Galactose urinaire

La galactosémie congénitale est une maladie génétique autosomique récessive. En raison du manque d'enzyme de conversion du galactose-1-phosphate uridine ou galactokinase, l'incapacité de convertir le galactose en glucose dans les aliments peut provoquer une hépatomégalie, des dommages au foie, un retard de croissance, un retard mental et une agitation après l'allaitement. , Antifeeding, vomissements, diarrhée, dysfonctionnement tubulaire rénal, etc. En outre, l'urine d'acide aminé (sperme, soie, glycine, etc.) peut également être détectée. La galactoseurie peut également survenir chez les patients atteints de cataractes causées par un déficit en galactose kinase.

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