Ematoporfiria

Introduzione all'ematoporfiria L'ematoporosi (ematoporfiria), precedentemente nota come malattia viola, è una malattia rara, principalmente causata da difetti genetici causati dalla mancanza di enzimi coinvolti nella via di sintesi dell'eme che porta a disturbi del metabolismo della porfirina. Le manifestazioni cliniche sono principalmente lesioni cutanee sensibili alla luce, dolore addominale e sintomi neuropsichiatrici.I precursori della porfirina possono essere la base materiale per i sintomi addominali e neuropsichiatrici. Il sistema nervoso simpatico svolge un ruolo nella patogenesi del dolore addominale e dell'aumento della pressione sanguigna. Secondo il sito del disturbo del metabolismo della porfirina, è diviso in ematoporfiria eritropoietica e porfiria epatica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,0001% - 0,0002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: 荨 orticaria, ipertensione, eritema

Causa dell'ematoporfiria

Fattori genetici (85%):

L'ematoporfiria acuta intermittente è più comune ed è una malattia genetica autosomica dominante causata da una carenza di deaminasi PBG (porfirinogeno sintasi), che provoca la trasformazione del PBG intraepatico in uroporfirrinogeno III. La diminuzione del disturbo di sintesi dell'eme causata da questo migliora l'azione dell'ALA sintasi e, di conseguenza, aumenta la sintesi di ALA e PBG e aumenta la secrezione dall'urina.

patogenesi:

Il disturbo metabolico della porfirina porta a una sintesi anormale della porfirina e all'aumento della produzione e dell'escrezione della porfirina e dei suoi precursori, tra cui acido amin -aminolevulinico (ALA) e bilirubina (PBG), che è l'unica luce fotoindotta endogena nel corpo umano. Il sensibilizzante ha uno spettro di assorbimento speciale, che è più evidente a una lunghezza d'onda di 405 nm La porfirina e i suoi derivati ​​sono attivati ​​per emettere una fluorescenza rossa, che distrugge il lisosoma cutaneo e provoca danni fotorecettivi alla pelle. Seguirono il più forte, la porfirina e la coproporfirina originali, mentre ALA e PBG non hanno fotorilevamento, l'onda di scottatura solare delle persone normali è di 280-320 nm e i pazienti con porfirina aumentata nel corpo possono ancora verificarsi dopo aver usato il filtro di vetro per rimuovere la scottatura. Danno cutaneo sensibile alla luce.

Le porfirine sono principalmente sintetizzate nel midollo osseo e nel fegato Secondo la sede del disturbo del metabolismo della porfirina, l'ematoporfiria è divisa in due tipi: ematoporfiria eritropoietica e porfiria epatica. La mancanza di diversi enzimi porta a diversi tipi di ematoporfiria, come mostrato nella Figura 1, l'ematoporfiria eritropoietica, nota anche come ematoporfiria mieloide, è causata da un disturbo del metabolismo della porfirina nel midollo osseo, a seconda della porfirina prodotta. Anche diviso in: 1 tipo di protoporfirina; 2 tipo di porfirina urinaria; 3 tipo di porfirina fecale, porfiria epatica causata dal disturbo del metabolismo della porfirina intraepatica, divisa in 4 sottotipi: porfirina acuta intermittente Malattia; porfiria cutanea ritardata; porfiria mista; porfiria fecale ereditaria.

Prevenzione dell'ematoporfiria

1. Evitare l'incentivo non dovrebbe assumere una varietà di farmaci che causano la porfirinuria sintomatica. Evita affaticamento eccessivo, stimolazione mentale e fame, alcol, infezione e altri incentivi per ridurre l'insorgenza della malattia.

2. Gli zuccheri dietetici hanno l'effetto di inibire l'ALA sintasi, quindi un elevato apporto di glucosio è abbastanza efficace nel prevenire e curare l'insorgenza della maggior parte dei casi. Negli attacchi acuti, dal 10% al 25% di glucosio o fruttosio a una velocità da 10 a 15 g / h, l'infusione endovenosa per 24 ore con una dieta ricca di glucosio può alleviare rapidamente i sintomi.

Complicazioni dell'ematoporfiria Complicanze, orticaria, ipertensione, eritema

1, sintomi della pelle: più nell'infanzia, ma anche negli adulti (porfiria tardiva della pelle), principalmente causati dalla luce, il più suscettibile alle onde luminose è di 405 nm, può penetrare nella finestra di vetro, esposto alla pelle Dipartimenti come la quantità, il naso, le orecchie, il collo, le mani e altri luoghi compaiono eritema, quindi diventano herpes e persino ulcerazione, spesso lasciano cicatrici dopo cicatrici, causando deformità e pigmentazione, l'eruzione cutanea può essere eczema, orticaria, prurito estivo o altro I tipi di eritema, la mucosa orale possono avere macchie rosse, i denti sono di colore rosso brunastro e possono anche causare danni agli occhi come congiuntivite, cheratite e irite, alcuni pazienti non sono solo sensibili alla pelle, potrebbe esserci atrofia nella fase successiva dell'infiammazione, melanina E simile alla sclerodermia o alla dermatomiosite, i casi gravi possono essere deformati dalla formazione di cicatrici su naso, orecchie, dita, pelle, i pazienti possono avere una faccia viola speciale, nell'ematoporfiria eritropoietica e il tipo di pelle ritardata , può avere irsutismo.

