Manifestazioni gastrointestinali di amiloidosi

Introduzione alle manifestazioni gastrointestinali dell'amiloidosi L'amiloidosi si riferisce a una malattia causata dalla deposizione di amiloide a base di fibrina β strutturata nei tessuti extracellulari dei tessuti di organi. La proteina amiloide mostra agglomerazione di fibre fini sotto microscopia elettronica e viene riflessa dalla diffrazione dei raggi X come proteina della struttura della catena polipeptidica legata all'idrogeno antiparallelo. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,001% -0,005% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ostruzione intestinale

Manifestazioni gastrointestinali di amiloidosi

(1) Cause della malattia

Deposizione di amiloide nel tessuto degli organi in modo extracellulare, causando disfunzione multipla degli organi nel corpo. In passato, era generalmente suddivisa in: cause primarie; mieloma, secondario, focale Sesso e altri tipi rari.

La maggior parte delle proteine ​​amiloidi dell'amiloidosi primaria e del mieloma sono derivate dalla proteina immunoglobulina-AL a catena L. L'amiloidosi secondaria può essere indotta da molte malattie L'amiloidosi locale è un amido di singolo organo. Deposizione del campione, non influisce su tutto il corpo, l'amiloidosi ereditaria è prevalentemente autosomica dominante, rappresentata dalla polineuropatia amiloide familiare (FAP), ma la febbre mediterranea familiare è autosomica recessiva Oltre alla focale, tutti i tipi di cui sopra sono lesioni multi-sistemiche, che sono collettivamente definite amiloidosi sistemica, ma in realtà la fibrosi amiloide della parete digestiva della FAP con alta incidenza dei sintomi del tratto digestivo è più leggera di altri tipi. Secondo lo studio, il grado di sintomi del tratto digestivo FAP non è correlato al grado di deposizione di fibrosi amiloide nella biopsia.Le lesioni del nervo autonomo del tratto digestivo del FAP sono gravi. Secondo l'autopsia, il tronco vago, l'epicardio e l'endometrio sono tutti visibili. Il deposito di fibrille amiloidi, le fibre nervose mieliniche scompaiono quasi completamente e le fibrille amiloidi si trovano anche nei gangli celiaci. Il plesso (plesso di Meissner e plesso di Auerbach) ha mostrato una riduzione significativa della fibrosi amiloide e del conteggio delle cellule gangliari. Il metodo di fluorescenza della catecolamina è stato utilizzato per eseguire un esame autonomo delle fibre nervose sulla mucosa rettale. Nel caso della FAP, i nervi contenenti catecolamina sono stati osservati sin dalle prime fasi. Il grave spargimento delle fibre mostra lo stato di denervazione del tratto digestivo e la stessa neuropatia autonomica del tratto digestivo si riscontra anche nella primaria e amiloidosi del mieloma, la fibra di amido del tratto digestivo e un'ampia gamma. La disfunzione autonomica provoca una varietà di sintomi gastrointestinali di amiloidosi sistemica.

Negli ultimi anni, la classificazione delle categorie di fibrina in base alla deposizione è stata gradualmente stabilita perché la differenza nell'affinità dei diversi tipi di fibrina con i tessuti depositati è stata chiarita.

1. La proteina AL ha un'alta affinità per la proteina amiloide nel tratto digestivo, causando l'amiloidosi sistemica.L'intera e parte della regione variabile della catena L dell'immunoglobulina si chiama proteina AL. L'inizio dell'amiloidosi ha più di 40 anni La causa è sconosciuta, si verifica in pazienti che sono stati completamente sani in passato e non hanno patologie che inducono malattie. La proteina amiloide con amiloidosi mieloma è anche derivata dalla proteina immunoglobulina-AL della catena L. È formato dalla deformazione della catena L della proteina M nel siero del paziente o dal prodotto di decomposizione della peri-proteina nelle urine.

