Sclerosi tuberosa

Introduzione alla sclerosi tuberosa Sclerosi tuberosa (nota anche come sclerosi nodulare, malattia di Bourneville). La malattia può essere classificata come sindrome neurocutanea (nota anche come amartoma cantaricomico), causata dallo sviluppo anormale degli organi nell'ectoderma, che coinvolge il sistema nervoso, la pelle e gli occhi e può coinvolgere anche il mesoderma. Organi embrionali come cuore, polmone, ossa, reni e gastrointestinali. Le caratteristiche cliniche sono adenomi sebacei facciali, convulsioni e ridotta intelligenza. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza renale, insufficienza cardiaca, epilessia, insufficienza respiratoria

Causa della sclerosi tuberosa

(1) Cause della malattia

La sclerosi tuberosa è un'eredità autosomica dominante, ma è anche un caso sporadico comune: il gene si trova a 9q34 o 16p13.3, che è un gene soppressore del tumore, chiamato TSC1 e TSC2, rispettivamente; i prodotti genetici sono Hamartin e Tuberina (globulina di patata), che regola la crescita cellulare.

(due) patogenesi

TSC1 e TSC2 causano ciascuno la metà della sclerosi tuberosa, ma i fenotipi genetici dei due sono identici: il gene TSC1 si trova a 9q34.3 e contiene 23 esoni, di cui il primo e il secondo esone sono inesistenti. Nella regione codificante, gli esoni dal 3 ° al 23 ° sono regioni codificanti, che sono trascritte dal 222 ° nucleotide, e il prodotto genico è un gene TSC2 vario situato a 16P13.3, con 41 esoni e geni. Il prodotto è la nodulina Attualmente TSC1 e TSC2 sono geni soppressori del tumore Le mutazioni comprendono la cancellazione della base, l'inserzione, la replicazione missenso o le mutazioni ripetute, tuttavia non sono stati ancora trovati hotspot e non sono stati trovati genotipi. Anche la relazione tra fenotipi non è chiara.

I noduli di sclerosi iperplastica gliale si verificano ampiamente nella corteccia cerebrale, nella sostanza bianca, nei gangli della base e nel sub-dipendente, spesso con deposizione di calcio, malattia ectopica e proliferazione vascolare.

I cambiamenti patologici nel cervello sono molti noduli duri nella corteccia cerebrale, ammassi di cellule ectopiche nella sostanza bianca, piccoli noduli nella parete del ventricolo e il numero di noduli corticali che vanno da 1 a 40, con il lobo frontale il più Tuttavia, può verificarsi anche nel talamo, nei gangli della base, nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel midollo spinale: i noduli variano di dimensioni e alcuni possono superare i 3 cm di diametro e il cervello gigante è deformato.

L'esame istologico dei noduli è costituito da fibre colloidali fini molto dense contenenti cellule gliali morfologicamente anormali e neuroni normali o atipici. Depositi di calcio o alterazioni cistiche dei noduli, strutture corticali normali Disturbi frequenti, piccoli noduli sotto il ventricolo del ventricolo sporgono nella stanza, mostrando una consistenza bianca lucida e dura, formando un cosiddetto segno "lacrima di candela", a volte bloccando la via di circolazione del liquido cerebrospinale e causando idrocefalo, nuclei ectopici nella sostanza bianca La massa è anche composta da cellule gliali e cellule gangliari deformate, che hanno meno fibre nervose e si distribuiscono principalmente tra la parete ventricolare e la corteccia cerebrale.

Le lesioni cerebrali generalmente non presentano alterazioni maligne L'adenoma sebaceo della pelle è composto da ghiandole sebacee iperproliferative, tessuto connettivo e capillari dilatati.

La malattia può spesso essere associata a glioma retinoico, tumori o deformità del cuore e dei reni e si trovano anche tumori della tiroide, del timo, della mammella, dello stomaco, dell'intestino, del fegato, della milza, del pancreas, della ghiandola surrenale, dell'ovaio, della vescica e dell'utero.

Prevenzione della sclerosi tuberosa

La consulenza genetica, le misure di prevenzione includono l'evitamento di parenti stretti, test genetici sui portatori e diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.

Complicanze della sclerosi nodulare Complicanze, insufficienza renale, insufficienza cardiaca, epilessia, insufficienza respiratoria

Questa malattia spesso invade più organi e tessuti: qualsiasi organo o tessuto può essere interessato Le manifestazioni cliniche sono complicate e diverse a causa di lesioni diverse e possono esserci complicazioni come insufficienza renale, insufficienza cardiaca, stato epilettico e insufficienza respiratoria.

Sintomi della sclerosi tuberosa Sintomi comuni Papulare rosso o viola, leggermente ... Gomma iperplasia epilessia e convulsioni epilettiche disturbi mentali ridurre in modo intelligente emorragia retinica segno di nascita bianco patologia calcificazione depigmentazione fogliare

Poiché questa malattia spesso invade più organi e tessuti e può essere coinvolta quasi ogni organo o tessuto, le manifestazioni cliniche sono complicate e diverse a causa di lesioni diverse, ma convulsioni, adenomi sebacei facciali e disturbi mentali sono i più comuni. Il paziente può presentare solo uno dei tre sintomi ed è anche completamente asintomatico e rilevato durante l'esame patologico.