2, dolore agli arti inferiori, sensazione anormale.

3, neuropatia spinale, paraplegia o quadriplegia.

4, lesioni cerebrali, producono nervi, sintomi mentali, autonomi, come dolore addominale, ipertensione e così via.

Sintomi di ematoporfiria sintomi comuni costipazione sensibile alla pelle danni alla pelle irritabilità nausea gonfiore dolore addominale debolezza bassa pressione sanguigna bassa tensione di calore

Il paziente ha mostrato principalmente dolore addominale intermittente, sintomi neuropsichiatrici e tachicardia, poiché la porfirina nel paziente non è aumentata, non si sono verificati danni cutanei fotorecettivi.

(1) sintomi della pelle:

Nei neonati, può verificarsi anche negli adulti (tardiva porfiria cutanea). Dopo l'esposizione alla luce, eritema, herpes e persino ulcerazioni compaiono sulle parti esposte della pelle. Le cicatrici vengono lasciate dietro dopo cicatrici, causando deformità e pigmentazione. Per eczema, orticaria, prurito estivo o eritema multiforme, la mucosa orale può avere macchie rosse, i denti sono di colore rosso brunastro e danni oculari concomitanti come congiuntivite, cheratite e irite, alcuni pazienti con allergie cutanee Atrofia, deposizione di melanina e sclerodermia o dermatomiosite simili, i casi più gravi possono presentare cicatrici nasali, auricolari, delle dita della pelle, avere un viso viola speciale, ematoporfiria eritropoietica e un tipo di pelle ritardata, Possono esserci irsutismo, porfiria epatica, oltre ai sintomi della pelle, possono essere accompagnati da sintomi addominali o neuropsichiatrici contemporaneamente o nel corso della malattia, cioè di tipo misto.

(2) sintomi addominali:

Il dolore addominale è il sintomo più importante e prominente: i crampi parossistici a volte sono estremamente leggeri, ma la maggior parte sono più gravi e persino insopportabili. La parte dolorosa può essere limitata e può diffondersi a tutto l'addome o irradiarsi alla schiena o alla vita. Accompagnato da nausea, vomito e costipazione spesso intrattabile. Quando esaminato, la maggior parte dell'addome non presentava ovvia tenerezza. Ad eccezione di una lieve flatulenza, sono stati rilevati pochi risultati positivi. Pertanto, molti casi sono stati diagnosticati erroneamente come nevrosi, russare e alcuni pazienti. Costipazione, gonfiore, vomito, febbre bassa, leucocitosi e aumento della frequenza cardiaca sono stati erroneamente diagnosticati come addome acuto.

(3) sintomi neuropsichiatrici:

I sintomi del sistema nervoso sono diversi, come nevralgia delle estremità, ipoalgesia o intorpidimento e la scomparsa del dolore è rara.Può esserci debolezza muscolare degli arti fino a quando gli arti sono sciolti e ci può essere dolore muscolare prima o contemporaneamente. È un polpaccio, i riflessi tendinei spesso diminuiscono o scompaiono, la debolezza addominale, intercostale o diaframmatica può causare paralisi respiratoria e potenzialmente letale, nonché atrofia ottica, oftalmoplegia, spasmo del nervo facciale, difficoltà a deglutire e paralisi del cordone vocale.

Molti pazienti hanno spesso nervosismo, irritabilità, irritabilità e persino allucinazioni prima di un attacco acuto.I singoli pazienti possono essere temporaneamente ciechi.In casi gravi, possono verificarsi convulsioni e persino il coma.EEG può verificarsi in convulsioni epilettiche o disturbi simil-elettrolitici. I cambiamenti, possono avere febbre bassa, sudorazione, pressione sanguigna normale o elevata o ipotensione ortostatica, la tachicardia si verifica ogni volta, specialmente quando si verificano sintomi neuropsichiatrici, scompare quando alleviata, quindi può essere utilizzata come questo tipo di attività indicazioni.

Ispezione ausiliaria :

La base più importante per diagnosticare la malattia è la presenza di una grande quantità di ALA e PBG nelle urine.Il colore delle urine appena risolto è per lo più normale, ma se l'urina viene posta alla luce solare diretta, l'urina diventa gradualmente rosso scuro o persino nera. È il risultato della conversione del PBG in porfirina urinaria rossa e bilirubina sotto l'azione della luce.La porfirina urinaria prodotta ha uno spettro speciale, che emette fluorescenza rossa sotto irradiazione ultravioletta, come trasformare l'urina in forte acidità e ebollizione. A 30 minuti, il colore delle urine diventa rapidamente rosso scuro o rosso brunastro.