2. Proteina AA nell'infiammazione, infezione, l'incontro clinico è principalmente aumento della proteina sierica amiloide A (SAA) come precursore della proteina amiloide A (proteina AA), idrolizzata dalla SAA È composto da 76 aminoacidi, indipendenti dalle immunoglobuline.L'amiloidosi secondaria può essere indotta da molte malattie, come l'artrite reumatoide, le infezioni croniche tra cui la tubercolosi, l'osteomielite, l'ascesso polmonare, le bronchiectasie, la pielonefrite cronica , malattia infiammatoria intestinale, malattia fungina, ecc .; anche osservata nei tumori, come la malattia di Hodgkin, carcinoma midollare della tiroide.

(due) patogenesi

Per quanto riguarda il meccanismo dell'insorgenza dei sintomi gastrointestinali nell'amiloidosi, è stato preso in considerazione in due aspetti precedenti:

1. A causa della fibrosi amiloide dei vasi sanguigni nella parete del tratto digestivo, provoca ischemia nel tratto digestivo.

2. Danno muscolare, funzione motoria indebolita.

Nella parete del tratto digestivo con evidente deposizione di fibrilla amiloide, si può vedere ad occhio nudo che l'intera parete del tubo diventa dura, spessa e anelastica e ci sono molti piccoli rigonfiamenti di particelle sulla superficie sierosa. I cambiamenti di cui sopra a volte non influenzano necessariamente l'intero tratto digestivo, ma presenti La distribuzione segmentale, a volte mostrando una parte del tubo intestinale significativamente espansa, le osservazioni istologiche sono per lo più limitate ai casi di autopsia, la deposizione di fibrina amiloide può essere vista in tutti gli strati del tratto digestivo, la parete vascolare più evidente del tessuto sottomucoso, seguita da muscolosi e mucose Nello strato, la parete delle fibrille amiloidi è ispessita, la cavità è stretta e il tessuto connettivo attorno ai vasi sanguigni può anche essere visto nella deposizione di fibrille amiloidi, specialmente nelle aree in cui la formazione di massa e l'ipertrofia della parete sono evidenti e la deposizione amiloide della muscolatura domestica è significativa.

Il grado di deposizione di fibrosi amiloide nello stomaco, nell'intestino tenue e nell'intestino crasso varia tra i tipi e tra gli individui ed è evidente nell'amiloidosi mieloide primaria e concomitante, ma nei pazienti con FAP. È ovvio che anche la deposizione amiloide dello stomaco e dell'intestino tenue e la deposizione della lamina propria della mucosa sono evidenti: nell'amiloidosi primaria e nella FAP, il deposito di fibrille amiloidi nella mucosa gastrica è grave.

Prevenzione delle manifestazioni gastrointestinali di amiloidosi

Prevenzione:

1. Poiché la causa dell'amiloidosi non è chiara, non c'è modo di prevenire l'amiloidosi primaria.

2. L'amiloidosi secondaria può iniziare solo malattie infiammatorie dell'amiloidosi, come la tubercolosi e l'artrite reumatoide, mediante un trattamento profilattico o efficace. Se i farmaci possono essere utilizzati per controllare l'artrite reumatoide, la probabilità di sviluppare amiloidosi secondaria è ridotta.

Manifestazioni gastrointestinali di amiloidosi Complicanze, ostruzione intestinale

1. Sanguinamento, infarto, perforazione dell'amiloide nella deposizione capillare possono causare ischemia, erosione e persino ulcerazione a causa di disturbi vascolari, che possono verificarsi emorragie nell'ulcera, sangue nelle feci e infiltrazione del colon sigmoideo e dell'ileo.

2. Ostruzione intestinale Un gran numero di depositi di amiloide nella muscolatura liscia gastrointestinale e quindi disturbi nervosi autonomi causano disfunzione motoria, causando sintomi di ostruzione del tratto digestivo.

Sintomi gastrointestinali di amiloidosi sintomi comuni nausea costipazione mucosa diarrea secca sanguinamento addominale lingua gigante

I sintomi digestivi sono spesso i sintomi principali dell'amiloidosi sistemica, mentre l'amiloidosi primaria è la più significativa e diverse lesioni possono presentare sintomi clinici diversi.