Sintomi della pelle

Le lesioni cutanee sono le più comuni e spesso le principali basi diagnostiche. Circa il 90% dei pazienti ha adenomi sebacei, di solito riscontrati dai 2 ai 5 anni, distribuiti nelle guance e nella mascella inferiore, nella fronte, nelle palpebre, nel naso sono visibili, distribuiti simmetricamente, È una papula cerosa dura di colore rosso chiaro o bruno-rossastro, che può essere sbiadita. La dimensione può essere dalla punta dell'ago alla fava. L'adenoma sebaceo è occasionalmente presente alla nascita. È più pronunciato a causa della rapida crescita durante la pubertà e l'85% dei pazienti può vedere una perdita di pigmentazione. Possono comparire macchie bianche a forma di foglia, ovali o irregolari, tronco e arti superiori e inferiori, più evidenti alla luce ultravioletta, il 20% dei pazienti può vedere macchie di pelle granulata verde, più comuni in vita e nella parte bassa della schiena La pelle è ispessita localmente e ruvida, leggermente più alta della pelle, è color talpa, che varia da pochi millimetri a 5 a 6 cm di diametro, mentre i fibroidi ascellari si presentano nell'adolescenza, crescendo dal solco, a volte solo la malattia. Si possono vedere danni alla pelle, inoltre, macchie di pigmentazione del caffè al latte, fibromi della pelle, ecc.

2. Sintomi del sistema nervoso

Convulsioni e ritardo mentale sono le caratteristiche di questa malattia. Possono verificarsi convulsioni nelle prime fasi della malattia, danni alla pelle o calcificazione intracranica. L'epilessia può manifestarsi in qualsiasi forma di convulsioni, che possono manifestarsi inizialmente come spasmi infantili e successivamente Per convulsioni generalizzate o parziali, alcuni pazienti possono presentare solo convulsioni e nessun'altra manifestazione clinica.Il 60-70% dei pazienti presenta diversi gradi di ritardo mentale, che spesso compaiono dai 2 ai 3 anni o anche prima. Quasi tutte le persone con disabilità intellettive hanno convulsioni, circa il 70% delle persone con intelligenza normale hanno convulsioni, quelle con epilessia precoce hanno maggiori probabilità di avere un declino mentale, pochissimi pazienti mostrano solo declino mentale senza convulsioni e si manifestano anche come personalità e comportamento. Anomalie, disturbi emotivi e disturbi mentali, anche con paralisi degli arti, atassia, movimenti involontari e altri sintomi, un piccolo numero di pazienti con idronefrosi e ipertensione endocranica a causa dell'ostruzione della via di circolazione del liquido cerebrospinale.

3. Altre prestazioni

La malattia è spesso associata a tumori di altri organi, come tumori ossei, fibrosi cistica, rabdomiomi, fibromi orali o papilloma; il tumore della lente retinica è anche una delle manifestazioni caratteristiche di questa malattia, solitamente localizzata nel bulbo oculare Il palo posteriore è bianco giallastro o giallo grigiastro con un leggero bagliore, di forma rotonda o ellittica, la superficie è leggermente rialzata e irregolare, il bordo è a forma di ingranaggio, la dimensione è da due a due volte la dimensione del disco e aumenta con l'età. Tendenze, i tumori delle lenti di solito non causano sintomi, solo occasionalmente portano alla cecità, altri possono essere visti con piccoli bulbi oculari, occhi sporgenti, glaucoma, opacità cristallina, cataratta, emorragia vitreale, retinite pigmentosa, emorragia retinica e atrofia ottica primaria Prestazioni, oltre all'edema del disco ottico e all'atrofia ottica secondaria dovuta all'aumento della pressione intracranica.

Esame della sclerosi tuberosa

1. L'esame del liquido cerebrospinale è normale.

2. La proteinuria e l'ematuria microscopica suggeriscono danni ai reni.

3. La pellicola radiografica può essere trovata nel 50-70% dei pazienti con calcificazione intracranica del cranio nella regione superiore.

4. L'esame TC può trovare più noduli nel cervello.

5. L'esame EEG ha spesso un disturbo del ritmo di picco.

Diagnosi e diagnosi di sclerosi tuberosa

Secondo la storia familiare dell'eredità autosomica dominante, il tipico adenoma sebaceo, più di 3 punti di pigmentazione, convulsioni incluso lo spasmo infantile, il declino intelligente possono essere utilizzati per la diagnosi clinica, la pellicola radiografica del cranio, può essere trovata nel 50-70% dei pazienti Calcificazione intracranica nell'area apicale, causata dalla deposizione di sali di calcio nei noduli sub-dipendenti. Di solito non esiste alla nascita e appare gradualmente durante l'infanzia. Ad esempio, i risultati di CT mostrano calcificazioni intracraniche e sub-dipendenti I noduli possono essere diagnosticati Se accompagnato da reni o altri tumori viscerali, l'esame EEG ha spesso un disturbo del ritmo di picco, che è anche utile per la diagnosi.

Si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione della neurofibromatosi, che colpisce anche la pelle, il sistema nervoso e la retina.

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