Déficit en 21-hydroxylase

Introduction Le déficit en 21-hydroxylase est lun des types les plus courants dhyperplasie congénitale des surrénales, représentant 90% à 95% de la maladie. Le gène de la 21-hydroxylase est situé dans le bras long du chromosome humain 6, et le déficit en 21-hydroxylase dans l'organisme est dû à la suppression du gène de la 21 hydroxylase et à la conversion de la mutation vivante. Certains patients présentent différents degrés d'insuffisance surrénalienne et un collapsus peut survenir sous l'effet du stress. Une hypoglycémie peut parfois survenir en raison d'une diminution du cortisol. Un petit nombre de pigmentation est aggravé.

Cause

La 21-hydroxylase est une enzyme microsomale qui favorise la conversion de la 17-hydroxyprogestérone et de la progestérone en 11-désoxycortisol et en 11-désoxycorticostérone, ce qui entraîne la réduction de lactivité de cette enzyme en hormones stéroïdiennes. La synthèse est bloquée par les niveaux de progestérone et de 17-hydroxyprogestérone. La 21-hydroxylase n'est pas nécessaire en raison de la synthèse d'androgènes.En cas de stimulation prolongée de l'ACTH sur stressée, une grande quantité de précurseur de cortisol pénètre dans la voie de synthèse des androgènes, ce qui entraîne une augmentation des taux d'androgènes.

Chèque

1. Le type masculin est d'environ un tiers et la condition est douce, elle n'a pas affecté la synthèse des minéralocorticoïdes et ne contient que trop d'hormones mâles.

(1) Pseudohermaphrodisme féminin: Les androgènes surexpriment les ftus femelles, bien que leurs gonades soient des ovaires, mais les organes génitaux externes présentent des malformations masculines. Le clitoris est nettement hypertrophié et peut être érigé, comme un pénis avec hypospadias grave. Les nourrissons et les poils pubiens apparaissent dans la petite enfance et on peut voir la barbe et lacné du visage. À la puberté, il n'y a pas de changement dans la puberté féminine, pas de menstruation et les seins plats. Les trompes de Fallope, les ovaires et l'utérus de la patiente étaient à l'état non développé.

(2) Pseudo-précocité masculine: À la naissance du ftus masculin, les organes génitaux externes sont normalement normaux et seul le pénis est légèrement plus grand. Après 1 à 2 ans, le pénis se développe rapidement, peut avoir une érection, des poils pubiens apparaissent, des muscles se développent, mais les testicules sont plus petits que la normale et contiennent du sperme, mais ils ne contiennent pas de sperme.

2. Les deux mâles ayant perdu beaucoup de sel représentaient environ deux tiers des cas observés, ainsi qu'une synthèse insuffisante de minéralocorticoïdes, une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une déshydratation, une hypotension et une augmentation de l'activité plasmatique de la rénine. .

De plus, les enfants ont une croissance et un développement anormaux. À la naissance, sa longueur corporelle était normale et, après un ou deux ans, sa croissance était nettement accélérée, sa taille et son poids étaient généralement supérieurs à ceux des enfants du même âge. Cependant, étant donné que l'épiphyse fusionne à l'âge de 12-13 ans et cesse de se développer, le physique de la petite enfance est supérieur à celui des enfants normaux, tandis qu'il est plus court que la normale à la puberté et à l'âge adulte.

Certains patients présentent différents degrés d'insuffisance surrénalienne et un collapsus peut survenir sous l'effet du stress. Une hypoglycémie peut parfois survenir en raison d'une diminution du cortisol. Un petit nombre de pigmentation est aggravé.

Diagnostic différentiel

1. Déficit en cytochrome C oxydase: Il sagit dune sorte de syndrome de Fanconi et le syndrome de Fanconi est une maladie héréditaire ou acquise. Souvent associée à une maladie de la cystine, caractérisée par une fonction tubulaire proximale anormale, provoquant une glucoseurie, une urine phosphatée, une urine d'acide aminé et une urine de bicarbonate. La maladie est rare, plus que les symptômes chez ladulte, glucosurie rénale, acidurie multiple, hypercalciurie, perte rénale de sodium, hypophosphatémie, acidose tubulaire rénale proximale, hypouricémie, tubules rénaux Protéinurie sexuelle, hypokaliémie (faiblesse musculaire, voile du palais, paralysie périodique, etc.), hypocalcémie (main, pied et cheville).

2. Déficit en tréhalase: lune des classifications cliniques du déficit en disaccharidase. Cette maladie, également appelée intolérance aux disaccharides, fait référence à diverses maladies congénitales ou acquises qui entraînent un déficit en disaccharidase en brosse dans la muqueuse intestinale, ce qui entraîne un dérèglement de la digestion et de l'absorption du disaccharide. Une série de symptômes et de signes qui apparaissent.

3. Déficit enzymatique lysosomal: Les enzymes contenues dans le lysosome sont toutes des hydrolases et le pH optimal est généralement de 5; elles sont donc toutes des hydrolases acides. Si l'enzyme dans le lysosome est libérée, la cellule entière sera digérée. Généralement pas libéré dans l'environnement interne, principalement pour la digestion intracellulaire. La maladie lysosomale congénitale est un type de maladie génétique métabolique causée par l'insuffisance de certaines enzymes lysosomales en raison de mutations de certains gènes sur le chromosome. En raison d'un déficit enzymatique ou de défauts de structure enzymatique, le substrat correspondant dans la cellule ne peut pas être dégradé et stocké, et s'accumuler dans le lysosome secondaire, provoquant un trouble du métabolisme cellulaire. Il est donc également appelé maladie de stockage lysosomal. La maladie du stockage des mucopolysaccharides est un groupe de maladies dans lequel les molécules d'acide mucopolysaccharide (aminodextrane) ne peuvent pas être dégradées en raison d'anomalies enzymatiques lysosomales, ce qui entraîne le dépôt d'une grande quantité de mucopolysaccharide dans les tissus et une augmentation de l'excrétion de mucopolysaccharides dans les urines.

4, identification du syndrome 21-OHD atypique féminin et du syndrome des ovaires polykystiques: ce dernier est survenu chez des femmes en âge de procréer, présentant des symptômes androgènes élevés et une résistance à l'insuline, une échographie au B révélant de multiples kystes ovariens.

5, perte de sel 21-OHD et insuffisance surrénalienne chronique (hypoadrénocorticisme, maladie d'Addison), la maladie d'Addison a perdu le sel, la réduction de cortisol, la réduction d'hormones sexuelles, aucun symptôme masculin et le taux normal de 17-OHP.

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