1. Nausea, vomito, perdita di appetito e deposizione di fibrille amiloidi nello strato muscolare della mucosa del tratto digestivo e della muscolatura propria, con conseguente disfunzione dell'apparato digerente, difficoltà nell'esofago, difficoltà nello stomaco, ristagno del contenuto dello stomaco, nausea, vomito, perdita dell'appetito E altri sintomi.

2. Costipazione, diarrea, abbassamento delle fibrille amiloidi nel tratto digestivo porta a costipazione o diarrea. La costipazione intrattabile si trasformerà in grave diarrea dopo l'uso di lassativi, per poi cambiare in costipazione e diarrea. L'amiloidosi deve essere sospettata di diarrea di lunga durata resistente al trattamento.

3. L'incidenza di malassorbimento da malassorbimento va dal 4,0% al 5,8% La deposizione di fibrille amiloidi nell'intestino tenue porta ad atrofia, erosione e disfunzione vascolare dell'epitelio della mucosa.In alcuni casi può verificarsi una sindrome da malassorbimento, caratterizzata da steatorrea e globuli rossi giganti. Enteropatia da perdita di proteine ​​o anemia.

4. Sanguinamento, infarto, perforazione dell'amiloide nella deposizione capillare possono causare ischemia, erosione e persino ulcerazione a causa di disturbi vascolari, in qualsiasi parte dell'apparato digerente possono verificarsi ulcerazioni, emorragia, sangue nelle feci e colon sigmoideo. Caso clinico di infarto e perforazione dell'ileo.

5. Ostruzione intestinale Un gran numero di depositi di amiloide nella deposizione della muscolatura liscia gastrointestinale, e quindi la disfunzione autonomica provoca disfunzione motoria, il tasso di incidenza è compreso tra il 6% e l'8% Il tumore amiloide cosiddetto si verifica nel piloro antrale e nel colon distale. Come i tumori maligni nello stesso sito, può causare sintomi di ostruzione del tratto digestivo.I pazienti senza stenosi organica possono talvolta presentare sintomi di ostruzione intestinale acuta.Iegge et al. Si riferiscono a questo stato come ostruzione pseudo-intestinale, tumore amiloide. Comune nell'amiloidosi mieloide primaria e concomitante, un gran numero di immagini di gas può essere visto nell'addome durante l'ostruzione intestinale.

6. L'altra lingua gigante è un segno locale caratteristico dell'amiloidosi e si trova nel 20% dei pazienti, spesso accompagnata da ghiandola sottomandibolare, ghiandola sublinguale e altro ingrossamento della ghiandola parotide, perdita di gusto del paziente, riduzione della secrezione salivare, mucosa orale La secchezza, la mucosa gengivale e orale sono soggette a emorragia e possono formare un piccolo ematoma della lingua e della mucosa buccale. Questi ultimi due sono comuni nell'amiloidosi primaria e nella discinesia muscolare faringea (cervello inferiore a causa dell'infiltrazione della fibrosi amiloide) I pazienti con grave paralisi neurologica e fibrosi amiloide locale) e lesioni esofagee spesso lamentano disfagia ma non sono stati osservati nei pazienti con FAP.

Esame delle manifestazioni gastrointestinali di amiloidosi

Non ci sono anomalie nella routine ematica e nel test di sedimentazione eritrocitaria. Circa il 50% dei pazienti può presentare livelli elevati di creatinina sierica. Circa l'80% dei pazienti può avere proteinuria.Un terzo dei pazienti con mieloma multiplo può sviluppare ipercalcemia. L'esame con globulina ha rivelato una diminuzione dei livelli di IgG e 2/3 dei pazienti con amiloidosi di tipo AL hanno mostrato anticorpi monoclonali mediante immunoelettroforesi sierica, il 45% erano catene pesanti di immunoglobuline monoclonali e il 20% erano catene leggere (proteinemia di Bence Jones) ), l'urina concentrata per immunoelettroforesi ha mostrato che circa 2/3 pazienti possono trovare una catena leggera monoclonale (λ / κ = 2/1).

