Statut nain chez les nouveau-nés

Introduction Souffrant du syndrome de la dysplasie ectodermique du cartilage pédiatrique, l'état de gnome apparaît chez le nouveau-né.

Cause

(1) Causes de la maladie

Le signe est autosomique récessif et la cause nest toujours pas claire.

(deux) pathogenèse

On pense actuellement que cette maladie est associée à une formation ectodermique anormale au stade embryonnaire, et la formation de cette anomalie est liée à la tolérance dystrophique de l'ectoderme.

Chèque

Le nouveau-né est à l'état nain, par exemple, les os longs des membres sont courts et épais, les doigts distaux (orteils) sont particulièrement petits et les doigts (orteils) multiples, les cheveux et les dents sont peu développés et les os longs de tout le corps sont incomplètement calcifiés. En outre, les symptômes sont caractérisés par une cardiopathie congénitale, une anomalie septale commune de l'oreillette, un foramen ovale résiduel et une sténose mitrale. Retard mental (30%).

Selon les manifestations cliniques, l'examen endocrinien et l'examen chromosomique peuvent être diagnostiqués normalement.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être identifiée avec les maladies pygmées causant une petite taille, telles que le rachitisme, le crétinisme, le dysfonctionnement de l'hypophyse, l'achondroplasie, etc., mais sa petite taille est principalement due à la mâchoire inférieure, à l'humérus et au coude situé sous le genou. En raison de l'ulna et du radius courts, il n'est pas difficile d'identifier l'aspect clinique ou l'examen aux rayons X.

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