Insuffisance épiphysaire des os longs

Introduction Le syndrome de la dysplasie ectodermique cartilagineuse, également connu sous le nom de syndrome de malformation congénitale d'Ellis-van Creveld, syndrome de maladie cardiaque causant la calcification du cartilage, le syndrome de la dysplasie ectodermique cartilagineuse et autres fouilles de la santé, est une maladie héréditaire autosomique récessive, performance Pour les gnomes à pattes courtes, il existe souvent des cardiopathies congénitales et des troubles mentaux. Le nouveau-né est à l'état nain, par exemple, les os longs des membres sont courts et épais, les doigts distaux (orteils) sont particulièrement petits, de multiples doigts (orteils) peuvent apparaître, les cheveux et les dents se développent mal, et les os longs de tout le corps sont incomplètement calcifiés.

Cause

Le signe est autosomique récessif et la cause nest toujours pas claire.

Chèque

Inspection connexe

Film simple des os et des articulations des membres

Manifestations cliniques: le nouveau-né a le statut de diarrhée, par exemple, les os longs des membres sont courts et épais, les doigts distaux (orteils) sont particulièrement petits, les doigts (orteils) nombreux, le développement des cheveux et des dents, et les os longs du corps entier incomplètement calcifiés. Les symptômes sont caractérisés par une cardiopathie congénitale, une anomalie septale commune, des foramen ovales résiduels, une sténose mitrale, etc. Retard mental (30%).

Diagnostic: examen endocrinien, examen chromosomique peut être diagnostiqué.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être associée à des troubles nains causant une petite taille, tels que rachitisme, crétinisme, insuffisance hypophysaire, achondroplasie, etc., mais cette maladie est principalement due à la mâchoire inférieure, au-dessous du tibia et au coude. L'aspect clinique ou l'examen aux rayons X est généralement identifié en raison de l'ulna et du radius courts.

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