1. L'esame radiografico dell'angiografia dell'espettorato gastrointestinale è caratterizzato da una scarsa dilatazione del tratto digestivo e da un indebolimento della peristalsi. Le lesioni dello stomaco sono ampie. Dallo stomaco all'antro dello stomaco, spesso accompagnato da residui di cibo, la morfologia della mucosa dell'intestino tenue è ruvida e visibile. La stenosi e la dilatazione locali, lo svuotamento gastrico e il tempo di transito nell'intestino tenue sono significativamente prolungati, l'immagine dell'intestino crasso è che la sacca del colon scompare, l'intero colon è rigido e altre manifestazioni includono l'ampolla duodenale o i cambiamenti polipoidi terminali dell'ileo, ma la FAP è generalmente La mancanza di sclerosi a parete, stomaco, tempo di transito dell'espettorato dell'intestino tenue può essere ritardata o ipertiroidismo.

2. Endoscopia Il colore della mucosa gastrica sotto endoscopia è giallo, spesso accompagnato da leucoplachia diffusa. Le pieghe mucose possono essere rosse, gonfie e ipertrofiche, ma queste manifestazioni sono carenti di specificità. La colonscopia spesso osserva la colite ulcerosa. Manifestazioni simili, come edema della mucosa, erosione, arrossamento e ulcerazione della mucosa diffuse e alcune possono anche presentare alterazioni polipoidali: quando il tratto digestivo inferiore presenta sintomi ostruttivi, il colon sigmoideo può talvolta vedere rigonfiamento che è difficile distinguere dal cancro di tipo III Borrmann. ulcere.

3. Biopsia L'unico metodo diagnostico per questa malattia è confermare la deposizione di fibrille amiloidi nei tessuti della biopsia. I siti di biopsia dell'amiloidosi sistemica in passato erano gengive, lingua, intestino tenue e retto. Tra questi, la biopsia rettale è la più comune. È più semplice della biopsia rettale e il tasso di diagnosi è elevato. Se necessario, la biopsia può essere eseguita sullo stomaco e sul retto. La biopsia deve essere eseguita con una profondità sufficiente. Per questo motivo, l'endoscopio deve essere inserito con meno gas e il sito con una buona visione deve essere selezionato. Utilizzare una pinza per biopsia più grande, dopo che le pinze sono a contatto con la mucosa, è necessario applicare una leggera pressione per rendere il materiale il più profondo possibile. La biopsia gastrica dovrebbe prendere lo strato muscolare della mucosa. In genere, sono necessari da 5 a 6 tessuti dall'angolo dello stomaco all'antro gastrico. È necessario prelevare il tessuto sottomucoso per la biopsia. In genere, vengono prelevati da 5 a 6 pezzi di tessuto dalla parete posteriore a 10-15 cm di distanza dall'ano. Dopo la biopsia, si dovrebbe prestare attenzione all'emostasi. È possibile diagnosticare la rifrazione È difficile determinare la classificazione dell'amiloidosi in base al tipo di deposizione di fibrina amiloide su campioni di biopsia L'osservazione specifica dei tessuti richiede la conferma mediante microscopia elettronica. fibrille amiloidi, e applicare vari tipi di colorazione immunoistochimica completa determinazione amiloide.

Diagnosi e diagnosi differenziale delle manifestazioni gastrointestinali di amiloidosi

Per la lingua gigante e una varietà di sintomi digestivi si dovrebbe pensare a questa malattia, esame endoscopico precoce della biopsia della mucosa parallela, per determinare la diagnosi di fibrosi amiloide confermata da tessuto dipendente dalla biopsia.

A causa della comparsa di insufficienza sistemica progressiva e di vari sintomi gastrointestinali, questa malattia deve essere differenziata dai tumori maligni gastrointestinali. A causa del movimento anormale del tratto digestivo, in particolare nei pazienti con costipazione e diarrea alternate, è necessario distinguere dalle lesioni gastrointestinali del diabete. Allo stesso tempo, si dovrebbe prestare attenzione alla differenziazione della colite ulcerosa, della malattia di Crohn e dell'enterite ischemica.

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