguinamento gastrointestinale

Eziologia della sindrome di Ehler-Danlos

Una malattia causata da un'anomalia nella biosintesi o dalla degradazione di un componente (come collagene, elastina o glicosaminoglicano) nel tessuto connettivo a causa di difetti congeniti.

Prevenzione della sindrome di Ehler-Danlos

Questa malattia è una malattia congenita del difetto del tessuto connettivo, spesso con una storia familiare, è un'eredità autosomica dominante, quindi non esistono misure preventive speciali.

Complicanze della sindrome di Ehler-Danlos Complicanze, sanguinamento gastrointestinale

Le complicanze comuni di questa malattia comprendono sanguinamento o perforazione gastrointestinale, spasmo esofageo e persino morte.

Sintomi della sindrome di Ehler-Danlos Sintomi comuni Allungamento eccessivo della pelle del sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore

L'eccessiva elasticità della pelle, quando si tira la pelle, sembra che l'elastico sia allungato verso l'esterno, può essere tirato a 15 cm o più e può essere ripristinato dopo il rilascio.I vasi sanguigni della pelle sono deboli e la pelle può essere leggermente ferita per produrre crepe simili a pesci, causando ematoma o emorragia sottocutanea. Il paziente può essere accompagnato da lesioni della parete vascolare del tratto gastrointestinale, possono verificarsi sanguinamenti o perforazioni gastrointestinali ripetuti dopo la rottura spontanea, può verificarsi anche una fistola esofagea e la morte può verificarsi quando l'emorragia gastrointestinale è grave.

Esame della sindrome di Ehler-Danlos

1. angiografia;

2. Endoscopia;

3. Esame cromosomico.

Diagnosi e identificazione della sindrome di Ehler-Danlos

diagnosi

La diagnosi può essere fatta sulla base di manifestazioni cliniche tipiche.

Diagnosi differenziale

1. Rilassamento della pelle La pelle è allentata e rugosa, senza eccessivo allungamento della pelle e delle articolazioni.

2. La sindrome del sintonizzatore mostra rilassamento dell'articolazione della pelle, ma ci sono espettorato del collo, infantilità pigmea e displasia sessuale.

3. La sindrome di Marfan può presentare eccessivo allungamento e lussazione articolare delle articolazioni, anomalie oculari e cardiovascolari e si possono osservare acari ragno caratteristici.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.