La malattia è relativamente rara, facile da ignorare, la causa del dolore addominale inspiegabile deve considerare la possibilità di porfiria acuta intermittente, disturbi neurologici inspiegabili, in particolare sintomi nervosi periferici, debolezza muscolare locale, espettorato di rilassamento, ecc., Neuropsichiatrici o La malattia psichiatrica è aggravata dall'assunzione di barbiturici, o da crampi mestruali o quando si assumono ormoni femminili o pillole anticoncezionali, gli autori sospettano la possibilità di porfiria.

Esame dell'ematoporfiria

1. Test delle urine : l' urina è spesso rossa (anche incolore), ma diventa rossa dopo l'esposizione alla luce solare o all'acidificazione per mezz'ora.

2. Test dimetilaminobenzaldeide (test di Watson-Schwartz): è un metodo semplice e affidabile per controllare il PBG. Il PBG reagisce con dimetilaminobenzaldeide (reagente aldeide di Ehrlich) per diventare rosso intenso, biliare urinaria o哚 哚 e questo reagente produce anche rosso, ma dopo che le due sostanze sono state scosse con cloroformio o butanolo, il rosso viene rimosso da questo solvente e il colore rosso del PBG è ancora nello strato d'acqua. Questo test viene spesso utilizzato quando la malattia è acuta. Forte reazione positiva; generalmente positiva durante la remissione, ma a volte negativa; casi recessivi Il risultato di questo test è debole positivo o negativo.

3. Cromatografia: la base diagnostica più affidabile è la determinazione di ALA e PBG nelle urine mediante cromatografia. Soprattutto per i casi intermittenti e recessivi, nel periodo di attacco acuto, l'escrezione di PBG è 50 ~ 200mg / d (l'intervallo normale è 0 ~ 4mg / d), l'escrezione di ALA è 20 ~ 100mg / d (l'intervallo normale è 0 ~ 7mg / d), le misurazioni di ALA e PBG spesso diminuiscono con il miglioramento dei sintomi clinici.In caso di episodi, se il risultato positivo del test dimetilaminobenzaldeide può essere ottenuto nel lavoro clinico, la diagnosi può essere stabilita.

In base alla condizione, scegliere ECG, EEG e ecografia addominale B.

Diagnosi e diagnosi di ematoporfiria

La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio.

Diagnosi differenziale

1. Addome acuto: dolore addominale acuto intermittente, spesso diagnosticato erroneamente come una varietà di addome acuto e persino laparotomia, ma addome acuto come appendicite acuta, colecistite, pancreatite, ostruzione intestinale, colica renale, ecc. Le caratteristiche cliniche dell'addome hanno dolorabilità e rimbalzo fissi, tensione muscolare e altri segni, esposizione alle urine, colore rosso dopo acidificazione, test PBG negativo.

2. Avvelenamento da piombo: l'avvelenamento da piombo può causare disturbo del metabolismo della porfirina e crampi addominali, simile al tipo acuto intermittente di convulsioni. ALA e porfirina fecale aumentavano, ma il PBG era normale.

3. Urina di porfirina sintomatica: nota anche come porfiria acquisita, l'urina di porfirina si riferisce all'eccessiva escrezione di porfirina nelle urine, queste sostanze di porfirina non producono i sintomi delle suddette varie malattie della porfiria, quindi l'urina di porfirina Non porfiria, l'urina di porfirina sintomatica è principalmente porfirina fecale, la porfirina urinaria non è significativa, il precursore della porfirina non è aumentato, il test del PBG nelle urine è negativo e vari farmaci come barbiturici, Grummet, A Alanina, clordiazepossido, sulfamidici, tolbutamide, clorpropamide, fenitoina, benzil solfonato, imipramina, preparazione di ergot, griseofulvin e cloramfenicolo; piombo, arsenico, oro , tetracloruro di carbonio, alcool, fosforo, selenio, benzene e altri avvelenamenti; malattie del fegato, malattie del tessuto connettivo, una varietà di malattie del sangue possono causare urine di porfirina sintomatica, inoltre, porfirina fecale nelle feci, porfirina urinaria può anche Da cibo, sanguinamento gastrointestinale, ecc., Quindi se il contenuto è inferiore a 200 μg / g di letame secco è normale, non ha senso per la diagnosi.

4. Il tipo di pelle deve essere differenziato dalla pellagra.

5. Lo spirito di espressione, quando il gruppo di sintomi neurologici dovrebbe essere differenziato da encefalite, poliomielite e schizofrenia.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.